la Sindrome di Noonan

Se le mutazioni testate gene o i geni si trovano, la genetica, il consulente del lavoro con la famiglia nei modi seguenti:

• Per aiutare la famiglia a comprendere la sindrome di Noonan
• Per scoprire se altri membri della famiglia dovrebbero considerare il test
• Per aiutare con le decisioni su un esame genetico prenatale

e ‘ importante ricordare che i test genetici non sempre trovano una mutazione in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, le autorità nazionali di regolamentazione, BRAF, MAP2K1, o LZTR1 per tutte le persone con la sindrome di Noonan., Una persona può ancora avere la sindrome di Noonan anche se non vengono trovate mutazioni in questi geni. È probabile che ci siano più geni non scoperti che svolgono un ruolo nello sviluppo della sindrome di Noonan.

Test genetici prenatali

I genitori possono sottoporsi a test prenatali per scoprire se la gravidanza è affetta da una mutazione familiare nota in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 o LZTR1. Il test può avvenire prima che si verifichi la gravidanza o durante la gravidanza.,

Le persone che considerano il test prenatale dovrebbero lavorare con un consulente genetico per rivedere i pro ei contro del test. Il consulente genetico può anche aiutare i genitori a considerare come desiderano gestire i risultati del test.

Test che si verifica prima della gravidanza-Il test che si verifica prima della gravidanza è chiamato test genetico preimpianto (PGT). Questo particolare tipo di test genetico viene eseguito insieme alla fecondazione in vitro (IVF)., PGT offre un modo per testare gli embrioni per una mutazione nota in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 o LZTR1 prima di metterli nell’utero.

Test che si verificano durante la gravidanza — Il test può essere utilizzato per vedere se una gravidanza è influenzata da una mutazione nota in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 o LZTR1., Un medico raccoglie cellule dalla gravidanza in uno dei due modi:

• il prelievo dei villi Coriali (CVS) — durante il primo trimestre (primi tre mesi)
• Amniocentesi — durante il secondo trimestre di gravidanza o versioni successive (ultimi sei mesi)

Raccolta di tessuto possono essere controllati per la presenza di una mutazione in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, le autorità nazionali di regolamentazione, BRAF, MAP2K1, o LZTR1 che è già stato identificato in famiglia.

Entrambi questi test comportano rischi minori e dovrebbero essere discussi con un medico esperto o un consulente genetico.,

Preoccupazioni speciali

Il test genetico per la sindrome di Noonan è un processo complesso. Coloro che pensano di test dovrebbe prendere tempo per considerare i benefici ei rischi. Dovrebbero discutere il processo con un consulente genetico prima di eseguire il test. Se scelgono il test, dovrebbero rivedere i risultati del test con il fornitore di assistenza sanitaria o consulente genetico per essere sicuri di comprendere il significato dei risultati.

A volte i bambini o gli adulti con la sindrome di Noonan possono sentirsi tristi, ansiosi o arrabbiati., I genitori che trasmettono una mutazione in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 o LZTR1 a uno o più dei loro figli possono sentirsi in colpa. Alcune persone con una mutazione in uno di questi geni potrebbero avere difficoltà a ottenere la copertura disabilità, assicurazione sulla vita o assicurazione di assistenza a lungo termine. Ulteriori informazioni sulla discriminazione genetica sono disponibili all’indirizzo www.ginahelp.org.

Ci sono altre esigenze sanitarie speciali per i bambini con sindrome di Noonan?

I genitori dovrebbero cercare un fornitore di assistenza sanitaria con esperienza nella gestione di pazienti con sindrome di Noonan per il loro bambino., Ci sono cliniche in tutto il paese che si specializzano nel prendersi cura di persone con sindrome di Noonan. Per ulteriori informazioni, consultare la sezione” Risorse ” di seguito.

Le persone con sindrome di Noonan dovrebbero avere una valutazione iniziale di crescita e sviluppo, cuore, occhi, reni, udito, sangue e scheletro. I pazienti devono cercare follow-up cura se un problema è trovato in una qualsiasi di queste aree.

Le persone di qualsiasi età con sindrome di Noonan hanno un rischio leggermente più elevato di cancro. Dovrebbero monitorare la loro salute e adottare abitudini sane per tutta la vita., È importante continuare ad avere controlli fisici regolari e proiezioni. In questo modo, qualsiasi cancro può essere trovato presto nella fase più curabile. Al momento non ci sono raccomandazioni standard per lo screening del cancro per le persone con sindrome di Noonan.

A causa del rischio di un disturbo emorragico, le persone con sindrome di Noonan dovrebbero evitare di assumere aspirina o altri fluidificanti del sangue a meno che non siano raccomandati da un operatore sanitario che conosce bene questa sindrome.,fumo

Evitare un eccesso di esposizione al sole e indossare sempre la protezione solare, un cappello e indumenti protettivi quando si è fuori al sole

le Persone con la sindrome di Noonan dovrebbe guardare da vicino per i segni generali o sintomi che potrebbero segnalare il cancro:

• Inspiegabile perdita di peso
• Perdita di appetito
• Dolore addominale
• Sangue nelle feci o cambiamenti nelle abitudini intestinali
• i dolori, i dolori, grumi o gonfiore che non può essere spiegato
• mal di testa o cambiamenti nella visione o la funzione del nervo che non vanno via,

e ‘ importante consultare un medico se qualcosa di insolito appare.,

Ultimo aggiornamento: 05/2020

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