Translucenza nucale (NT) scan

L’unico modo per sapere con certezza se il bambino ha la sindrome di Down o un’altra anomalia cromosomica è quello di avere un test diagnostico, come CVS o amniocentesi. Poiché questi test comportano un rischio di aborto spontaneo, questa decisione può essere difficile, ma non c”è bisogno di decidere in fretta.
Un vantaggio del test combinato è che lo avete all’inizio della gravidanza, che ti dà un sacco di tempo per decidere i prossimi passi., E”possibile avere un CVS e ottenere il risultato mentre siete ancora nel vostro primo trimestre. Se non siete sicuri, si può aspettare fino a 15 settimane e hanno un ” amniocentesi.
Il tuo team FMU spiegherà accuratamente questi test diagnostici. Avrete anche la possibilità di parlare di ciò che eventuali anomalie potrebbero significare per la salute futura e lo sviluppo del vostro bambino (Skirton et al 2014).
Da 2018, se vivi in Inghilterra e hai un risultato ad alta probabilità dal test combinato, ti verrà offerto un test prenatale non invasivo (NIPT) attraverso il NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT è un test di screening altamente accurato (Mackie 2016, UK NSC 2016), quindi ti verrà offerto un CVS o amniocentesi solo se il risultato NIPT conferma che il tuo bambino ha una probabilità molto alta di un’anomalia cromosomica. NIPT è attualmente disponibile solo privatamente.
Alcuni genitori che scoprono che il loro bambino non ancora nato è affetto da anomalie possono prendere in considerazione la difficile decisione se porre fine alla gravidanza. Tuttavia, non si dovrebbe mai essere previsto di considerare la fine della gravidanza sulla base di risultati di scansione NT da solo., Sempre chiedere un secondo parere, se si è in alcun modo infelice con il consiglio che stai dato.

Mi verrà dato un livello di rischio per altre anomalie?

Il tuo ecografista ti fornirà un calcolo del rischio per la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, che sono altre due anomalie cromosomiche (PHE 2014).
Queste condizioni sono molto più rari di sindrome di Down, e, purtroppo, le gravidanze più colpite finiscono in aborto spontaneo. I bambini con queste condizioni di solito hanno anche anomalie che possono essere viste sulla scansione NT o la scansione anomalia a 20 settimane.,
Ulteriori informazioni

• Ulteriori informazioni su CVS e amniocentesi.
• Scopri quali test di screening privati sono disponibili per la sindrome di Down.
• Leggi il nostro articolo per imparare tutto sulla sindrome di Down.il nostro sito utilizza cookie tecnici e di terze parti. Incontri e lo screening della gravidanza tra 10 e 14 settimane In: Ostetrica e ginecologica ecografia e-Book: come, perché e quando. Elsevier: Londra, pp 123-59.
  FASP. 2015. Screening delle sindromi di Down, Edwards e Patau. Manuale per laboratori Fetal Anomaly Screening Programme. www.gov.uk
  Mackie A. 2016., Aggiunta di test non invasivo per migliorare lo screening per le donne in gravidanza. Blog, screening PHE. Sanità pubblica Inghilterra. phescreening.blog.gov.uk
  NHS Scozia. 2016. La tua guida ai test di screening durante la gravidanza. www.healthscotland.com
  BELLO. 2008. Cura prenatale per gravidanze non complicate. CG62. Aggiornato gennaio 2017. Istituto Nazionale per la salute e la cura di eccellenza. www.nice.org.uk
  Nicolaides KH. 2011. Screening per aneuploidie fetali a 11-13 settimane. Prenat Diagram 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
  Nicolaides KH, Wright D, Poon LC et al. 2013., Screening contingente del primo trimestre per la trisomia 21 mediante biomarcatori e test del DNA materno senza cellule del sangue. J Ultrasuoni Ostetricia Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
  PHA NI. 2016. Cure prenatali www.publichealth.hscni.net
  PHE. 2014. Test di screening per te e il tuo bambino. Aggiornato febbraio 2017. www.gov.uk
  PHW. 2016. Introduzione ai test di screening prenatale. Le tue scelte in gravidanza. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
  Skirton, H. et al. 2014. Offrire test diagnostici prenatali: linee guida europee per la pratica clinica. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
  TFMF. nd. Scansione della traslucenza nucale. La Fetal Medicine Foundation, Certificati di competenza. fetalmedicine.org
  NSC del Regno Unito. 2016. La raccomandazione UK NSC sulla sindrome di Down screening in gravidanza UK Comitato nazionale di screening. legacyscreening.phe.org.uk