Malattia di Hirschsprung
Che cos’è la malattia di Hirschsprung?
La malattia di Hirschsprung è un difetto alla nascita in cui mancano cellule nervose alla fine dell’intestino di un bambino. Normalmente, l’intestino contiene molte cellule nervose lungo tutta la sua lunghezza che controllano come funziona l’intestino. Quando l’intestino manca di cellule nervose, non funziona bene. Questo danno causa blocchi nell’intestino perché le feci non si muovono normalmente attraverso l’intestino.
Molto spesso, le aree mancanti delle cellule nervose sono il retto e il colon sigmoideo., Tuttavia, alcuni bambini mancano le cellule nervose per l’intero colon o parte dell’intestino tenue.
- Nella malattia di Hirschsprung a segmento corto, le cellule nervose mancano dall’ultima parte dell’intestino crasso.
- Nella malattia di Hirschsprung a segmento lungo, le cellule nervose mancano dalla maggior parte o da tutto l’intestino crasso e talvolta dall’ultima parte dell’intestino tenue.
- Raramente, le cellule nervose mancano nell’intero intestino tenue e piccolo.
In un bambino con malattia di Hirschsprung, le feci si muovono attraverso l’intestino fino a raggiungere la parte priva di cellule nervose., A quel punto, lo sgabello si muove lentamente o si ferma.
Quali sono l’intestino, l’intestino crasso, il colon, il retto e l’ano?
L’intestino è costituito dall’intestino tenue e crasso. L’intestino crasso, che comprende il colon e il retto, è l’ultima parte del tratto gastrointestinale (GI). Il compito principale dell’intestino crasso è quello di assorbire l’acqua e tenere le feci., Il retto collega il colon all’ano. Le feci escono dal corpo attraverso l’ano. Alla nascita, l’intestino crasso è lungo circa 2 piedi. L’intestino crasso di un adulto è lungo circa 5 piedi.
Che cosa causa la malattia di Hirschsprung?
Durante lo sviluppo precoce del bambino nel grembo materno, le cellule nervose smettono di crescere verso la fine dell’intestino di un bambino causando la malattia di Hirschsprung. La maggior parte di queste cellule inizia all’inizio dell’intestino e cresce verso la fine. La malattia di Hirschsprung si verifica quando queste cellule non raggiungono la fine dell’intestino di un bambino., Gli scienziati sanno che i difetti genetici possono aumentare la possibilità che un bambino sviluppi la malattia di Hirschsprung. Tuttavia, non esiste alcun test che possa diagnosticare un bambino mentre la madre è incinta. I ricercatori stanno studiando se la storia di salute della madre o lo stile di vita durante la gravidanza aumenta la possibilità che il suo bambino sviluppi la malattia di Hirschsprung.
Chi ha la malattia di Hirschsprung?
La malattia di Hirschsprung si verifica in circa uno su 5.000 neonati., I bambini con sindrome di Down e altri problemi medici, come i difetti cardiaci congeniti, sono a rischio molto maggiore. Ad esempio, circa uno su 100 bambini con sindrome di Down ha anche la malattia di Hirschsprung.
La malattia di Hirschsprung è congenita o presente alla nascita; tuttavia, i sintomi possono o non possono essere evidenti alla nascita. Se hai un bambino con la malattia di Hirschsprung, le tue possibilità di avere più figli con la malattia di Hirschsprung sono maggiori rispetto alle persone che non hanno un bambino con la malattia di Hirschsprung., Inoltre, se un genitore ha la malattia di Hirschsprung, la probabilità che il loro bambino abbia la malattia di Hirschsprung è più alta. Parli con il medico per saperne di più.
Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Hirschsprung?
I principali segni e sintomi della malattia di Hirschsprung sono la stitichezza o l’ostruzione intestinale, che di solito compaiono poco dopo la nascita. Molti neonati e bambini sani hanno difficoltà a passare feci o movimenti intestinali rari. Tuttavia, a differenza dei bambini e dei neonati sani, i bambini con malattia di Hirschsprung in genere non rispondono ai farmaci per la stitichezza somministrati per via orale., Più spesso, un neonato o un bambino con la malattia di Hirschsprung si hanno altri sintomi, tra cui
- la mancata crescita
- il gonfiore dell’addome, o la pancia
- febbre inspiegabile
- vomito
I sintomi possono variare; tuttavia, come variano non dipendono dalla quantità di intestino manca cellule nervose. Non importa dove nell’intestino mancano le cellule nervose, una volta che le feci raggiungono quest’area, il blocco si forma e il bambino sviluppa sintomi.,
Sintomi nei neonati
Un sintomo precoce in alcuni neonati è la mancata comparsa di un primo movimento intestinale entro 48 ore dalla nascita. Altri sintomi possono includere
- verde o marrone vomito
- esplosiva feci dopo che un medico inserisce un dito nel neonato retto
- il gonfiore dell’addome
- diarrea, spesso con il sangue
Sintomi nei bambini piccoli e nei bambini più grandi
I sintomi della malattia di Hirschsprung nei bambini piccoli e nei bambini più grandi possono includere
- non essere in grado di passare le feci senza clisteri o supposte. Un clistere comporta il lavaggio del liquido nell’ano del bambino usando una bottiglia di lavaggio speciale. Una supposta è una pillola posta nel retto del bambino.
- gonfiore dell’addome.
- diarrea, spesso con sangue.
- crescita lenta.
Come fa un medico a sapere se mio figlio ha la malattia di Hirschsprung?,
il medico sapere se il vostro bambino ha la malattia di Hirschsprung base
- un esame fisico
- una storia clinica e familiare
- sintomi
- risultati della prova
Se il vostro medico sospetta malattia di Hirschsprung, lui o lei può fare riferimento il vostro bambino ad un gastroenterologo pediatrico—un medico specializzato in malattie dell’apparato digerente nei bambini—per un’ulteriore valutazione.,l Esame
Durante un esame fisico, un medico di solito
- recensioni del vostro bambino, altezza e peso
- esamina il vostro bambino addome gonfiore ed esamina il suo corpo con segni di scarsa nutrizione
- utilizza uno stetoscopio per ascoltare i suoni all’interno dell’addome
- rubinetti su aree specifiche del corpo del bambino
- esegue un esame rettale—esplosiva feci dopo un esame rettale può essere un segno di malattia di Hirschsprung
Storia clinica e Familiare
Un medico vi chiederà di fornire il vostro bambino e storia di famiglia per aiutare a diagnosticare la malattia di Hirschsprung., Il medico farà domande sui movimenti intestinali del bambino. Il medico chiederà anche di vomito, gonfiore dell’addome e febbre inspiegabile. Il medico ha meno probabilità di diagnosticare la malattia di Hirschsprung se i problemi con i movimenti intestinali sono iniziati dopo 1 anno di età.
Test medici
Un medico che sospetta la malattia di Hirschsprung eseguirà uno o più dei seguenti test:
- Biopsia rettale. Una biopsia rettale è una procedura che comporta il prelievo di un piccolo pezzo di tessuto dal retto per l’esame con un microscopio., Il medico può eseguire due tipi di procedure:
- una biopsia rettale “di aspirazione”. Durante questa biopsia, un gastroenterologo pediatrico o un chirurgo pediatrico inserirà un piccolo strumento nell’ano del bambino e rimuoverà un piccolo pezzo di tessuto dal rivestimento del suo retto. La biopsia non è dolorosa e i bambini possono persino addormentarsi durante la procedura. Nella maggior parte dei casi, i medici non usano la medicina del dolore o l’anestesia. Tuttavia, per i bambini più grandi i medici a volte useranno la medicina per alleviare l’ansia o ridurre la memoria del test.
- una biopsia rettale a “pieno spessore”., Un chirurgo pediatrico esegue questa procedura, in cui lui o lei rimuoverà un pezzo di tessuto più spesso. Il bambino riceverà l’anestesia.
Un medico esaminerà il tessuto al microscopio. La biopsia rettale è il miglior test per diagnosticare o escludere la malattia di Hirschsprung.
- Radiografia addominale. Una radiografia è un’immagine creata usando radiazioni e registrata su pellicola o su un computer. La quantità di radiazioni è piccola. Un tecnico a raggi X esegue la radiografia in un ospedale o in un centro ambulatoriale e un radiologo—un medico specializzato in imaging medico—interpreta le immagini., Il bambino non ha bisogno di anestesia. Il bambino giace su un tavolo o sta in piedi durante la radiografia. Il tecnico può chiedere al bambino di cambiare posizione per ulteriori immagini. Una radiografia dell’addome può mostrare ostruzione intestinale.
- Manometria anorettale. La manometria anorettale è un test che utilizza sensori di pressione e palloncini per misurare quanto bene funziona il retto del bambino. Un medico esegue la manometria anorettale in un ospedale. Durante la procedura, il medico gonfia un piccolo palloncino all’interno del retto del bambino. Normalmente, i muscoli rettali del bambino si rilasseranno., Se i suoi muscoli non si rilassano, il medico può sospettare la malattia di Hirschsprung.
- Serie GI inferiore. Una serie GI inferiore è un esame a raggi X che i medici usano per guardare l’intestino crasso. Un tecnico a raggi X e un radiologo eseguono il test in un ospedale o in un centro ambulatoriale e un radiologo interpreta le immagini. Un bambino non ha bisogno di anestesia e non ha bisogno di una preparazione intestinale per il test.
Per il test, il bambino giace su un tavolo mentre il radiologo inserisce un tubo flessibile nell’ano del bambino., Il radiologo riempie l’intestino crasso del bambino con bario o un altro materiale di contrasto. Un tecnico esegue questo test su neonati, bambini piccoli e bambini più grandi. Una serie GI inferiore può mostrare cambiamenti nell’intestino e aiutare i medici a diagnosticare le ostruzioni.
Nella maggior parte dei casi, i medici diagnosticano la malattia di Hirschsprung nell’infanzia; tuttavia, a volte i medici diagnosticano la malattia di Hirschsprung nei bambini più grandi.
Come viene trattata la malattia di Hirschsprung?
La malattia di Hirschsprung è una malattia pericolosa per la vita e il trattamento richiede un intervento chirurgico., I bambini che hanno un intervento chirurgico per la malattia di Hirschsprung più spesso si sentono meglio dopo l’intervento chirurgico. Se la crescita è stata lenta a causa della malattia di Hirschsprung, la crescita in genere migliora dopo l’intervento chirurgico.
Per il trattamento, un chirurgo pediatrico eseguirà una procedura di pull-through o un intervento di stomia. Durante entrambe le procedure, il chirurgo può rimuovere tutto o parte del colon, chiamato colectomia.
Procedura di pull-through
Durante una procedura di pull-through, un chirurgo rimuove la parte dell’intestino crasso che manca di cellule nervose e collega la parte sana all’ano., Un chirurgo fa più spesso una procedura di pull-through subito dopo la diagnosi.
Chirurgia stomia
La chirurgia stomia è una procedura chirurgica che reindirizza il normale movimento delle feci fuori dal corpo quando viene rimossa una parte dell’intestino. Creare una stomia significa portare parte dell’intestino attraverso la parete addominale in modo che le feci possano lasciare il corpo senza passare attraverso l’ano. L’apertura nell’addome attraverso la quale le feci lasciano il corpo è chiamata stoma.,
Un sacchetto di raccolta esterno rimovibile, chiamato un sacchetto stomia o apparecchio stomia, è attaccato alla stomia e indossato all’esterno del corpo per raccogliere le feci. Il bambino o il caregiver dovrà svuotare la sacca più volte al giorno.
Anche se la maggior parte dei bambini con malattia di Hirschsprung non hanno bisogno di chirurgia stomia, un bambino malato di malattia di Hirschsprung può avere bisogno di chirurgia stomia per migliorare prima di sottoporsi alla procedura di pull-through. Questo dà alle aree infiammate dell’intestino il tempo di guarire., Nella maggior parte dei casi, una stomia è temporanea e il bambino avrà un secondo intervento chirurgico per chiudere la stomia e ricollegare l’intestino. Tuttavia, a volte i bambini con malattia di Hirschsprung hanno una stomia permanente, specialmente se un lungo segmento dell’intestino manca di cellule nervose o il bambino ha ripetuti episodi di infiammazione intestinale, che gli operatori sanitari chiamano enterocolite.
Gli interventi di stomia includono quanto segue:
- La chirurgia ileostomica è quando il chirurgo collega l’intestino tenue allo stoma.,
- La chirurgia della colostomia è quando il chirurgo collega parte dell’intestino crasso allo stoma.
Ulteriori informazioni sono fornite nel tema della salute NIDDK, Chirurgia stomia dell’intestino.
Cosa posso aspettarmi quando mio figlio si riprende dall’intervento?
Dopo l’intervento, il bambino avrà bisogno di tempo per adattarsi alla nuova struttura del suo intestino crasso.
Dopo la procedura di pull-through
La maggior parte dei bambini si sente meglio dopo la procedura di pull-through. Tuttavia, alcuni bambini possono avere complicazioni o problemi dopo l’intervento chirurgico., Problemi possono includere
- restringimento dell’ano
- costipazione
- diarrea
- la fuoriuscita di feci dall’ano
- ritardata formazione toilette
- enterocolite
in Genere, questi problemi migliorare con il tempo, con la guida del vostro bambino i medici. La maggior parte dei bambini alla fine ha normali movimenti intestinali.
Dopo l’intervento di stomia
I neonati si sentiranno meglio dopo l’intervento di stomia perché saranno in grado di passare facilmente gas e feci.
Anche i bambini più grandi si sentiranno meglio, anche se devono adattarsi a vivere con una stomia., Dovranno imparare come prendersi cura della stomia e come cambiare la sacca stomia. Con alcuni cambiamenti nello stile di vita, i bambini con stomie possono condurre una vita normale. Tuttavia, possono preoccuparsi di essere diversi dai loro amici. Un’infermiera speciale, chiamata infermiera stomia, può rispondere alle domande e mostrare al bambino come prendersi cura di una stomia. Ulteriori informazioni sono fornite nel tema della salute NIDDK, Chirurgia stomia dell’intestino.
Enterocolite
Adulti e bambini con malattia di Hirschsprung possono soffrire di enterocolite prima o dopo l’intervento chirurgico. Sintomi di enterocolite possono includere
- un addome gonfio
- sanguinamento dal retto
- diarrea
- la febbre
- mancanza di energia
- vomito
Un bambino con enterocolite ha bisogno di andare in ospedale, perché enterocolite può essere in pericolo di vita., I medici possono trattare alcuni bambini con enterocolite con uno speciale antibiotico per via orale, spesso in combinazione con l’irrigazione rettale a casa e nello studio del medico. Durante l’irrigazione rettale, un medico inserisce una piccola quantità di acqua salata mite nel retto del bambino e gli permette di tornare fuori.
I medici ammetteranno i bambini con sintomi più gravi di enterocolite all’ospedale per il monitoraggio, l’irrigazione rettale e gli antibiotici per via endovenosa (IV) e il liquido IV. I medici somministrano antibiotici e liquidi per via endovenosa attraverso un tubo inserito in una vena nel braccio del bambino., Nei casi gravi o ripetuti di enterocolite, un bambino può aver bisogno di una stomia temporanea per far guarire l’intestino o una revisione della chirurgia pull-through.
Mangiare, dieta e nutrizione
Se un chirurgo rimuove il colon del bambino o lo bypassa a causa di una stomia, il bambino dovrà bere più liquidi per compensare la perdita di acqua e prevenire la disidratazione. Hanno anche bisogno del doppio del sale di un bambino sano. Un medico può misurare il sodio nelle urine di un bambino e regolare la sua dieta per garantire un’adeguata sostituzione del sale.,
Alcuni neonati potrebbero aver bisogno di poppate per un po’. Un tubo di alimentazione è un passaggio per il bambino a ricevere latte artificiale o cibo liquido direttamente nel suo stomaco o intestino tenue. Il medico passerà il tubo di alimentazione attraverso il naso., In alcuni casi il medico raccomanderà un tubo di alimentazione più permanente che lui o lei mette in atto chirurgicamente nell’addome del bambino.
Punti da ricordare
- La malattia di Hirschsprung è un difetto alla nascita in cui mancano cellule nervose alla fine dell’intestino di un bambino.
- In un bambino con malattia di Hirschsprung, le feci si muovono attraverso l’intestino fino a raggiungere la parte priva di cellule nervose. A quel punto, lo sgabello si muove lentamente o si ferma.,
- Durante lo sviluppo precoce del bambino nel grembo materno, le cellule nervose smettono di crescere verso la fine dell’intestino di un bambino causando la malattia di Hirschsprung.
- La malattia di Hirschsprung si verifica in circa uno su 5.000 neonati. I bambini con sindrome di Down e altri problemi medici, come i difetti cardiaci congeniti, sono a rischio molto maggiore.
- I principali segni e sintomi della malattia di Hirschsprung sono costipazione o ostruzione intestinale, di solito compaiono poco dopo la nascita., Molto spesso, un neonato o un bambino con malattia di Hirschsprung avrà altri sintomi, tra cui insufficienza della crescita, gonfiore dell’addome, febbre inspiegabile o vomito.
- Un medico saprà se il bambino ha la malattia di Hirschsprung sulla base di un esame fisico, una storia medica e familiare, sintomi e risultati dei test.
- La malattia di Hirschsprung è una malattia pericolosa per la vita e il trattamento richiede un intervento chirurgico. I bambini che hanno un intervento chirurgico per la malattia di Hirschsprung più spesso si sentono meglio dopo l’intervento chirurgico. Se la crescita è stata lenta a causa della malattia di Hirschsprung, la crescita in genere migliora dopo l’intervento chirurgico.,
Studi clinici
L’Istituto Nazionale di diabete e malattie digestive e renali (NIDDK) e altri componenti del National Institutes of Health (NIH) conducono e sostengono la ricerca in molte malattie e condizioni.
Cosa sono gli studi clinici e sono adatti a te?
Gli studi clinici sono parte della ricerca clinica e al centro di tutti i progressi della medicina. Gli studi clinici esaminano nuovi modi per prevenire, rilevare o curare le malattie., I ricercatori utilizzano anche studi clinici per esaminare altri aspetti della cura, come il miglioramento della qualità della vita per le persone con malattie croniche. Scopri se gli studi clinici sono giusti per te.
Quali studi clinici sono aperti?
Gli studi clinici che sono attualmente aperti e stanno reclutando possono essere visualizzati su www.ClinicalTrials.gov.