Sindrome di Klippel-Trenaunay
La sindrome di Klippel-Trenaunay è una condizione che influenza lo sviluppo dei vasi sanguigni, dei tessuti molli (come la pelle e i muscoli) e delle ossa. Il disturbo ha tre caratteristiche: una voglia rossa chiamata macchia di vino porto, crescita eccessiva anormale dei tessuti molli e delle ossa e malformazioni delle vene.
La maggior parte delle persone con sindrome di Klippel-Trenaunay nascono con una macchia di vino porto. Questo tipo di voglia è causato dal gonfiore dei piccoli vasi sanguigni vicino alla superficie della pelle., Le macchie di vino porto sono tipicamente piatte e possono variare dal rosa pallido al marrone scuro. Nelle persone con sindrome di Klippel-Trenaunay, la macchia di vino porto di solito copre parte di un arto. L’area interessata può diventare più chiara o più scura con l’età. Occasionalmente, le macchie di vino porto sviluppano piccole vesciche rosse che si rompono e sanguinano facilmente.
La sindrome di Klippel-Trenaunay è anche associata alla crescita eccessiva delle ossa e dei tessuti molli che iniziano nell’infanzia. Di solito questa crescita anormale è limitata a un arto, più spesso una gamba. Tuttavia, la crescita eccessiva può anche influenzare le braccia o, raramente, il busto., La crescita anormale può causare dolore, sensazione di pesantezza e riduzione del movimento nella zona interessata. Se la crescita eccessiva fa sì che una gamba sia più lunga dell’altra, può anche portare a problemi con il camminare.
Le malformazioni delle vene sono la terza caratteristica principale della sindrome di Klippel-Trenaunay. Queste anomalie includono le vene varicose, che sono vene gonfie e contorte vicino alla superficie della pelle che spesso causano dolore. Le vene varicose di solito si verificano sui lati della parte superiore delle gambe e dei polpacci. Le vene profonde degli arti possono anche essere anormali nelle persone con sindrome di Klippel-Trenaunay., Malformazioni delle vene profonde aumentano il rischio di un tipo di coagulo di sangue chiamato trombosi venosa profonda
(TVP). Se una TVP viaggia attraverso il flusso sanguigno e si deposita nei polmoni, può causare un coagulo di sangue pericoloso per la vita noto come embolia polmonare (PE).
Altre complicanze della sindrome di Klippel-Trenaunay possono includere un tipo di infezione cutanea chiamata cellulite, gonfiore causato da un accumulo di liquido (linfedema) e sanguinamento interno da vasi sanguigni anormali., Meno comunemente, questa condizione è anche associata alla fusione di alcune dita delle mani o dei piedi (sindattilia) o alla presenza di cifre extra (polidattilia).