Q&A:リンチ症候群の理解と管理

遺伝学と家族歴は、多くの場合、一つの健康に大きな役割を果たしています。 特定の癌を発症する遺伝的傾向であるリンチ症候群の影響を受ける人々は、これをあまりにもよく知っています。
リンチ症候群についての質問に答えるのは、産婦人科腫瘍学の教授であるKaren Lu、M.D.です。
リンチ症候群とは何ですか？
リンチ症候群は遺伝性癌素因症候群である。 遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌シンドローム（HNPCC）とも呼ばれ、リンチ症候群は結腸直腸癌および子宮内膜癌のリスクを大幅に増加させる。, また小さい腸、尿道および卵巣の癌のためのより小さい危険があります。
リンチ症候群の人のがんリスクは何ですか？
リンチ症候群の男性は、結腸癌を発症する60％から80％の生涯リスクを有する。 女性に結腸癌を開発する40%から60%の生涯の危険、またendometrial癌を開発する40%から60%のチャンスがあります。 小腸、尿道および卵巣の癌を発症するリスクは、それぞれ5％から10％の間である。
リンチ症候群の原因は何ですか？
リンチ症候群は、MLH1、MSH2、MSH6またはPMS2遺伝子の突然変異によって引き起こされる。, これらの遺伝子は、DNAの間違いを修復する責任があります。 したがって、これらの遺伝子のいずれかが変異して機能を停止した場合、人は特に若い年齢で、これらの癌の影響を受けやすくなります。
リンチ症候群は遺伝性であるため、人がそれぞれの子供に突然変異を渡す確率は50％です。 リンチ症候群は世代をスキップしません。 男性および女性は影響を受けて均等に本当らしいです。
一般集団では、リンチ症候群の有病率は1-in-500から1-in-1,000の間である。
リンチ症候群が家族の中にあると思ったらどうすればいいですか？,
最初のステップは、患者が医師と話をすることです。 そこから、彼らは彼らの家系図を引き出し、受継がれた癌のパターンを捜す遺伝のカウンセラーを見ることができる。 私たちが通常探している赤い旗は、結腸または子宮内膜癌を有する複数の家族、結腸および子宮内膜がんの両方を有する家族、または早期にがん発症後、50歳以前に診断された家族である。
リンチ症候群はどのように診断されますか？
それは一般的に、通常は婦人科腫瘍学または胃腸センターで、がんを患っている人を見るときに始まります。, 彼または彼女の家族の病歴が疑わしいように見える場合、または彼または彼女が若い年齢で診断されている場合、我々はその患者がリンチ症候群を有するかもしれないかどうかを調べるために密接に調べる。 それから私達は私達に私達の元の査定が正しかったかどうかについての糸口を与えるためにある腫瘍の調査をします。 これらの研究が疑わしいものになった場合は、患者に遺伝子検査をお勧めします。
リンチ症候群をどう管理しているのでしょうか？
セグをお勧めしの方にメリルリンチ症候群の取得に直毎年. これは結腸癌による死亡率を減らします。,
子宮内膜がんや卵巣がんのスクリーニングをサポートするデータは少ない。 現在、我々はリンチ症候群を持つ人々は子宮内膜がんのためにスクリーニングするために二年ごとに子宮内膜生検を取得することをお勧めします。 また、卵巣超音波検査を受けることをお勧めします。
リンチ症候群の女性患者の別の選択肢は、予防的子宮摘出術を受け、出産が完了したら卵巣を除去することである。 この予防措置は、子宮内膜癌および卵巣癌を発症するリスクを減少させる。
リンチ症候群の患者さんに対するアドバイスは何ですか？,
がんの家族歴が強い患者は、リンチ症候群についてもっと学ぶべきです。 うとお話しになり、医師が遺伝カウンセリングおよび遺伝子試験において給付します。
リンチ症候群を既に知っている患者には、必要なスクリーニングを受けることをお勧めします。

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