Porfiria
Esistono diversi tipi di porfiria, che sono classificati in due categorie:
- epatico
- eritropoietico
Le forme epatiche del disturbo sono causate da problemi al fegato. Sono associati a sintomi come dolore addominale e problemi con il sistema nervoso centrale.
Le forme eritropoietiche sono causate da problemi nei globuli rossi. Sono associati alla sensibilità alla luce.,
Deficit di delta-aminolevulinato-disidratasi porfiria
La porfiria ALAD (ADP) è una carenza dell’enzima acido delta-aminolevulinico (ALA) ed è una delle forme più gravi e rare di porfiria. Solo circa 10 casi sono stati segnalati in tutto il mondo, e tutti sono stati nei maschi.
I sintomi si presentano come un attacco acuto, spesso come gravi crampi addominali con vomito e stitichezza.
Porfiria intermittente acuta
La porfiria intermittente acuta (AIP) è una carenza dell’enzima idrossimetilbilano sintasi (HMBS)., Molti con una mutazione del gene HMBS non mostrano sintomi a meno che non siano innescati da uno o più dei seguenti:
- cambiamenti ormonali
- certo uso di droghe
- consumo di alcol
- cambiamenti dietetici
- infezioni
Le donne che attraversano la pubertà sono particolarmente probabili avere sintomi., Questi possono includere:
- vomito
- insonnia
- costipazione
- il dolore alle braccia e alle gambe
- debolezza muscolare
- confusione, allucinazioni e convulsioni
- palpitazioni cardiache
la coproporfiria Ereditaria
la coproporfiria Ereditaria (HCP) è caratterizzata da una carenza dell’enzima coproporfirinogeno ossidasi (CPOX).
Simile all’AIP, i sintomi non possono verificarsi a meno che non siano innescati da cambiamenti comportamentali, ambientali o ormonali.
Sia gli uomini che le donne sono colpiti allo stesso modo, anche se le donne hanno maggiori probabilità di manifestare sintomi.,
gli Attacchi possono includere sintomi quali:
- dolore addominale acuto
- il dolore o intorpidimento delle braccia e delle gambe
- vomito
- alta pressione sanguigna
- sequestri
la porfiria Variegata
i Sintomi possono variare notevolmente tra i sintomi della pelle, sintomi neurologici, o entrambi. La sensibilità al sole, compresa la formazione di vesciche cutanee, è il sintomo cutaneo più comune della porfiria Variegata (VP).
Gli attacchi acuti di VP spesso iniziano con dolore addominale.,
VP è più comune in Sud Africa nelle persone di origine olandese con fino a 3 in 1.000 persone nella popolazione bianca colpita. I rapporti suggeriscono che le donne hanno maggiori probabilità di portare la mutazione del gene.
Porfiria eritropoietica congenita
La porfiria eritropoietica congenita (CEP) deriva dalla funzione carente dell’enzima uroporfirinogeno lll cosintasi (UROS).
Il sintomo più comune è l’ipersensibilità della pelle alla luce solare e ad alcune forme di luce artificiale. Vesciche e lesioni possono spesso verificarsi dall’esposizione.,
La CEP è una malattia molto rara con poco più di 200 casi segnalati in tutto il mondo.
Porphyria cutanea tarda
Secondo l’American Porphyria Foundation, Porphyria cutanea tarda (PCT) è il tipo più comune di porfiria. E ‘ associato con estrema sensibilità alla luce solare e dolorose, vesciche lesioni sulla pelle.
Il PCT è per lo più una malattia acquisita, ma alcune persone hanno una carenza genetica dell’enzima uroporfirinogeno decarbossilasi (UROD) che contribuisce allo sviluppo del PCT.,
Uomini e donne possono entrambi essere colpiti, ma il PCT è più comune nelle donne di età superiore ai 30 anni.
La porfiria epatoeritropoietica
La porfiria epatoeritropoietica (HEP) è la forma autosomica recessiva della porfiria familiare vutanea tarda (f-PCT) e si presenta con sintomi simili.
La sensibilità della pelle alla luce spesso porta a gravi vesciche, a volte con mutilazione o perdita delle dita o dei tratti del viso. I sintomi della pelle di solito iniziano nell’infanzia.
L’EPATITE è molto rara, con solo circa 40 casi segnalati in tutto il mondo.,
La protoporfiria eritropoietica
La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia metabolica ereditaria che causa ipersensibilità cutanea alla luce. La pelle diventa spesso pruriginosa e rossa dopo l’esposizione e può verificarsi una sensazione di bruciore.
L’insorgenza di solito inizia nell’infanzia ed è la porfiria più comune nei bambini. Anche se sia gli uomini che le donne possono sperimentare sintomi EPP, è spesso più servere negli uomini.