Sindrome di Triple X

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Che cos’è la sindrome di Triple X?

La sindrome della tripla X è una condizione genetica presente solo nelle femmine. Circa 1 ragazza su 1.000 ce l’ha.

Le ragazze con sindrome tripla X — nota anche come sindrome XXX, trisomia X e 47, XXX, – potrebbero essere più alte delle altre ragazze. Altri sintomi possono includere problemi con la lingua parlata e l’elaborazione di parole pronunciate, problemi di coordinazione e muscoli più deboli.,

La maggior parte delle ragazze con sindrome da tripla X può crescere in salute, avere un normale sviluppo sessuale e fertilità e condurre una vita produttiva.

A seconda dei sintomi che una ragazza ha e di quanto siano gravi, i medici possono raccomandare vari trattamenti.

Che cosa causa la sindrome della tripla X?

Le ragazze che hanno la sindrome di triple X nascono con esso. Si chiama triple X perché hanno un cromosoma X in più nella maggior parte o tutte le loro cellule.

Di solito, una persona ha 46 cromosomi in ogni cellula, divisi in 23 coppie, che includono due cromosomi sessuali., La metà dei cromosomi è ereditata dal padre e l’altra metà dalla madre. I cromosomi contengono geni, che determinano le caratteristiche di un individuo, come il colore degli occhi e l ” altezza. Le ragazze hanno in genere due cromosomi X (o XX), ma le ragazze con sindrome da tripla X hanno un cromosoma X extra (XXX).

Triple X non è causato da nulla che i genitori hanno fatto o non hanno fatto. Il disturbo è un errore casuale nella divisione cellulare. Questo errore può accadere prima del concepimento nelle cellule riproduttive della madre o del padre, o all’inizio dello sviluppo dell”embrione.,

Quando il cromosoma extra è dovuto a una divisione cellulare errata nell’embrione, una ragazza può avere una forma a mosaico di sindrome tripla X. Ciò significa che alcune delle cellule hanno un cromosoma X in più, ma non tutte lo fanno. Le ragazze con questo tipo di sindrome tripla X di solito hanno meno sintomi.

Quali sono i segni& Sintomi della sindrome di Triple X?

I segni e i sintomi evidenti della sindrome della tripla X possono variare notevolmente. Alcune ragazze non hanno segni evidenti, mentre altre hanno sintomi lievi. Occasionalmente, il disturbo causa problemi significativi.,

le Ragazze con sindrome tripla X può avere alcuni o tutti questi sintomi fisici di alcuni di laurea:

• più alto di media altezza (di solito, gambe molto lunghe)
• basso tono muscolare o debolezza muscolare (chiamato ipotonia)
• molto curvo mignolo (chiamato clinodactyly)
• ampiamente distanziati gli occhi (chiamato ipertelorismo)

le Ragazze con sindrome tripla X può anche avere un ritardo nello sviluppo sociale, il linguaggio e le capacità di apprendimento. Possono anche avere problemi con la lettura e la comprensione della matematica e possono avere lievi ritardi con il coordinamento.,

Quali problemi possono accadere?

Le ragazze con sindrome di triple X possono sviluppare ansia, depressione e disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Questi problemi potrebbero alleviare man mano che invecchiano e raggiungono l’età adulta. Altrimenti, il trattamento può aiutare a gestirli.

Meno spesso, le ragazze potrebbero avere uno sviluppo anormale delle ovaie e / o dell’utero, un inizio ritardato o precoce della pubertà e problemi di fertilità., Raramente, una ragazza può sviluppare problemi ai reni e al cuore, frequenti infezioni del tratto urinario (UTIs), mal di stomaco, stitichezza, piedi piatti e una parete toracica e una cassa toracica di forma anomala (chiamata pectus excavatum).

Come viene diagnosticata la sindrome di Triple X?

Molte ragazze con sindrome di triple X sono sane e non hanno sintomi evidenti. Così a volte la condizione non è diagnosticata o si trova solo mentre un medico controlla per un problema diverso.

La sindrome della tripla X si trova spesso perché i genitori hanno parlato con un medico delle preoccupazioni per lo sviluppo della figlia., Questo può aiutare le ragazze a ricevere una diagnosi precoce. La ricerca ha dimostrato che gli interventi e i trattamenti precoci sono più efficaci.

Per diagnosticare la sindrome della tripla X, viene controllato un campione di sangue per la presenza del cromosoma X extra. Prima della nascita, la condizione può essere trovata attraverso un’analisi cromosomica. Il test viene eseguito sul fluido che circonda il feto, il tessuto della placenta o il sangue della madre.

Come viene trattata la sindrome di Triple X?

Non esiste una cura per la sindrome della tripla X, ma i trattamenti possono aiutare con sintomi specifici.,

Trovare presto i servizi è importante e può aumentare notevolmente la loro capacità di aiutare tua figlia a vivere una vita più sana e più produttiva. Le opzioni variano notevolmente a seconda di quanti anni aveva una ragazza quando è stata diagnosticata, se ha sintomi evidenti e la gravità di questi sintomi.

I trattamenti possono includere:

Visite mediche regolari. A visite periodiche, un medico può monitorare lo sviluppo di una ragazza per i ritardi, disabilità sociali e linguistiche, o problemi di salute e trattare questi prontamente.

Servizi di supporto educativo., Il supporto educativo può insegnare alle ragazze modi per tenere il passo a scuola. Alcune ragazze potrebbero essere ammissibili per un programma educativo individualizzato (IEP) o 504 piano di istruzione, che sono progettati per aiutare i bambini con bisogni specializzati.

Servizi di intervento precoce. Può essere molto utile e spesso più efficace per una ragazza di avere discorso, professionale, fisico, o terapia dello sviluppo nei primi mesi di vita o non appena le preoccupazioni sono identificati.,

La logopedia e la terapia fisica possono migliorare le capacità di parlare, leggere e scrivere di tua figlia e possono aiutare ad aumentare la forza e la coordinazione. La terapia occupazionale e la terapia comportamentale possono aiutare tua figlia a sviluppare più fiducia e interagire meglio con gli altri bambini.

Consulenza. Tutta la famiglia può beneficiare di consulenza per capire meglio la sindrome di triple X e aiutare una ragazza che ha a vivere una vita produttiva.,

Le invenzioni precoci dovrebbero essere considerate all’infanzia per la terapia fisica, a 15 mesi per il ritardo del linguaggio, al 1 ° grado per problemi di lettura e apprendimento e al 3 ° grado per ansia o depressione.

Guardando avanti

Le ragazze con sindrome di triple X possono sviluppare il linguaggio, l’apprendimento o le sfide sociali in giovane età. Questo può renderli più propensi ad avere una bassa autostima e portare a problemi scolastici o sociali.

Se tua figlia ha problemi a fare amicizia o lotte a scuola, parla con il tuo medico o il preside o il consulente scolastico., La consulenza e la terapia possono insegnare a tua figlia abilità pratiche per aiutarla a fare amicizia e sentirsi più sicuri a scuola, ei servizi educativi possono aiutare tua figlia ad avere successo accademico.

E ‘ importante parlare con il medico se avete dubbi circa lo sviluppo fisico ed emotivo di sua figlia.