Villi coriali Campionamento: CVS
villi coriali campionamento spesso indicato come CVS, è un test diagnostico per identificare anomalie cromosomiche e altri disturbi ereditari. Questo test può essere raccomandato dal vostro fornitore di assistenza sanitaria se voi o il vostro partner ha storie mediche di famiglia che rivelano potenziali rischi. Il vantaggio principale del CVS è che ricevi risultati all’inizio della gravidanza.
Come viene eseguito il campionamento dei villi coriali (CVS)?,
CVS è una procedura diagnostica che comporta la rimozione di alcune cellule villi coriali dalla placenta nel punto in cui si attacca alla parete uterina.
Ci sono due modi per raccogliere i campioni:
Transcervicale: un’ecografia guida un catetere sottile attraverso la cervice alla placenta. Le cellule dei villi coriali vengono aspirate delicatamente nel catetere. Questo è il metodo più comune.
Transaddominale: un’ecografia guida un ago lungo e sottile attraverso l’addome fino alla placenta. L’ago disegna un campione di tessuto e quindi viene rimosso., Questa procedura è simile a quella dell’amniocentesi.
Prima del test, il medico usa gli ultrasuoni per capire in che modo fare il CVS. Il percorso più semplice per la placenta è di solito il più sicuro per la madre e il bambino. Di solito il medico avrà bisogno di un solo tentativo di ottenere il campione, tranne nel caso di gemelli in cui può essere necessaria una procedura per ogni bambino. In alcuni casi, sarà necessario un secondo tentativo per un singolo bambino per ottenere abbastanza cellule placentari., Raramente, non è possibile ottenere abbastanza cellule placentari per fare il test o non è possibile raggiungere la placenta per ottenere un campione.
La procedura CVS raccoglie campioni più grandi e fornisce risultati più rapidi rispetto all’amniocentesi. I risultati possono essere ricevuti da uno a sette giorni.
Quando viene eseguito il campionamento dei villi coriali (CVS)?
CVS viene solitamente eseguita tra 10 e 13 settimane dall’ultimo periodo mestruale. CVS può essere scelto sopra l’amniocentesi perché può essere eseguita in precedenza nella gravidanza., Se si desidera avere questo test fatto contattare il medico all’inizio della gravidanza per pianificare la procedura.
Cosa cerca il test?
Il campionamento dei villi coriali esamina i cromosomi di un bambino testando le cellule placentari per le anomalie cromosomiche. La placenta e il bambino hanno le stesse informazioni genetiche, quindi il laboratorio può crescere e quindi studiare le cellule placentari per conoscere il bambino. I cromosomi sono piccoli pacchetti di DNA che contengono tutti i nostri geni, che forniscono le istruzioni per lo sviluppo umano., Nella maggior parte degli individui, ogni cellula contiene un totale di 46 cromosomi. CVS può rilevare se il bambino ha un cromosoma extra o mancante o grandi cambiamenti nella struttura cromosomica. Le modifiche ai cromosomi possono portare a gravi difetti alla nascita e / o ritardo mentale.
- Il tessuto CVS può essere utilizzato per testare alcune malattie genetiche ereditarie. Se una coppia è a rischio noto di avere un bambino con una certa condizione genetica come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme o la malattia di Tay-Sachs, è possibile testare la gravidanza per questa condizione utilizzando CVS.,
- La sindrome di Down, o trisomia 21, è la condizione cromosomica più comune rilevata. È causato quando c’è un cromosoma 21st extra in ogni cellula, causando un totale di cromosomi 47. Le persone con sindrome di Down hanno un ritardo mentale da lieve a moderato e possono avere alcuni difetti alla nascita.
- La trisomia 18, o sindrome di Edward, è meno comune della sindrome di Down. È causato quando c’è un cromosoma 18th extra invece del 21st per la sindrome di Down. Pochi bambini con trisomia 18 sopravvivono alla nascita. La trisomia 18 causa ritardo mentale, difetti cardiaci, crescita molto scarsa e altri problemi.,
- CVS non esegue il test per difetti alla nascita, inclusi difetti cardiaci o spina bifida. Le coppie che desiderano lo screening per la spina bifida potrebbero considerare di avere un test per misurare la sostanza chimica alfa fetoproteina nel sangue della madre. Potresti anche prendere in considerazione un’ecografia, che può rilevare la maggior parte dei casi di spina bifida tra 18 e 20 settimane di gravidanza.
Questo test è diverso dall’amniocentesi in quanto non consente il test per i difetti del tubo neurale.
Il campionamento dei villi coriali fornisce anche l’accesso al DNA per il test di paternità prima della consegna., Il DNA viene raccolto dal potenziale padre e viene confrontato con il DNA ottenuto dal bambino durante il campionamento dei villi coriali. I risultati sono accurati (99%) per determinare la paternità.
Elaborazione del test
- In media, i risultati richiedono circa 10-14 giorni.
- In situazioni in cui le informazioni sono necessarie più rapidamente, i risultati preliminari del CV possono essere disponibili in 48 ore.
- A volte i risultati richiederanno più tempo del previsto se le cellule placentari non crescono in laboratorio rapidamente come previsto.,
- Molto raramente, le cellule placentari non cresceranno affatto e i risultati del CVS o di eventuali test speciali ordinati con il CVS non saranno riportati. In questo caso, potrebbe essere necessario un secondo CVS.
- Se la gravidanza supera le 14 settimane, un’amniocentesi potrebbe essere un’opzione.
- Se qualche test genetico speciale è stato fatto con il CVS, la tempistica per questi risultati dipenderà dalla condizione in fase di test e può richiedere più di un mese.
Precisione del CVS
L’accuratezza di questo test per i problemi più comuni è di circa il 99%., Se qualsiasi test genetico speciale è stato fatto sul campione CVS, l’accuratezza dipenderà dalla condizione in fase di test e sul laboratorio facendo il test.
Cosa significano i risultati del campionamento dei villi coriali (CVS)?
CVS è un test diagnostico che rileva anomalie cromosomiche e disturbi genetici con alti livelli di precisione (98-99%). Sebbene le probabilità di identificazione siano elevate, questo test non misura la gravità di questi disturbi. Questo test non aiuta a identificare i difetti del tubo neurale.
Ci sono rischi o effetti collaterali per la madre o il bambino?,
Sebbene il CVS sia considerato una procedura sicura, è riconosciuto come un test diagnostico invasivo che pone potenziali rischi. L’aborto spontaneo è il rischio primario correlato ai CV che si verificano 1 su ogni 100 procedure.
CVS non è raccomandato per le donne che:
- hanno un’infezione attiva (es., STD)
- Stanno portando gemelli
- Hanno sperimentato sanguinamento vaginale durante la gravidanza
Transcervicale CVS non è raccomandato per le donne che:
- Hanno fibromi uterini
- Avere un utero inclinato che impedisce il catetere
Dal CVS comporta l’inserimento dell’utero con un ago o un catetere, le donne che hanno curricula possono provare disagio, di solito descritto come la pressione o crampi. Alcuni crampi per diverse ore dopo la procedura sono comuni., Se la procedura viene eseguita utilizzando un ago, possono verificarsi dolore, tenerezza o lividi nel sito dell’ingresso dell’ago. Se la procedura viene eseguita utilizzando un catetere, può verificarsi una leggera macchia di sangue vaginale.
Contattare il proprio medico se questi sintomi persistono o peggiorano.
Dovresti anche contattare il tuo medico se riscontri:
- Febbre
- Brividi
- Perdite di liquido amniotico
Secondo la Mayo Clinic, c’è un 1% di possibilità di ottenere risultati falsi positivi., Un falso positivo si verifica quando il test indica che il feto ha un’anomalia, ma in realtà non lo fa.
Quali sono i motivi per testare o non testare?
I motivi per testare o non testare variano da persona a persona e da coppia a coppia.,>
Alcuni individui o coppie possono scegliere di non perseguire il test o test supplementari per vari motivi:
- Essi sono confortevoli, con i risultati, non importa che cosa il risultato è
- a Causa del personale, morale, o per motivi religiosi, prendere una decisione nel portare il bambino a termine non è un’opzione
- Alcuni genitori scelgono di non consentire alcuna prova che pone alcun rischio di danneggiare il bambino in via di sviluppo
e ‘ importante discutere i rischi ed i benefici di testare a fondo con il vostro fornitore di assistenza sanitaria., Il tuo medico ti aiuterà a valutare se i benefici derivanti dai risultati potrebbero superare i rischi derivanti dalla procedura.
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