Programma di screening neonatale-Fenilchetonuria

Settembre 25, 2020 admin 0 Comments

  • I genitori dovrebbero capire che il trattamento non è curativo e che tutta la morbilità non può necessariamente essere prevenuta. La gestione a lungo termine, il monitoraggio e il rispetto delle raccomandazioni di trattamento sono essenziali per il benessere del bambino. Si raccomanda un approccio multidisciplinare e dovrebbe includere le seguenti specialità: pediatria, genetica e nutrizione.
  • Possono essere indicati servizi di consulenza genetica., Un elenco di consulenti e genetisti, i cui servizi sono disponibili attraverso il Dipartimento di Sanità pubblica Illinois, dovrebbe essere dato ai genitori se non hanno già visto un genetista.
  • Fornire un elenco di servizi di supporto disponibili all’interno della comunità, come il dipartimento sanitario locale, i fornitori di servizi di intervento precoce e l’Università dell’Illinois a Chicago, Divisione di Specialized Care for Children (DSCC).
  • I genitori non dovrebbero sentirsi responsabili di causare il disturbo del bambino o essere eccessivamente timorosi per il futuro del bambino., Con un’adeguata assistenza medica e una gestione alimentare permanente, i bambini con PKU possono godere di una vita sana e produttiva. Per ulteriori informazioni sullo screening neonatale in generale e sulla PKU in particolare, contattare il National Newborn Screening and Genetics Resource Center, 1912 W. Anderson Lane, Suite 210, Austin, TX 78757; telefono 512-454-6419; fax 512-454-6509. Altre risorse includono: GENETEST e Eredità mendeliana online nell’uomo.,

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