155-染色体4p欠失症候群(Wolf-Hirschhorn Syndrome)

1961年にHirschhornによって最初に臨床的に記載され、続いて1965年にWolfによって4p欠失症候群またはWolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)は、古典的なヒト染色体欠失症候群の最初の例である。 厳しい出生前の手始めの成長の制限、典型的な顔の特徴および厳しい捕捉によって特徴付けられるこのまれな条件は小児科の文献でよく記述され, 超音波所見および確定遺伝子検査に基づく出生前の提示および診断の記述はより限られており、孤立した症例報告および小さな症例シリーズから成 欠失の50％以上が標準的な核型分析によって表示されますが、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）と現在推奨されているアレイベースのコピー数分析または染色体マイクロアレイ分析（CMA）の使用は、WHSを引き起こす染色体4p欠失の診断を改善しています。, 最近，母体血しょう中の無細胞胎児ＤＮＡ（ｃｆｆｄｎａ）に対する微小欠損症候群に対する非侵襲的な出生前スクリーニングが開発され，臨床に導入されている。 これは超音波学の調査結果がなくても可能性としては影響を受けた胎児のためのより広いスクリーンに4p欠失シンドロームのための出生前の確, したがって、開業医は、出生前イメージングによって検出可能であり、出生前に観察可能ではないもの、その予後、および4p欠失が出生前に検出されたときの周産期管理およびカウンセリングへの含意のWHS症候群の特徴に精通している必要があります。

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