Noduli reumatoidi isolati: un dilemma diagnostico
Abstract
Presentiamo un maschio di 27 anni con più masse di tessuto molle non dolorose su diversi metacarpi, gomiti bilaterali, polso sinistro e entrambe le ginocchia dall’età di 4 anni. L’esame fisico è stato significativo per le crescite nodulari ferme, non mobili sulle superfici estensori dei gomiti e delle ginocchia bilaterali e sulle articolazioni metacarpali 2nd e 5th. Gli studi di laboratorio hanno rivelato un fattore reumatoide insignificante, uno screening ANA negativo e normali radiografie articolari., La diagnosi differenziale comprendeva granuloma sottocutaneo annulare (SGA), nodulo reumatoide sieronegativo e calcinosi cutis. La biopsia è l’unico metodo per distinguere i noduli reumatoidi benigni da SGA. Questo caso illustra l’importanza della biopsia nella diagnosi, la consapevolezza delle potenziali complicanze e la necessità di un buon follow-up.
1., Presentazione
Un maschio di 27 anni dell’Ecuador, senza una storia medica passata significativa, si è presentato alla nostra clinica con più masse di tessuto molle non dolorose su diversi metacarpi, gomiti bilaterali, polso sinistro e entrambe le ginocchia (Figure 1, 2 e 3).
Il paziente ha dichiarato che queste lesioni sono apparse per la prima volta quando aveva quattro anni e da allora erano cresciute in dimensioni e numero., I noduli erano non dolorosi e non pruriginosi e non limitavano i suoi movimenti. Il paziente voleva un trattamento solo per motivi estetici. Il paziente ha negato l’alcol, il fumo e l’uso illecito di droghe. Ha lavorato in una cucina dopo essere emigrato dall’Ecuador quattro anni fa. Non aveva precedenti di allergie e non assumeva farmaci attuali. Questi noduli sono coerenti con una vasta gamma di condizioni mediche che vanno dai processi autoimmuni alle malattie infettive. La consultazione è stata richiesta dai reparti di reumatologia, dermatologia e chirurgia.
2., Valutazione
L’esame fisico è stato significativo per le escrescenze nodulari ferme, non mobili sulle articolazioni sulle superfici estensori dei gomiti e delle ginocchia bilaterali e sulle articolazioni metacarpali 2nd e 5th. Le masse erano non tendenti e non calde, con cambiamenti cutanei non specifici tra cui più noduli gialli sovrastanti il nodulo del gomito destro (Figura 2).
Il nodulo più grande era di circa 5 cm × 5 cm. C’erano anche più noduli profondi apprezzati sia nel fianco destro che nelle natiche inferiori., Il resto dell’esame fisico non ha rivelato anomalie tranne che per il nistagmo persistente. Studi di laboratorio hanno rivelato un pannello ANA negativo, Scl-70 AB negativo, ESR 3 mm/h. Il fattore reumatoide era 8 (valore normale inferiore a 13) e anti-CCP inferiore a 16 unità (valore normale < 20). Tutti gli altri lavori di laboratorio erano nel range di normalità. Il paziente era HIV negativo ed epatite B negativo con TSH normale e un pannello lipidico insignificante. PTH era 34,39 pg / ml (valore normale 15,0–65,0) e calcio 9,9 mg/dL., Le immagini radiologiche di mani, polsi e gomiti bilaterali non hanno rivelato anomalie ossee o articolari. C’erano prominenza lobulare dei tessuti molli sopra l’ulna prossimale bilateralmente, sovrastante la quinta articolazione falangea metacarpale sulla mano destra e sovrastante la quinta articolazione falangea metacarpale e l’ulna distale sulla mano sinistra (Figura 3). La conservazione dello spazio articolare è stata notata su tutte le articolazioni sopra menzionate senza alcuna calcificazione anormale., Sarebbe stato auspicabile ottenere l’ecografia o la risonanza magnetica delle mani e dei polsi dei pazienti per rilevare l’infiammazione sinoviale o le erosioni infraradiologiche che possono essere presenti nella diagnosi precoce dell’artrite reumatoide. Sfortunatamente, il paziente non è riuscito a seguire ulteriori appuntamenti di imaging radiologico.
3. Diagnosi
Inizialmente si sospettava che il nostro paziente avesse noduli reumatoidi secondari all’artrite reumatoide nonostante la mancanza di segni o sintomi articolari alla presentazione., Sebbene il workup di laboratorio abbia rivelato un fattore reumatoide insignificante e uno screening ANA negativo senza malattia radiografica, la nostra diagnosi differenziale è rimasta possibile SGA, noduli reumatoidi benigni, graffi di gatto e calcinosi cutis. Il nostro paziente aveva una presentazione insolita in quanto le lesioni agli arti inferiori suggerivano che la SGA era più probabile dei noduli reumatoidi benigni. Una biopsia del pugno è stata presa da uno dei noduli. Il rapporto iniziale era inconcludente., Tuttavia, ha dimostrato una massa di tessuto molle collagenizzata composta da piccole e grandi aree geografiche di degenerazione del collagene, circondate da una reazione istiocitica. Sono stati osservati scolorimenti bluastri, che hanno indicato l’accumulo di mucina. La valutazione patologica di una biopsia ripetuta ha osservato che all’interno del derma reticolare inferiore è stato osservato un infiltrato perivascolare e interstiziale di linfociti e istiociti. Gli istociti circondavano aree di collagene e fibrina degenerati. È stata stabilita una diagnosi di nodulo reumatoide (Figura 4).,
L’aspetto patologico dei noduli reumatoidi può apparire quasi identico sia nella malattia benigna che nell’impostazione dell’artrite. Raramente i noduli reumatoidi possono essere incontrati in pazienti senza la prova antecedente dell’artrite., I noduli reumatoidi benigni sono noduli sottocutanei morfologicamente e istologicamente identici a quelli che compaiono nei pazienti con artrite reumatoide. Di solito si verificano in persone sane senza manifestazioni cliniche, radiografiche o sierologiche di qualsiasi malattia reumatica . La conferma è stabilita da una biopsia con ampia escissione del nodulo. Una biopsia cutanea è l’unico metodo per distinguere i noduli reumatoidi benigni da SGA. L’istologia delle lesioni di SGA può essere indistinguibile dai noduli reumatoidi ., La colorazione positiva della mucina è caratteristica di SGA e un test distintivo dai noduli reumatoidi. Questo ha complicato la diagnosi nel nostro caso come biopsia iniziale indicato accumulo di mucina. Queste lesioni sono benigne, e anche se una relazione tra SGA e l’artrite reumatoide è suggerito, la letteratura attuale sostiene che SGA praticamente mai progredisce a noduli reumatoidi. La SGA è osservata esclusivamente nei bambini e le lesioni di solito compaiono negli arti inferiori, specialmente nell’area pretibiale, seguita dalle mani. I glutei, la fronte e il cuoio capelluto sono meno comunemente colpiti., Il nostro caso presentava lesioni agli arti inferiori; quindi alla presentazione clinica è apparso più probabile che avesse SGA. I noduli reumatoidi benigni sono più comuni nei bambini che negli adulti e sono considerati eccezionali oltre i diciotto anni .
La diagnosi di noduli reumatoidi benigni porta una buona prognosi. La malattia sistemica è solitamente assente al follow-up fino a 20 anni. Tuttavia, in rare occasioni i pazienti si sieroconvertono e diventano positivi al fattore reumatoide o addirittura sviluppano una malattia sistemica completa delle articolazioni . Berardinelli et al., descritto 10 bambini con nodulosi benigna in cui il fattore reumatoide è diventato positivo tra 2 e 16 anni dopo lo sviluppo di noduli senza evolversi in malattia reumatoide.
È soggetto a dibattito se l’età di insorgenza di questi noduli favorisce la regressione (come nella maggior parte dei casi di presentazione nei bambini), la patologia statica o la progressione alla malattia sistemica. Olivé et al. presentare un paziente con decorso immutato di noduli benigni per 50 anni che si è poi presentato con artrite simmetrica sieropositiva e nuovi noduli, soddisfacendo la diagnosi di artrite reumatoide classica ., Chiaramente non ci sono certezze, e questo caso illustra l’importanza della biopsia nella diagnosi, la consapevolezza delle potenziali complicanze e la necessità di un buon follow-up .
4. Gestione
La gestione presenta una sfida. Quando noduli reumatoidi presenti nell’infanzia, è altamente probabile che il nodulo regredisca da solo e non è richiesto alcun intervento. Se viene eseguito un intervento chirurgico, possono verificarsi cicatrici permanenti o formazione di cheloidi. Meno casi dimostrano la regressione se i noduli sono presenti in età adulta., Le terapie suggerite per essere discusse con il paziente includono chirurgia, DMARDs o tacrolimus topico. A causa della mancanza di consenso su qualsiasi terapia stabilita abbiamo scelto di trattare il paziente con steroidi e monitorare la regressione dei suoi noduli.
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano di non avere alcun conflitto di interessi per quanto riguarda la pubblicazione di questo articolo.
Contributo degli autori
Tutti gli autori hanno avuto accesso ai dati e hanno svolto un ruolo nella stesura del documento.
Riconoscimento
Shane A. Meehan, MD, ha fornito immagini dei campioni di patologia.