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Che cos’è xeroderma pigmentosum?
Lo Xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia cutanea molto rara in cui una persona è altamente sensibile alla luce solare, ha un invecchiamento precoce della pelle ed è soggetta a sviluppare tumori della pelle.
Xeroderma pigmentosum è causato da ipersensibilità cellulare alle radiazioni ultraviolette (UV), a causa di un difetto nel sistema di riparazione del DNA. Xeroderma pigmentosum è stato anche chiamato sindrome di DeSanctis-Cacchione.,
Xeroderma pigmentosum*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
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Quali sono le cause dello xeroderma pigmentoso?
Xeroderma pigmentosum è una malattia ereditaria autosomicamente recessiva, il che significa che un gene xeroderma pigmentosum difettoso proviene da ciascun genitore. I portatori del tratto xeroderma pigmentosum hanno un gene xeroderma pigmentosum e un gene normale e non mostrano segni o sintomi della malattia.
I segni e i sintomi di xeroderma pigmentosum sono il risultato di un sistema di riparazione dell’escissione nucleotidica alterata (NER)., Sono stati identificati due tipi di NER:
- Genoma (GG)-NER
- Trascrizione-accoppiato (TC)-NER.
In diverse famiglie (da XPA a XPG) sono state descritte almeno sette diverse anomalie geniche o gruppi di complementazione con conseguente diversa gravità della malattia.
- XPA e XPC sono relativamente comuni
- XPE è abbastanza raro
- XPG è grave
- XPF è lieve.,
Oltre all’anomalia genetica, gli effetti immunosoppressivi dell’esposizione alle radiazioni ultraviolette (UV) contribuiscono alla malattia, ad esempio esaurendo le cellule di Langerhans dall’epidermide.
Chi ottiene xeroderma pigmentosum?
Le coppie che sono portatrici del tratto xeroderma pigmentosum sono a maggior rischio di produrre un bambino con xeroderma pigmentosum. I genitori già con un bambino con xeroderma pigmentosum hanno una probabilità di 1 su 4 di avere un altro bambino con xeroderma pigmentosum.,
Xeroderma pigmentosum si verifica in tutto il mondo e colpisce uomini e donne di tutte le razze. XPA è dimostrato di essere più comune in Giappone che altrove.
Quali sono i sintomi dello xeroderma pigmentoso?
La malattia di solito progredisce attraverso 3 fasi. Il primo stadio si verifica circa 6 mesi dopo la nascita (la pelle appare normale alla nascita).
- Le aree esposte al sole come il viso mostrano arrossamento della pelle con desquamazione e lentiggini. Possono anche iniziare a comparire macchie scure irregolari.
- Questi cambiamenti della pelle progrediscono verso il collo e la parte inferiore delle gambe e, nei casi più gravi, verso il tronco.,
- Durante i mesi invernali, questi cambiamenti possono diminuire.
La continua esposizione al sole porterà al secondo stadio, che è caratterizzato da:
- Poikiloderma
- Atrofia cutanea
- Telangiectasia
- Iperpigmentazione e ipopigmentazione screziate.
Il terzo stadio è lo sviluppo di cheratosi attiniche e tumori della pelle. Questi possono verificarsi fin dall’età di 4-5 anni e una media di 8 anni. Sono più diffusi nelle aree esposte al sole come il viso., Includono:
- Carcinoma a cellule basali
- Carcinoma a cellule squamose
- Melanoma.
I problemi agli occhi si verificano in quasi l ‘ 80% dei pazienti con xeroderma pigmentoso.
- Gli occhi diventano dolorosamente sensibili al sole (fotofobia).
- Occhi facilmente irritati, iniettati di sangue e annebbiati. Può verificarsi congiuntivite.
- Possono verificarsi escrescenze non cancerose e cancerose sugli occhi.
I problemi neurologici si verificano in circa il 20% dei pazienti con xeroderma pigmentoso.,
- Questi possono essere lievi o gravi e comprendono spasticità, scarsa coordinazione, ritardo dello sviluppo, sordità e bassa statura.
- Può svilupparsi nella tarda infanzia o nell’adolescenza. Una volta che si verificano, tendono a peggiorare nel tempo.
Come viene diagnosticato lo xeroderma pigmentoso?
Di solito, lo xeroderma pigmentoso viene rilevato nella prima infanzia, circa 1-2 anni.
Un bambino che presenta gravi scottature dopo la prima esposizione al sole può essere un indizio per la diagnosi di xeroderma pigmentoso., Xeroderma pigmentosum di solito può essere diagnosticato in modo conclusivo misurando il fattore di riparazione del DNA da campioni di pelle o sangue.
Qual è il trattamento per xeroderma pigmentosum?
Non esiste una cura per xeroderma pigmentosum. La terapia genica per xeroderma pigmentosum è ancora in una fase ipotetica e sperimentale.
- I familiari e i portatori conosciuti dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica ed evitare il matrimonio consanguineo.,
- Un feto a rischio di xeroderma pigmentoso può essere sottoposto a diagnosi prenatale mediante amniocentesi o campionamento dei villi coriali e studi di rottura cromosomica.
L’obiettivo principale del trattamento è la protezione dai raggi UV dal sole e dalle lampade fluorescenti non schermate (sun avoidance).
- Le attività all’aperto dovrebbero essere limitate alla notte; rimanere in casa durante il giorno.
- Indossare indumenti protettivi (maniche lunghe e pantaloni, camicie con colletti, tessuti stretti, cappello a tesa larga).
- Scudo occhi con UV-assorbente avvolgente occhiali da sole.,
- Applicare filtri solari ad ampio spettro con SPF di 50 o superiore a tutte le aree esposte.
I pazienti devono essere sottoposti a frequenti esami cutanei da parte di qualcuno a cui sia stato insegnato a riconoscere i segni del cancro della pelle. Eventuali macchie o escrescenze sospette devono essere immediatamente segnalate al medico.
- Esame da un medico (preferibilmente un dermatologo) almeno ogni 3-6 mesi.
- Le cheratosi attiniche possono essere trattate con crioterapia o crema al 5-fluorouracile. Eventuali escrescenze sospette dovrebbero essere sottoposte a biopsia. I tumori della pelle vengono solitamente asportati.,
- Frequenti visite oculistiche da parte di un oftalmologo.
- Test annuali (fino all’età di 20 anni) per potenziali problemi neurologici.
Alcuni pazienti con xeroderma pigmentoso possono essere prescritti isotretinoina. Questo è un derivato della vitamina A che può prevenire la formazione di nuovi tumori alterando la differenziazione dei cheratinociti.
Qual è il risultato di xeroderma pigmentosum?
Molti pazienti con xeroderma pigmentoso muoiono in tenera età a causa di tumori della pelle., Tuttavia, se una persona viene diagnosticata precocemente, non ha gravi sintomi neurologici o ha una variante lieve e prende tutte le misure precauzionali per evitare l’esposizione alla luce UV, può sopravvivere oltre la mezza età.
I pazienti con xeroderma pigmentosum e le loro famiglie dovranno affrontare molte sfide nella vita quotidiana. Educare costantemente e ricordare la necessità di proteggersi dalla luce solare è fondamentale per la gestione di xeroderma pigmentosum.