Q & A: Comprendere e gestire la sindrome di Lynch
La genetica e la storia familiare spesso giocano un ruolo importante nella propria salute. Le persone affette dalla sindrome di Lynch, una tendenza ereditaria a sviluppare alcuni tumori, lo sanno fin troppo bene.
Rispondere alle domande sulla sindrome di Lynch è Karen Lu, MD, professore in Oncologia ginecologica.
Che cosa è la sindrome di Lynch?
La sindrome di Lynch è una sindrome ereditaria da predisposizione al cancro. Chiamata anche sindrome del cancro del colon-retto ereditario nonpolyposis (HNPCC), la sindrome di Lynch aumenta notevolmente il rischio di tumori del colon-retto e dell’endometrio., C’è anche un rischio minore per i tumori dell’intestino tenue, dell’uretra e dell’ovaio.
Quali sono i rischi di cancro per le persone con sindrome di Lynch?
Gli uomini con sindrome di Lynch hanno un 60% a 80% rischio di vita di sviluppare il cancro del colon. Le donne hanno un 40% al 60% rischio di vita di sviluppare il cancro del colon, così come un 40% al 60% di probabilità di sviluppare il cancro dell’endometrio. Il rischio di sviluppare tumori dell’intestino tenue, dell’uretra e dell’ovaio è compreso tra il 5% e il 10%.
Quali sono le cause della sindrome di Lynch?
La sindrome di Lynch è causata da una mutazione nel gene MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2., Questi geni sono responsabili della riparazione degli errori nel DNA. Pertanto, se uno di questi geni è mutato e smette di funzionare, una persona è più suscettibile a questi tumori, in particolare in giovane età.
Poiché la sindrome di Lynch è ereditaria, c’è una probabilità del 50% che una persona trasmetta la mutazione a ciascuno dei suoi figli. La sindrome di Lynch non salta le generazioni. Maschi e femmine sono ugualmente suscettibili di essere colpiti.
Nella popolazione generale, la prevalenza della sindrome di Lynch è compresa tra 1 su 500 e 1 su 1.000.
Cosa dovrebbero fare le persone se pensano che la sindrome di Lynch sia nella loro famiglia?,
Il primo passo è per i pazienti di parlare con i loro medici. Da lì, possono vedere un consulente genetico che tirerà fuori il loro albero genealogico e cercare modelli di cancro ereditato. Le bandiere rosse che in genere cerchiamo sono più membri della famiglia con cancro del colon o dell’endometrio, tutti i membri della famiglia che avevano entrambi i tumori del colon e dell’endometrio, o tutti i membri della famiglia che hanno avuto un esordio precoce del cancro e sono stati diagnosticati prima dell’età 50.
Come viene diagnosticata la sindrome di Lynch?
In genere inizia quando vediamo qualcuno con il cancro, di solito in oncologia ginecologica o centro gastrointestinale., Se vediamo che la sua storia medica familiare sembra sospetta, o se lui o lei è stata diagnosticata in giovane età, esaminiamo attentamente per vedere se quel paziente potrebbe avere la sindrome di Lynch. Quindi facciamo alcuni studi sul tumore per darci un indizio sul fatto che la nostra valutazione originale fosse corretta o meno. Se questi studi finiscono per sembrare sospetti, raccomandiamo test genetici per il paziente.
Come si fa a gestire la sindrome di Lynch?
Gruppi di consenso raccomandano che le persone con sindrome di Lynch ottenere una colonscopia ogni uno o due anni. Ciò diminuisce il tasso di mortalità dovuto i cancri del colon.,
Ci sono meno dati per supportare lo screening per i tumori endometriali o ovarici. Attualmente, si consiglia che le persone con sindrome di Lynch ottenere una biopsia endometriale ogni uno o due anni per lo screening per il cancro endometriale. Si consiglia inoltre di ottenere un’ecografia ovarica.
Un’altra opzione per le pazienti di sesso femminile con sindrome di Lynch è quella di sottoporsi a un’isterectomia profilattica e di rimuovere le ovaie quando la gravidanza è completa. Questa precauzione ridurrà il rischio di sviluppare il cancro endometriale e ovarico.
Qual è il tuo consiglio per i pazienti che hanno la sindrome di Lynch?,
I pazienti che hanno una forte storia familiare di cancro dovrebbero saperne di più sulla sindrome di Lynch. Dovrebbero parlare con il loro medico per vedere se la consulenza genetica e il test li avvantaggerebbero.
Per i pazienti che già sanno di avere la sindrome di Lynch, si consiglia di sottoporsi agli screening necessari.