Retinite Pigmentosa (Italiano)

1. Sintomi
2. Cause
3. Trattamenti

la Retinite pigmentosa (RP) è una rara, malattia ereditaria in cui la luce sensibile della retina dell’occhio lentamente e progressivamente la situazione degenera. Alla fine, la cecità risulta.,

Quando si sospetta la retinite pigmentosa, probabilmente verranno condotti test sul campo visivo durante o dopo gli esami oculistici di routine per determinare l’entità della perdita della vista periferica. Altri esami oculistici specializzati possono essere necessari per determinare se hai perso la visione notturna o dei colori.

Sintomi di retinite Pigmentosa

I primi segni di retinite pigmentosa di solito si verificano nella prima infanzia, quando entrambi gli occhi sono tipicamente colpiti. La visione notturna può essere scarsa e il campo visivo può iniziare a restringersi.,

Quando RP inizia a comparire per la prima volta, le cellule che percepiscono la luce che sono responsabili della visione in condizioni di luce fioca (barre) si deteriorano gradualmente e vedere di notte diventa più difficile.

Durante le fasi successive della retinite pigmentosa, rimane solo una piccola area della visione centrale, insieme a una leggera visione periferica.,

È molto difficile prevedere l’entità della perdita della vista o quanto velocemente progredirà quando si ha retinite pigmentosa. Il medico oculista monitorerà la salute delle cellule retiniche e somministrerà test per determinare quanto bene si può vedere.

Ad un certo punto, si può consigliare di guidare solo durante il giorno o su strade ben illuminate di notte. Alla fine si può essere in grado di vedere abbastanza bene per guidare a tutti.

Che cosa causa la retinite pigmentosa?,

Piuttosto che essere considerato una singola malattia, retinite pigmentosa invece è visto come un gruppo di malattie che interessano come le cellule sensibili alla luce nella parte posteriore della funzione dell’occhio. Non si sa molto su ciò che causa la retinite pigmentosa, tranne che la malattia è ereditaria.

La condizione dell’occhio è associata ad almeno 32 geni diversi, che controllano i tratti che vengono passati in un certo numero di modi diversi. A volte, il tratto genetico è dominante e può essere trasmesso a un bambino quando un genitore ha RP., Altre volte, il tratto per la retinite pigmentosa è recessivo e può essere presente per molte generazioni prima che compaia in un membro della famiglia.

Ciò significa che, anche se tua madre e tuo padre non hanno retinite pigmentosa, puoi ancora avere la malattia degli occhi quando almeno un genitore porta un gene alterato associato al tratto. Infatti, circa l ‘ 1% della popolazione può essere considerato portatore di tendenze genetiche per la retinite pigmentosa.

La retinite pigmentosa si verifica in circa 1 su 4.000 persone negli Stati Uniti., Quando il tratto è dominante, è più probabile che si presenti quando le persone hanno 40 anni. Quando il tratto è recessivo, tende a comparire per la prima volta quando le persone hanno 20 anni.

Trattamenti per RP

Attualmente non esiste una cura per la retinite pigmentosa. Ma diverse aziende stanno sviluppando impianti retinici (a volte chiamati occhi bionici) e altri trattamenti innovativi che stanno mostrando promesse nel fornire o preservare un certo grado di vista utilizzabile per le persone affette da RP.,

Alcuni dispositivi e trattamenti sperimentali sono disponibili negli Stati Uniti solo se sei iscritto a uno studio clinico FDA.

Sistema protesico retinico Argus II. Second Sight Medical Products ha sviluppato il sistema di protesi retinica Argus II per pazienti accecati da retinite pigmentosa e altre malattie degenerative della retina (vedi video sotto).

Il sistema Argus II include una piccola videocamera integrata in uno speciale paio di occhiali da vista., La telecamera è collegata a un piccolo dispositivo wireless indossato dal paziente, che copre l’ingresso video ai segnali elettronici che vengono trasmessi in modalità wireless all’impianto nell’occhio.

L’impianto utilizza queste informazioni per stimolare le cellule sane rimanenti nella retina e le informazioni visive vengono quindi trasmesse dal nervo ottico al cervello, dove vengono percepite come modelli di luce. Il paziente impara a interpretare questi modelli in modo da poter distinguere i contorni degli oggetti.,

Alla riunione annuale 2011 dell’Associazione per la ricerca in visione e oftalmologia (ARVO), i ricercatori hanno presentato i dati di uno studio clinico di 30 persone accecate da RP o altre malattie della retina che hanno subito l’impianto del dispositivo Argus II in 10 centri di chirurgia oculare in tutto il mondo per un periodo di quattro anni.

Tutti i pazienti hanno ottenuto alcune percezioni visive dal dispositivo Argus II e molti hanno mostrato miglioramenti significativi nelle capacità di mobilità, come seguire le linee, aprire porte e finestre ed evitare oggetti. Due persone impiantate con Argus II sono state in grado di leggere frasi brevi, che hanno superato le aspettative dei ricercatori, e i guadagni nella visione di molti pazienti sono stati mantenuti durante un periodo di follow-up di almeno due anni.,

Il sistema di protesi retinica Argus II ha ricevuto l’approvazione della FDA nel febbraio 2013 per l’uso in persone con retinite pigmentosa in fase avanzata. Il costo del sistema è di circa $150.000, anche se è possibile assicurazione medica potrebbe coprire alcuni dei costi associati con il dispositivo e la chirurgia implantare.

VEDI ANCHE: Esperienza personale di un destinatario di Argus II>

Retina Implant AG è un’altra azienda di dispositivi medici che sviluppa un impianto retinico per persone con grave perdita della vista da retinite pigmentosa.,

La tecnologia implantare Alpha IMS dell’azienda tedesca consiste in un microchip di silicio quadrato di 3 millimetri che viene impiantato chirurgicamente sotto la retina vicino alla macula. L’impianto contiene 1.500 singole celle pixel, ciascuna contenente un fotodiodo sensibile alla luce, un amplificatore e come elettrodo per trasmettere segnali elettrici al nervo ottico. (Vedi video).

Le cellule pixel sostituiscono i fotorecettori naturali della retina danneggiata da RP., Quando la luce colpisce i fotodiodi nell’impianto, crea un impulso elettrico che viene inviato al nervo ottico e alla parte visiva del cervello.

Poiché l’impianto sensibile alla luce non può duplicare l’intricato processo di percezione visiva avviato dai fotorecettori naturali nella retina, i pazienti che ricevono il dispositivo non possono visualizzare gli oggetti in modo brusco, ma sono in grado di localizzare fonti di luce e localizzare oggetti fisici, secondo l’azienda.,

I risultati del secondo studio clinico umano di Retina Implant AG pubblicato nel febbraio 2013 hanno rivelato che i pazienti non vedenti RP che ricevevano l’impianto Alpha IMS erano in grado di riconoscere i volti e leggere i segni sulle porte. Allo stesso modo, i risultati del primo studio clinico umano della società pubblicato nel 2010 hanno mostrato che alcuni dei pazienti implantari erano in grado di riconoscere oggetti e espressioni facciali, nonché leggere parole e vedere punti su un paio di dadi.

Retina Implant AG non ha ancora l’approvazione FDA del dispositivo Alpha IMS per l’uso negli Stati Uniti., Ma la società ha riferito nel luglio 2013 che sulla base dei risultati di 36 pazienti non vedenti RP che avevano subito la chirurgia implantare, è stato concesso un marchio CE per la certificazione del dispositivo per l’uso nei mercati dell’Unione Europea.

Terapia di stimolazione elettrica. Per i pazienti con RP precoce e intermedio, la terapia di stimolazione elettrica (EST) dell’occhio può aiutare a preservare la visione che altrimenti sarebbe persa per la malattia, secondo i rappresentanti di Okuvision, un’azienda tedesca di dispositivi medici fondata da Retina Implant AG, al meeting ARVO 2011.,

In uno studio clinico di 24 pazienti con retinite pigmentosa in fase iniziale o intermedia, iniziato nel 2007, gli occhi che ricevevano piccole quantità di corrente elettrica erogata alla retina tramite un piccolo elettrodo hanno mostrato un significativo miglioramento del campo visivo, rispetto agli occhi che non ricevevano la stimolazione.

Secondo i ricercatori, lo studio suggerisce che la stimolazione elettrica controllata della retina rilascia fattori di crescita che possono ritardare la degenerazione della retina da RP.

Altri trattamenti., Altri possibili trattamenti per RP che vengono sviluppati includono capsule impiantabili di farmaci a rilascio prolungato che possono aiutare a preservare o prolungare la funzione retinica, vitamina A e altre terapie nutrienti antiossidanti per ridurre il danno retinico e terapie geniche progettate per trapiantare geni normali in cellule retiniche per sostituire quelli mancanti o difettosi per fermare o invertire la retinite pigmentosa.,

Adaptive Therapy And Low Vision Devices

L’intervento precoce con la terapia occupazionale può essere utile per gestire i cambiamenti di vita causati da RP, perché è più facile adattarsi al declino della vista nelle fasi precedenti della perdita della vista.

Gli individui con retinite pigmentosa potrebbero anche considerare l’uso di dispositivi ipovedenti che possono aiutare a ingrandire e illuminare gli oggetti in casa e negli spazi di lavoro.

Pagina aggiornata a settembre 2016

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