組み合わせ下垂体ホルモン欠乏症

少なくとも八つの遺伝子の変異は、組み合わせ下垂体ホルモ PROP1遺伝子の突然変異はケースの推定12から55パーセントを占めるこの無秩序の共通の知られていた原因です。 他の遺伝子の突然変異はそれぞれ少数の影響を受けた個人で識別されました。,

組み合わせた下垂体ホルモン欠乏症に関連する遺伝子は、他の多くの遺伝子の活性を制御するのに役立つ転写因子と呼ばれるタンパク質を作 タンパク質は、下垂体の発達およびその細胞型の特殊化（分化）に関与する。 下垂体の細胞は、体の多くの部分の発達を指示するいくつかのホルモンの放出を引き起こす責任があります。 転写因子のいくつかは下垂体にのみ見出され、いくつかは身体の他の部分でも活性である。,

結合された下垂体のホルモンの不足と関連付けられる遺伝子の突然変異は脳下垂体のセルの異常な微分で起因でき、複数のホルモンの生産, これらのホルモンには、成長ホルモン正常な成長に必要な成長ホルモン（GH）、卵胞刺激ホルモン（FSH）、黄体形成ホルモン（LH）、性的発達および子どもを持つ能力（生殖能力）、甲状腺を助ける甲状腺刺激ホルモン（TSH）、機能、母乳の産生を刺激するプロラクチン、および副腎皮質刺激ホルモン（LH）が含まれる。acth）は、体内のエネルギー産生に影響を与え、正常な血糖および血圧レベルを維持する。, これらのホルモンが不十分である程度はほとんどの可変性を示していてプロラクチンおよびACTHが可変的、です。 多くの影響を受けた個人では、ACTHの不足は遅い成人期まで起こりません。結合された下垂体のホルモンの不足を持つほとんどの人々にこの条件と関連付けられると知られている遺伝子の何れかの突然変異を識別しません。 これらの個体における障害の原因は不明である。

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