希少疾患データベース (日本語)
遺伝性非球状溶血性貧血（HNSHA）は、赤血球の破壊を含むまれな、遺伝的に伝達される血液疾患のグループを表すために使用される用語である。 貧血は、赤血球が交換されるよりも速く破壊されたときに起こります。 これらの障害では、細胞の外膜が弱くなり、不規則で非球状の形状を有し、容易に破裂（溶血）する。 これらの障害は、主に糖分子の分解（解糖）に関与する化学プロセスの欠陥によって引き起こされる。, 赤血球はエネルギーのためにこのプロセスに依存します。 このプロセスが機能していない場合、赤血球は正常に機能せず、分解されます。 HNSHAのより一般的な形態は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠乏症、ピルビン酸キナーゼ欠乏症およびヘキソキナーゼ欠乏症を含む。 遺伝性のnonpherocytic溶血性貧血を引き起こすかもしれない16の赤血球の酵素の異常があるかもしれません。 さらに、HNSHAは、免疫障害、毒性化学物質および薬物、抗ウイルス剤（例えば、リバビリン）、物理的損傷および感染の結果として生じ得る。, （この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索用語として”遺伝性溶血性非球球性貧血”を選択してください。自己免疫性溶血性貧血は、置き換えることができるよりも速く赤血球の破壊（溶血）を伴うまれな疾患である。 後天性溶血性貧血は遺伝的ではない。 後天性自己免疫疾患は、身体の免疫系が既知の理由もなく自身の赤血球を攻撃するときに起こります。 通常、赤血球（赤血球）は脾臓によって除去される前に約120日の寿命を有する。, このタイプの貧血の重症度は、赤血球の寿命およびこれらの細胞が骨髄に置き換えられる速度によって決定される。 （この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”後天性自己免疫性溶血性貧血”を選択してください。）
Βサラセミアは、低レベルの作業ヘモグロビンを特徴とする遺伝性血液障害である。 ヘモグロビンは赤血球にあります;それは血の赤く、鉄が豊富な、酸素運搬色素です。 赤血球の主な機能は、体全体に酸素を供給することです。, ベータサラセミアには、疾患の重症度を示すマイナー、インターメディアおよびメジャーの三つの主要な形態があります。 ベータサラセミアのマイナーなの個人は通常徴候を（asymptomatic）持たないし、条件があること個人は頻繁に気づいていません。 何人かの個人は非常に穏やかな貧血症を経験します。 ベータサラセミアの専攻学生の個人に無秩序の厳しい表現があります;それらは頻繁に規則的な輸血および終生の、進行中の医療を要求します。, ベータサラセミアのintermediaの徴候は可変的であり、重大度は主要で、マイナーな形態の両極端間の広い範囲で落ちます。 ベータサラセミアの特徴的な所見は、赤血球が異常に小さく（微小球）、正常量で産生されず、機能的なヘモグロビンが十分に含まれていないために引き起こされる貧血である。 その結果、影響を受けた個人はボディ中の十分な酸素が豊富な血（microcytic貧血症）を受け取りません。, 影響を受けた個人は疲労、弱さ、息切れ、目まいまたは頭痛を含む貧血症の古典的な印を経験するかもしれません。 厳しい貧血の原因になり深刻なもの生命を脅かす恐れのある合併症のない場合に未処理タイプがあります。 影響を受けた個人は規則的な輸血によって扱われます。 繰り返された輸血のためにベータサラセミアの主要なおよびintermediaの個人はボディ（鉄の積み過ぎ）の鉄の余分なレベルを開発するかもしれません。 鉄過負荷の原因となり様々な症状に影響を複数のシステム、体内でさまざまな取り組みが認められ薬を飲んでいます。, ベータサラセミアは、ヘモグロビンβ（HBB）遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 Βサラセミアマイナーを有する個体は、一方のＨＢＢ遺伝子に変異を有し、中間および主要な形態を有する個体は、両方のＨＢＢ遺伝子に変異を有する。 （この疾患の詳細については、希少疾患データベースで検索用語として”βサラセミア”を選択してください。アルファサラセミアはボディが十分なアルファglobin、ヘモグロビンのブロックを作り出していないとき起こるヘモグロビンの低水準を含む受継がれた, ヘモグロビンは赤血球にあります;それは血の赤く、鉄が豊富な、酸素運搬色素です。 赤血球の主な機能は、体全体に酸素を供給することです。 ヘモグロビン（Hb）bartの水腫胎児とヘモグロビンH（HbH）病–重要な健康上の問題に関連付けられているアルファサラセミアの二つの主要な形態があります。 Hb Bartのhydropsの胎児は妊娠の間にまたは生れの直後に成長の胚に通常致命的の厳しいシンドロームです;但し、最近の進歩はこの条件のための改善された, HbH病は非常に多様であり、特定の症状および重症度は、ある人から別の人に大きく異なる可能性がある。 いくつかの個人は軽度の症状しか持たないが、他の人は潜在的に重篤な合併症を発症する。 アルファサラセミアのすべての形態の特徴の見つけることは小さい赤血球が付いている貧血症、（microcytic）、機能ヘモグロビンの低水準を（hypochromic）含み、骨髄（非効ineffectiveな赤血球形成）と周辺循環（溶血）で時期尚早に破壊するかもしれませんです。, その結果、ひどく影響を受けた個人はボディ中の十分な酸素が豊富な血を循環しないかもしれません。 これらの個人は疲労、弱さ、息切れ、目まいまたは頭痛を経験するかもしれません。 重度の貧血は、治療せずに放置すると、重篤で生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。 重度の形態のHbH疾患を有する個体は、通常、通常の輸血で治療され、体内に過剰な鉄が蓄積する可能性があります（鉄過負荷）。, が鉄の過負荷することができ多くの臓器にも効果的な使用効果の高い薬を処方します。 （この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”アルファサラセミア”を選択してください。）