Quali tipi di mutazioni genetiche sono possibili?
La sequenza di DNA di un gene può essere alterata in vari modi. Le mutazioni genetiche hanno effetti diversi sulla salute, a seconda di dove si verificano e se alterano la funzione delle proteine essenziali. I tipi di mutazioni includono:
Mutazione missense
Questo tipo di mutazione è un cambiamento in una coppia di basi del DNA
che si traduce nella sostituzione di un amminoacido per un altro nella proteina prodotta da un gene.,
Mutazione nonsense
Una mutazione nonsense è anche un cambiamento in una coppia di basi del DNA. Invece di sostituire un amminoacido con un altro, tuttavia, la sequenza alterata del DNA segnala prematuramente alla cellula di smettere di costruire una proteina. Questo tipo di mutazione si traduce in una proteina accorciata che può funzionare in modo improprio o per niente.
Inserimento
Un inserimento modifica il numero di basi di DNA in un gene aggiungendo un pezzo di DNA. Di conseguenza, la proteina prodotta dal gene potrebbe non funzionare correttamente.,
Delezione
Una delezione modifica il numero di basi del DNA rimuovendo un pezzo di DNA. Piccole eliminazioni possono rimuovere una o poche coppie di basi all’interno di un gene, mentre le eliminazioni più grandi possono rimuovere un intero gene o diversi geni vicini. Il DNA eliminato può alterare la funzione delle proteine risultanti.
Duplicazione
Una duplicazione consiste in un pezzo di DNA che viene copiato in modo anomalo una o più volte. Questo tipo di mutazione può alterare la funzione della proteina risultante.,
Frameshift mutation
Questo tipo di mutazione si verifica quando l”aggiunta o la perdita di basi del DNA cambia telaio di lettura di un gene. Un frame di lettura è costituito da gruppi di 3 basi che ogni codice per un amminoacido. Una mutazione frameshift sposta il raggruppamento di queste basi e cambia il codice per gli amminoacidi. La proteina risultante è solitamente non funzionale. Inserzioni, eliminazioni e duplicazioni possono essere tutte mutazioni frameshift.
Repeat expansion
Le ripetizioni nucleotidiche sono brevi sequenze di DNA che vengono ripetute più volte di seguito., Ad esempio, una ripetizione trinucleotidica è costituita da sequenze a 3 basi e una ripetizione tetranucleotidica è costituita da sequenze a 4 basi. Un’espansione ripetuta è una mutazione che aumenta il numero di volte in cui la breve sequenza di DNA viene ripetuta. Questo tipo di mutazione può causare il funzionamento improprio della proteina risultante.