Midollo osseo e insufficienza midollare
Trapianti
Il trattamento definitivo per insufficienza midollare ereditaria, e per alcune cause acquisite, è con trapianto di midollo osseo. I miglioramenti nell’esito sono stati in parte dovuti a una migliore tipizzazione del tessuto HLA per identificare i donatori più adatti.
Trasfusioni
Possono essere necessarie trasfusioni di sangue o di specifici componenti del sangue come le piastrine.,
Farmacologico
- La neutropenia febbrile è un’emergenza medica e può essere necessario un trattamento antibiotico aggressivo. Alcuni possono richiedere antibiotici profilattici / antimicotici / antivirali.
- Immunosoppressione: dove il trapianto non è un’opzione, viene utilizzata una terapia immunosoppressiva intensiva. Un gold standard per l’anemia aplastica grave, non ammissibile per il trapianto allogenico, è la globulina antitimocitaria (ATG) e la ciclosporina.
- Gli androgeni sono utilizzati in alcune sindromi ereditarie come l’anemia di Fanconi e la discheratosi congenita.,
- I corticosteroidi hanno un ruolo in alcune sindromi ereditarie o in combinazione con altri agenti immunosoppressivi.
La terapia genica delle cellule può essere un’opzione per il trattamento delle sindromi ereditarie del midollo osseo in futuro.