Sindrome di Rett / Diagnosi e trattamenti

Come viene diagnosticata la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett viene diagnosticata da un esame fisico e informazioni dettagliate sullo sviluppo del bambino e sulla storia medica. Le caratteristiche principali di una diagnosi di sindrome di Rett includono:

• perdita di uso normale della mano
• perdita della lingua parlata
• difficoltà a camminare
• movimenti anomali della mano come strizzare la mano o battere le mani

Il medico del bambino può anche ordinare un esame del sangue del DNA genetico, Questo test genetico può rilevare un cambiamento che causa la malattia all’interno del gene MECP2. La maggior parte delle persone con una diagnosi clinica della sindrome di Rett (dall ‘ 80 al 97%) ha un cambiamento in questo gene.

Tuttavia, anche se viene rilevata una variazione di MECP2, al bambino potrebbe non essere diagnosticata la sindrome di Rett se non soddisfa i criteri diagnostici clinici. Per questo motivo, la sindrome di Rett viene diagnosticata osservando segni e sintomi durante lo sviluppo precoce.,

Criteri per la diagnosi della sindrome di Rett

Le linee guida per la diagnosi della sindrome di Rett sono divise in tre tipi: essenziale, di supporto ed esclusione.

Criteri essenziali

I criteri essenziali includono i sintomi che devono essere presenti affinché un bambino possa essere diagnosticato con la sindrome di Rett.,sviluppo fino a quando tra i 6 e i 18 mesi, seguito da una perdita di competenze, quindi, di recupero o di stabilizzazione delle competenze

perdita parziale o completa della propositivo abilità manuale

perdita parziale o completa della lingua parlata

dyspraxic andatura (spesso instabili, larga alla base, e le gambe rigide andatura)

ripetitivi movimenti della mano (come la mano strizzare o schiacciare, battere le mani o toccare o a mano, il contatto con la bocca, movimenti)

criteri di Sostegno

Questi includono i sintomi che non sono necessarie per una diagnosi della classica sindrome di Rett, ma sono spesso presenti nelle persone con la malattia., Un bambino che ha criteri di supporto, ma nessun criterio essenziale non ha la sindrome di Rett.,e aria di deglutizione

denti di macinazione

anormale del sonno

anomalie del tono muscolare (ipotonia, rigidità, o spasticità)

cattiva circolazione nei piedi e nelle mani, con il freddo e blu al rosso, mani e piedi

scoliosi o cifosi (curvatura della colonna vertebrale)

ritardo di crescita

piccole mani e piedi

inappropriato ridere o urlare incantesimi

ridotta risposta al dolore

intenso occhio di comunicazione o “occhio di puntamento”

criteri di Esclusione

criteri di Esclusione consentire ai medici per escludere una diagnosi di sindrome di Rett., Un bambino con una qualsiasi delle seguenti criteri non hanno il classico sindrome di Rett:

• un neurometabolica malattia o di altri ereditato una malattia degenerativa
• un disturbo neurologico derivanti da grave infezione o trauma cranico
• prova di danno cerebrale acquisito dopo la nascita
• gravemente anormale sviluppo nei primi 6 mesi di vita

Quali sono i trattamenti per la sindrome di Rett?

Mentre non esiste attualmente un trattamento mirato o una terapia genica per la sindrome di Rett, un piano di assistenza può essere adattato alle esigenze di ogni bambino., Con interventi appropriati, le persone con sindrome di Rett possono vivere bene fino alla mezza età e oltre e possono prendere parte a attività sociali, educative e ricreative a casa e nella comunità.

In molti casi, i sintomi fisici della sindrome di Rett possono essere alleviati e gestito con un robusto regime di terapie:

• la terapia occupazionale
• logopedia
• la terapia fisica
• comunicazione aumentativa

Alcuni bambini possono anche beneficiare di farmaci per trattamento di convulsioni, rigidità muscolare, ansia, o sonno difficoltà.,

Assistenza esperta per la sindrome di Rett

Al Boston Children’s Hospital Rett Syndrome Program, i nostri esperti lavorano come una squadra per creare il miglior piano di trattamento possibile per il tuo bambino.

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