Rare Skin Diseases Challenge Dermatologi
Pityriasis rubra pilaris (PRP) non era nella mia lista dei desideri quando sono andato in pensione nel 2005 dopo 34 anni di pubblicazioni, pubbliche relazioni e comunicazioni di marketing. Rimasi attivo con passeggiate di potenza di 4 miglia, lavoro di cantiere faticoso e allenamenti di ore su una bicicletta in un centro fitness locale. All’età di 66 anni, i miei anni d’oro sembravano essere in corso. Poi sono arrivate le tempeste.
Il viaggio inizia
All’inizio di agosto 2012, ho notato una macchia rossa di dimensioni ridotte vicino alla mia attaccatura dei capelli e alla tempia destra., Nel giro di poche settimane, lo spot era cresciuto fino alle dimensioni di un quarto. Mentre il mio cuoio capelluto prurito ed era irregolare, non sembrava forfora. Ero leggermente preoccupato. Il primo appuntamento disponibile con il mio dermatologo era all’inizio di settembre. A quel punto, tuttavia, la macchia rossa era una barra rossa larga 1 pollice che si estendeva dalla tempia alla mascella. Mi sono seduto tranquillamente sul tavolo degli esami desiderando di aver spinto per un appuntamento precedente in agosto.
In meno di 5 minuti, è stata annunciata la diagnosi: dermatite seborroica. Come paziente, ero sollevato. La mia angoscia edilizia era ora sotto controllo., Il mio dermatologo aveva tutto sotto controllo. Mi è stata data una prescrizione che speravo avrebbe funzionato. Quando ha offerto una serie di sue creme private etichettati, li ho acquistati con entusiasmo. Mi è stato detto di tornare in 2 settimane. Nella mia mente, tornerei ” senza macchia.”
Al mio ritorno, tuttavia, la barra rossa era apparsa anche sul lato sinistro del mio viso e una combinazione di macchie rosse e macchie rosse solide si era diffusa nella parte superiore della schiena e nel petto. Mentre la diagnosi è rimasta dermatite seborroica, il trattamento ora includeva prednisone.,
Nel frattempo, è stata ordinata una biopsia che ha escluso le malattie fungine. Sono trascorse altre 2 settimane. A quel punto le macchie rosse e le macchie si erano diffuse simmetricamente lungo il mio corpo. Tutta la mia schiena era rossa, entrambe le braccia, la parte superiore delle mie cosce e la parte superiore dei miei piedi. Le mie ascelle sono state appena avvistate, e c’erano isole di risparmio sullo stomaco, sulle cosce esterne e sulla parte inferiore delle gambe. Una seconda biopsia è stata inconcludente.
Ho iniziato ad andare a letto indossando mutandoni bagnati, spalmati di unguento. E ‘ stata un’esistenza miserabile. Avevo bisogno di medicine per dormire, per il prurito e per il dolore., La diagnosi rimase dermatite seborroica e il prednisone continuò. Come paziente, ho rinviato al mio dermatologo e mi sono concentrato sul seguire il regime giornaliero di unguenti come prescritto. Alla fine di ottobre, più del 60% del mio corpo era in uno stato di quello che ho chiamato “inferno e agonia.”Ogni 2 settimane tornavo dal mio dermatologo e la pelle rossa alla fragola era migrata ulteriormente. Le medicine non funzionavano, ma la diagnosi rimaneva dermatite seborroica.
L ‘ 8 novembre, il mio dermatologo ha aumentato il mio dosaggio serale di prednisone a 60 mg., Presto la mattina seguente, mi svegliai nella mia camera da letto con il suo soffitto a volta ad allucinazioni Technicolor che comprendeva un gigante, anatra di gomma 20 piedi che erano visibili quando i miei occhi erano aperti o chiusi. Nel giro di poche ore, sono stato ricoverato al Centro medico di Plano. Quando ho visto il dermatologo di guardia dell’ospedale, Michael Golden, MD, quasi il 75% del mio corpo era infiammato. Ha ordinato una biopsia, ha continuato l’applicazione due volte al giorno di unguento triamcinolone e ha aggiunto una serie di farmaci. Mentre non ha offerto alcuna diagnosi ufficiale, ho sentito” PRP ” incluso con una litania di possibili condizioni della pelle., Ho lasciato l’ospedale 6 giorni dopo — senza diagnosi “ufficiale”. Fortunatamente, la dermatite seborroica era stata abbandonata.
È ufficiale: Pityriasis Rubra Pilaris
Una settimana dopo la mia dimissione, ho avuto l’appuntamento di follow-up presso l’ufficio del Dr. Golden. La mia copertura era al 100%. La mia pelle era un rosso vivo e spargimento copiosamente. I palmi delle mie mani e le piante dei miei piedi erano sepolti nella pelle spessa. Le mie unghie, unghie dei piedi e peli del corpo erano scomparsi.
Poi le stelle entrarono in allineamento. Ho sentito 3 parole: pityriasis (pausa), rubra (un’altra lunga pausa) e pilaris. Ricordo come il Dott., Golden enunciato ogni sillaba in quasi un sussurro. Era come se non volesse che fosse PRP. Mentre Dr. Golden non aveva mai trattato personalmente PRP, ha collegato i puntini e pensato che potrebbe essere la diagnosi corretta. È stata ordinata una biopsia con istruzioni specifiche per considerare la PRP. Nel giro di pochi giorni, il dermatopatologo di Dallas, Clay Cockerell, MD, ha confermato che la mia biopsia era coerente con la PRP.
Il 28 novembre, a quasi 4 mesi dall’esordio, il Dr. Golden ha reso ufficiale: classic adult onset PRP Type I., La PRP, che non ha alcuna causa nota, ha 6 tipi distinti: tipi di esordio adulto I e II (55%), tipi di esordio giovanile III, IV e V (45%) e tipo VI associato all’HIV (troppo raro per avere una percentuale).
La strada per la remissione
Sono stato indirizzato per il trattamento all’University of Texas Southwestern (UTSW) Medical Center di Dallas, un ospedale didattico dove il Dr. Golden si era formato come capo residente di dermatologia. Entro una settimana, ero sotto la cura di Arturo Dominguez, MD-il mio terzo dermatologo., Il trattamento iniziale per la mia versione di PRP comprendeva acitretina e l’applicazione due volte al giorno di triamcinolone (corpo), clobetasol propionato e urea lozione sui miei piedi e mani e desonide topico sul mio viso. Gli effetti collaterali erano gestibili.
L ‘ 8 aprile, 20 mesi dopo aver scoperto il punto sulla mia fronte, sono stato dichiarato in remissione. Ma per me il viaggio era appena finito. PRP è stato fatto con me, ma non è stato fatto con PRP.,
Più supporto ai pazienti
Secondo il Rare Diseases Act del 2002, le malattie rare e i disturbi sono quelli con piccole popolazioni di pazienti in genere sotto i 200.000 individui negli Stati Uniti. Sulla base di un tasso di prevalenza stimato di 1 persona “attiva” con PRP in 400.000, ci sono circa 800 persone attive con PRP negli Stati Uniti. Siamo rari. Mentre il Registro dei pazienti PRP ha identificato più di 1.500 persone con PRP risalenti al 1997, solo 270 sono “attivi” e di questi, solo 175 di questi sono negli Stati Uniti.,
Un paziente a cui viene diagnosticata la PRP riceve un rinvio quasi istintivo su Internet. Un rinvio a un gruppo di supporto specifico è raro quanto la nostra malattia. Questo è un peccato, perché il novizio in cerca di risposte è spesso disorientato e consumato dalla paura e dalla disperazione. I pazienti non vogliono informazioni da un libro di testo medico che è troppo tecnico e rapidamente ridondante.
Sarebbe utile se i dermatologi indirizzassero i pazienti con malattie rare al Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), dove i gruppi di supporto sono elencati sotto le organizzazioni., Con molte delle 6.000 malattie rare, questo è il punto di partenza. GARD elenca la PRP Alliance come organizzazione di supporto e il PRP Facebook Support Group come sito web di social networking.
Migliorare la diagnosi di PRP
Il processo di diagnosi PRP deve essere migliorato. Un sondaggio di 264 pazienti con PRP ha confermato che la diagnosi ufficiale di PRP è stata preceduta da una diagnosi errata di psoriasi (53%). La diagnosi tempestiva di PRP richiede osservazioni cliniche e una biopsia di supporto. I dermatologi esperti di PRP possono aiutare a definire meglio l’insorgenza dei sintomi., Inoltre, l’uso di biopsie come strumento diagnostico per PRP deve essere messo sotto un microscopio stesso.
Migliorare il trattamento di PRP
Ogni paziente ha la propria versione di PRP. La PRP Alliance ha raccolto informazioni sul trattamento della PRP dal 2014. Il nostro prossimo obiettivo è quello di raccogliere dati sull’efficacia dei retinoidi orali, immunosoppressori e biologici sulla popolazione PRP.
Aumentare la ricerca PRP
La ricerca principale sulla PRP è stata condotta dal Dott., Jouni Uitto, presidente del dipartimento di dermatologia e biologia cutanea presso il Sidney Kimmel Medical College della Thomas Jefferson University, e il suo team di ricercatori: Matthew Keller, MD, Nicholas Ross, MD, Qiaoli Li, PhD e Hye Jin Chung, MD. Mentre questi sforzi, sono significativi, molte domande devono ancora essere poste e risposte.
Aumentare la collaborazione tra dermatologi e pazienti?
I componenti più vocali della comunità internazionale PRP sono i membri 450-plus del gruppo di supporto di Facebook PRP., Ogni mese più di 100 nuove conversazioni iniziano e generano 1.100-plus commenti che contribuiscono al corpo di conoscenza su PRP. Da aprile 2013, il gruppo ha registrato più di 20.000 commenti che descrivono quasi ogni aspetto del PRP, dall’esordio alla remissione. I pazienti con PRP vogliono essere più coinvolti nel loro trattamento e sono disposti a fare alcuni dei lavori pesanti.
Il signor McCue è l’amministratore delegato di PRP Alliance, Inc., Ha fondato la PRP Alliance nel febbraio 2013 a sostegno della Giornata delle malattie rare di quell’anno e pubblica On the Road: the Journey from Onset through Remission e la PRP Survival Guide. Assegnato lo status di esenzione fiscale 501(c) (3), PRP Alliance è ora membro della Coalizione delle malattie della pelle.