In che modo l’ASD differisce dalla sindrome di Rett?
Quindici anni fa, gli Hannas sospettavano che qualcosa non andasse bene con la loro neonata figlia Sara. Molto presto ha iniziato ad avere un grave reflusso acido. I medici la diagnosticarono come intollerante al lattosio. A sei mesi, Sara non stava incontrando le tipiche pietre miliari delle abilità motorie. Preoccupata, l’Anna consultò nuovamente i suoi medici che assicurarono alla coppia che alcuni bambini impiegavano più tempo per svilupparsi. Non erano soddisfatti di quella spiegazione, quindi nei prossimi mesi hanno spinto i loro medici per una risposta migliore., All’età di otto mesi, Sara fu erroneamente diagnosticata con un ritardo dello sviluppo generale e iniziò a ricevere una terapia fisica e occupazionale Crystal
Crystal e suo marito erano innamorati delle scuole superiori. Il loro figlio Matteo era il primogenito dei loro quattro figli. Quando Crystal guardò il suo dolce volto neonato sapeva che qualcosa sembrava diverso. Col passare del tempo, proprio come Sara, Matteo cominciò a mostrare segni di sviluppo anomalo. Quando aveva sei mesi, aveva perso la maggior parte delle sue pietre miliari dello sviluppo. Crystal ha inseguito i medici per ottenere risposte., Matthew non era seduto e i medici hanno detto a Crystal che lo teneva troppo. Col passare dei mesi e gli mancavano più marcatori, i pediatri le dissero che i suoi ritardi erano colpa sua, che non gli parlava abbastanza o che lo portava in giro troppo.,nalysis Graduate Certificate
Grace è nata dalla famiglia Halford nel 2009., Era una bella bambina che tubava, fatto il contatto visivo, e sorrise. A un anno, è stata in grado di sedersi, nutrirsi e ha riso molto – infatti, secondo suo padre, Steven, ha pianto molto raramente e sembrava un bambino normale molto felice. Steven è andato via per un viaggio di missione nel 2010 per due settimane. Quando tornò a casa, qualcosa su Grace era cambiato. Non era in contatto visivo. Ha iniziato a recitare “floppy” e non poteva sedersi sul seggiolone. Non si nutriva da sola. Pensava Grazia era solo ” prendendo il suo tempo allegro per raggiungere le sue pietre miliari.,”I suoi genitori hanno deciso di portarla dal medico solo per essere sicuri, ma l’appuntamento sarebbe stato altre sei settimane di distanza. Circa una settimana dopo aver finalmente visto il dottore e non aver ricevuto alcuna diagnosi, Grace smise di mangiare. Aveva gli occhi incrociati. Gli Halfords non potevano più aspettare. Si precipitarono Grace al pronto soccorso dell’ospedale locale dopo di che seguirono molti altri viaggi dal pediatra che alla fine la diagnosticarono.,
A prima vista le storie di Sara, Matthew e Grace hanno tutti fili simili intessuti: bambini che hanno problemi di sviluppo; genitori che cercano di trovare risposte; personale medico che ignora i segni iniziali.
I problemi dei bambini erano diversi, tuttavia. Sara e Grace soffrivano entrambi di sindrome di Rett mentre Matthew alla fine è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico (ASD).
Che cos’è la sindrome di Rett (RTT)?
Segni di RTT in genere cominciano ad emergere tra 6 e 18 mesi., Durante i primi mesi, prima di qualsiasi evidenza di un problema, lo sviluppo di un bambino sembra spesso normale, come nel caso di Grace.
I sintomi RTT sono spesso scambiati per ASD. Ciò è dovuto al fatto che quando emergono i primi segni, sono molto simili: ritiro dall’impegno sociale, perdita di capacità comunicative e sviluppo di movimenti ripetitivi. Un tempo RTT, originariamente descritto nel 1954 dal Dr. Andreas Rett, era in realtà considerato parte dello spettro autistico sulla base di queste somiglianze. Era opinione diffusa che fosse solo una delle sue forme più gravi., Nel 1994 è stato incluso nel DSM 5 come disturbo di salute mentale, separato dall’autismo.
Nel 1999 i ricercatori hanno scoperto che la sindrome di Rett era più spesso causata da un unico, relativamente raro (1 su 10.000 nascite), una mutazione genetica non ereditabile del gene MeCP2. Poiché questo gene si trova sul cromosoma X, colpisce principalmente le femmine. I maschi, avendo solo un cromosoma X, raramente sopravvivono alla nascita.,y dopo 6 mesi
Anche se c’è una mutazione genetica per RTT, non tutti con la mutazione si presenta con sintomi e a complicare ulteriormente le cose, non tutti i sintomi hanno la mutazione secondo L’American Counseling Association., Al fine di ricevere una diagnosi, un bambino deve soddisfare i seguenti criteri generali per la sindrome di Rett:
- Parziale o completa perdita di acquisito abilità manuale
- Parziale o completa perdita di acquisizione del linguaggio parlato
- Anomalie dell’andatura
- Stereotipati ripetitivi movimenti della mano
anche se ci sono altri criteri di supporto per la RTT, questi quattro devono essere soddisfatti al fine di soddisfare i criteri per la diagnosi.
Nel 2011 la sindrome di Rett è stata rimossa dal manuale DSM-5, in quanto non era più considerata un disturbo di salute mentale., Uno dei motivi per rimuoverlo era che” le gravi caratteristiche autistiche sono presenti solo in una finestra molto stretta nella vita del paziente”, secondo Walter Kaufmann, direttore del Centro per i disturbi genetici della cognizione e del comportamento del Kennedy Krieger Institute a Baltimora. Questi sintomi possono scomparire e altri sintomi più regressivi iniziano a manifestarsi nello sviluppo del bambino.
Sebbene alcuni sintomi siano simili, l’ASD è in realtà molto diverso dalla sindrome di Rett
L’autismo (ASD), a differenza della sindrome di Rett, è abbastanza comune in confronto., Uno su 88 bambini sono affetti da autismo, che è considerato un gruppo di disabilità dello sviluppo, a differenza di RTT, che è etichettato come un raro disturbo genetico neurologico e dello sviluppo.
Poiché non esiste una causa organicamente nota per ASD, è incluso nel DSM-5. “Il DSM riguarda il comportamento, non la causa, o ‘eziologia’”, secondo l’American Psychiatric Association. Poiché non esiste un marker genetico noto per ASD o una causa organica specifica del disturbo, si adatta ai criteri DSM. L’autismo colpisce ironicamente i ragazzi più delle ragazze-proprio l’opposto della sindrome di Rett.,ithdrawn
In modo che un bambino di ricevere una diagnosi di autismo, essi, inoltre, devono rispondere a determinati criteri descritti nel DSM-5 manuale:
- Persistenti difficoltà con la comunicazione verbale e non verbale
- Deficit comportare limitazioni funzionali – sociale, relazionale, accademico e / o professionalmente.,
- Modelli di comportamento limitati o ripetitivi
- I sintomi iniziano nella fase iniziale dello sviluppo
- Non ci sono altre condizioni mediche o neurologiche che lo spieghino
A differenza della sindrome di Rett, l’autismo potrebbe non rivelarsi completamente sotto analisi clinica fino a quando un bambino non è più grande (come nel caso di Matthew). Un altro tratto unico in ASD è che i bambini sullo spettro tendono a preferire gli oggetti alle persone. Questo è l’opposto di RTT. Con la sindrome di Rett, la preferenza è tipicamente verso le persone., I bambini con ASD di solito rifiutano affetto fisico e quelli con RTT in genere godono l ” attenzione.
La durata della vita per il bambino con autismo è simile alla popolazione generale. Per un bambino con RTT, si sa poco del tasso di mortalità a causa della mancanza di informazioni storiche. Attualmente, le statistiche mostrano che quelli con RTT hanno una probabilità del 50% di sopravvivere a cinquant’anni. Spesso muoiono a causa di complicazioni respiratorie.,
È facile capire perché all’inizio dello sviluppo di un bambino la sindrome di Rett ha trovato un posto nello spettro autistico; i sintomi sono simili, ma le cose cambiano abbastanza rapidamente man mano che il bambino si sviluppa. C’è ancora qualche dibattito e polemica su RTT essere rimosso dal DSM-5.
Mentre la ricerca genetica continua a svolgersi, è possibile che nuove scoperte mostrino che l’autismo ha anche un marker genetico sottostante, soprattutto data l’evidenza che tende a funzionare in famiglia. Fino a quel momento, l’autismo rimane nel DSM-5 e la sindrome di Rett si pone come un problema medico separato.