La caratteristica’ Mascella asburgica’ era probabilmente il risultato dell’Inbreeding della Famiglia reale

L’albero genealogico degli Asburgo, una famiglia regnante tedesco-austriaca il cui dominio si estendeva dal Portogallo alla Transilvania, è un intricato. Come molte famiglie reali, gli Asburgo fecero matrimoni strategici per consolidare il loro potere, spesso a parenti stretti., E mentre le insegne della dinastia erano scintillanti e i loro palazzi splendidi, i reali stessi erano decisamente meno facili agli occhi: generazione dopo generazione, i monarchi asburgici avevano mascelle sporgenti, labbra inferiori bulbose e nasi lunghi. Questa distintiva “mascella asburgica”, una nuova analisi pubblicata negli Annals of Human Biology finds, molto probabilmente è il risultato di consanguineità.

I ricercatori, guidati dal genetista Román Vilas dell’Università spagnola di Santiago de Compostela, si sono concentrati su 15 membri dei cosiddetti Asburgo spagnoli., Mentre la famiglia asburgica salì al potere in Europa centrale come governanti dell’Austria, della Germania e infine del Sacro Romano Impero, l’influenza della famiglia si diffuse verso ovest in Spagna dopo che Filippo I, figlio del secondo imperatore del Sacro Romano Impero Asburgico, sposò Giovanna di Castiglia nel 1496. Il regno degli Asburgo spagnoli durò due secoli, fino a quando il 38enne Carlo II, un re i cui molteplici problemi di salute e gli studiosi di infertilità spesso attribuiscono a gravi consanguinei, morì nel 1700 senza eredi immediati.,

Vilas e i suoi colleghi si sono affinati sugli Asburgo spagnoli le cui apparizioni artisti—tra cui notabili come Diego Velázquez—avevano documentato in ritratti fotorealistici. Utilizzando un ampio albero genealogico che copre oltre 20 generazioni, gli scienziati hanno determinato che il coefficiente medio di consanguineità degli Asburgo che hanno analizzato era .093. Ciò significa che circa il 9 per cento dei geni corrispondenti di un dato reale (uno materno, uno paterno) erano identici perché provenivano dallo stesso antenato, secondo Ed Yong del National Geographic., (Comparativamente, il figlio di due cugini di primo grado avrebbe un coefficiente di consanguineità di .0625, e il figlio di due cugini di terzo grado, come il principe Carlo d’Inghilterra, avrebbe un coefficiente di consanguineità di .004.)

Oltre a quantificare quanto fosse inbred ogni aristocratico, i ricercatori hanno chiesto ai chirurghi della bocca e della mascella di guardare i ritratti e determinare quanti tratti facciali anormali tipici del prognatismo mandibolare (MP, o mascella sporgente) e la carenza mascellare (midface affondata) possedevano ogni Asburgo. Punteggi più alti indicavano una maggiore presenza di caratteristiche dismorfiche.,

Il team di Vilas ha scoperto che gli Asburgo dall’aspetto sfortunato con punteggi MP alti-quella firma “mascella d’Asburgo”—avevano più probabilità di avere un alto coefficiente di consanguineità. Infatti, le differenze nei livelli di consanguineità rappresentavano il 22 per cento della diversa gravità del prognatismo mandibolare tra gli Asburgo studiati.

Filippo IV, Carlo I e Carlo II mostravano ciascuno circa cinque delle sette caratteristiche rivelatrici di MP-più di qualsiasi altro loro parente incluso nello studio. Carlo I, noto anche come imperatore del Sacro Romano Impero Carlo V, possedeva “una faccia lunga e cadaverica e una bocca sbilenca (che si apre quando non è in guardia)”, scrisse il diplomatico italiano Antonio di Beatis nel 1517. Sebbene avesse un coefficiente di consanguineità relativamente basso (per la sua famiglia) di .,038, l’impatto genetico dei matrimoni misti è aumentato con le generazioni successive.

“El Hechizado”, o “the bewitched”, come Carlo II fu soprannominato per la sua lingua troppo grande, l’epilessia e altre malattie, aveva un enorme coefficiente di consanguineità di .25, circa lo stesso come la prole di due fratelli. (La madre e il padre di Charles erano, infatti, nipote e zio, quindi questo valore più alto indica che i suoi genitori erano sostanzialmente consanguinei.,) Quattro anni prima della morte di Carlo, l’inviato britannico Alexander Stanhope descrisse i tratti asburgici del re in una lettera al duca di Shrewsbury, scrivendo: “Ha uno stomaco famelico e ingoia tutto ciò che mangia intero, poiché la sua mascella inferiore si distingue così tanto, che le sue due file di denti non possono incontrarsi.”

Sulla base di questa correlazione tra il livello di consanguineità e MP, il team di Vilas suggerisce che la mascella asburgica fosse causata da un gene recessivo., I geni recessivi si manifestano solo come fenotipo evidente quando entrambe le due copie di un gene di un individuo sono le stesse, quindi i geni duplicati trasmessi attraverso l’inbreeding rendono statisticamente più probabile la comparsa di un tratto recessivo. Questa scoperta è in contrasto con la precedente convinzione che un gene dominante influenzato aspetto distintivo degli Asburgo., Ancora, gli scienziati riconoscono che non possono ignorare completamente un “ipotesi alternativa—che l”accumulo casuale di cambiamenti genetici, non consanguineità, portato alla crescente frequenza di “mascella asburgica” —anche se vedono la possibilità come ” improbabile.”

I tratti facciali sgraziati degli Asburgo non erano l’unico effetto collaterale negativo dell’inbreeding: i genetisti dell’Università di Santiago de Compostela hanno scoperto in precedenza che l’inbreeding diminuiva le possibilità di sopravvivenza della prole asburgica di ben il 18%., Essi appuntato l” estinzione della dinastia ” su due rari, recessiva, probabilmente-la-conseguenza-di-consanguineità disturbi Carlo II potrebbe aver avuto. Mentre sposare parenti può aiutato gli Asburgo salire al potere, l ” albero genealogico risultante mucked-up alla fine ha portato, cerchio completo, alla loro caduta dal trono.

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