Neoplasia endocrina multipla: UOMINI Tipi 1 e 2

La neoplasia endocrina multipla (MEN) è un gruppo di disturbi che colpiscono il sistema endocrino, costituito da ghiandole che producono, immagazzinano e rilasciano ormoni nel flusso sanguigno. La malattia coinvolge tipicamente tumori (crescita eccessiva del tessuto) in più ghiandole endocrine che possono essere cancerose o non cancerose (benigne) e possono causare le ghiandole a diventare iperattivi e sovrapprodurre ormoni. Ci sono molte forme di uomini, con il più comune è di tipo 1 e tipo 2.,

• Le neoplasie endocrine multiple di tipo 1 e tipo 2 sono rare, con ogni sottotipo che colpisce fino a una persona su 30.000-35.000.
• Il rischio per gli UOMINI è simile negli uomini e nelle donne e non differisce tra persone di diversi gruppi geografici o razziali/etnici.

La neoplasia endocrina multipla viene eseguita nelle famiglie, il che significa che la malattia viene trasmessa ai membri della famiglia attraverso difetti o mutazioni in alcuni geni, più comunemente in MEN1 e RET (proto-oncogene ret). Solo un genitore deve avere il difetto genetico per trasmetterlo a un bambino.,

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1
Questo disturbo coinvolge più comunemente tumori del pancreas, delle ghiandole paratiroidi o della ghiandola pituitaria. Molto spesso, i tumori compaiono per la prima volta nelle ghiandole paratiroidi e il primo segno della malattia sono i sintomi delle ghiandole paratiroidi iperattive (iperparatiroidismo), il che significa che le ghiandole rilasciano troppo calcio nel flusso sanguigno. Una persona può avere iperparatiroidismo per molti anni senza sintomi o avere sintomi come calcoli renali, assottigliamento delle ossa, nausea e vomito, ipertensione (ipertensione), debolezza e affaticamento.,

La maggior parte delle persone che hanno il tratto genetico per gli UOMINI1 svilupperà iperparatiroidismo all’età di 50 anni.

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2
La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 è divisa in tre sottotipi: tipo 2A (circa il 90% di tutti i casi), tipo 2B e carcinoma midollare familiare della tiroide (FMTC). La maggior parte delle persone con MEN2 sviluppa carcinoma midollare della tiroide indipendentemente dal loro sottotipo. Alcune persone con questo disturbo possono anche sviluppare un tumore nella loro ghiandola surrenale noto come feocromocitoma che può causare estremamente alta pressione sanguigna., Le persone con MEN2A possono anche sviluppare iperparatiroidismo, che causa alti livelli di calcio e le persone con MEN2B possono sviluppare tumori nelle cellule nervose (ganglioneuromi) del tratto gastrointestinale e tumori nelle labbra, nella lingua e nelle palpebre (neuromi della mucosa), spesso prima dell’età di 10 anni.

Come viene diagnosticata una neoplasia endocrina multipla?,
Tipicamente, questa condizione viene diagnosticata quando una persona ha tumori in due o più ghiandole endocrine; quando una persona ha un tumore in una o più ghiandole endocrine più genitore o fratello con una storia di neoplasia endocrina multipla; o test genetici per mutazioni specifiche nei geni associati agli uomini anche se la persona mostra segni o sintomi della malattia.

La malattia viene spesso rilevata da un esame del sangue che mostra livelli superiori al normale di ormoni secreti da queste ghiandole o da test genetici., Le persone le cui analisi del sangue mostrano livelli ormonali anormali potrebbero dover sottoporsi a una TAC o risonanza magnetica per cercare tumori.

Fonti

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