ASDはRett症候群とどう違うのですか？

グレースは2009年にハルフォード家に生まれました。, 彼女はcooed、アイ-コンタクトをし、微笑んだ美しい赤ん坊だった。 一年で、彼女は座って、自分自身を養うことができ、彼女はたくさん笑った-実際には、彼女の父親、スティーブンによると、彼女は非常にめったに泣いていな スティーブンは2010年に二週間の伝道旅行に出かけました。 彼が家に帰ったとき、恵みについての何かが変わった。 彼女はアイ-コンタクトをしてなかった 彼女は”フロッピー”の演技を始め、高い椅子に座ることができませんでした。 彼女は自分自身を養うことはないだろう。 その恵みをただの”しないことからメリーさんの時間の夢のマイルストン,”彼女の両親は確かに彼女を医者に連れて行くことに決めましたが、約束はもう六週間離れているでしょう。 最終的に医者に会い、診断を受けていなかった約一週間後、グレースは食べるのをやめました。 彼女の目は交差した。 ハルフォードはもう待てなかった 彼らはグレースを地元の病院の緊急治療室に急いだ後、最終的に彼女を診断した小児科医へのさらに多くの旅行に続いた。,

一見すると、Sara、Matthew、Graceの物語はすべて、発達上の問題を経験している子供たち、答えを見つけようとしている両親、最初の兆候を無視している医療関係者など、同じような糸が織り込まれています。

しかし、子供たちの問題は異なっていました。 マシューは最終的に自閉症スペクトラム障害（ASD）と診断されたが、サラとグレースは両方ともレット症候群に苦しんだ。

Rett（RTT）症候群とは何ですか？

RTTの徴候は、典型的には6か月から18か月の間に現れ始める。, 初期の数ヶ月の間に、問題の証拠の前に、恵みの場合と同様に、子供の発達はしばしば正常であるように見えます。

RTT症状はしばしばASDと間違われます。 これは、初期の兆候が現れると、社会的関与からの撤退、コミュニケーション能力の喪失、反復的な動きの発達など、非常によく似ているためです。 一度にRTTは、もともと1954年にAndreas Rett博士によって記述され、実際にはこれらの類似点に基づいて自閉症スペクトラムの一部と考えられていました。 それはその最も深刻な形の一つに過ぎないと広く信じられていました。, 1994年には、自閉症とは別の精神保健障害としてDSM5に含まれていました。

1999年に研究者らは、Rett症候群が最も頻繁にユニークで比較的まれな（1で10,000出生）、MeCP2遺伝子の非遺伝性遺伝子変異によって引き起こされたことを発 この遺伝子はX染色体上に位置するため、主に女性に影響を与えます。 一つのx染色体しか持たない男性は、ほとんど生まれない。,y6ヶ月後

脊柱側弯症

発作

筋肉の衰弱とこわばり

弱い骨

スキルの喪失

手の使用の喪失

スピーチの喪失

睡眠時無呼吸

過換気

不安

震え

不規則な心拍

痛み

頭の成長が小さくなる可能性があります

rttの遺伝的突然変異があるにもかかわらず、突然変異を持つすべての人が症状を提示し、さらに物事を複雑にするために、症状を持つすべての人が突然変異を持つことになりますアメリカのカウンセリング協会によると。, 診断を受けるためには、子供はRett症候群のための以下の一般的な基準を満たさなければならない：

• 取得された手のスキルの喪失を完了するための部分
• 話し言葉の獲得を完了するための部分
• 歩行異常
• ステレオタイプの反復手の動き

RTTのための他のサポート基準があるが、診断のための基準を満たすためには、これら四つを満たさなければならない。

2011年、レット症候群は精神衛生障害とはみなされなくなったため、DSM-5マニュアルから削除されました。, それを取り除く理由の一つは、”重度の自閉症の特徴は、患者の生活の中で非常に狭い窓にのみ存在する”ということでした。 これらの症状は消え、他のより退行的な症状が子供の発達に現れ始めることがあります。

いくつかの症状は似ていますが、ASDは実際にはRett症候群とは非常に異なります

自閉症（ASD）は、Rett症候群とは異なり、比較するとかなり一般的です。, 88人の子供の一人は、まれな遺伝的神経学的および発達障害としてラベル付けされているRTTとは異なり、発達障害のグループと考えられている自閉症の影響を受けています。

ASDのための有機的に知られている原因がないので、それはDSM-5に含まれています。 アメリカ精神医学会によると、”DSMは行動に関するものであり、原因や”病因”ではありません”と述べています。 ASDまたは障害の特定の有機的原因に関する既知の遺伝マーカーがないため、DSM基準に適合します。 自閉症は皮肉なことに、女の子よりも男の子に影響を与えます–レット症候群の正反対です。,子供が自閉症の診断を受けるためには、DSM-5マニュアルに概説されている特定の基準を満たさなければなりません。

• コミュニケーションに関する永続的な困難–口頭非言語的
• 赤字は、社会的、関係的、学問的、または職業的に機能的制限をもたらす。,
• 制限されたまたは反復的な行動パターン
• 症状は発達初期に始まります
• それを説明する他の医学的または神経学的状態はありません

レット症候群とは異なり、自閉症は子供が年を取るまで臨床分析の下で完全には明らかにされないかもしれません（マシューの場合のように）。 ASDのもう一つのユニークな特徴は、スペクトル上の子供たちが人々にオブジェクトを好む傾向があ これはRTTの反対です。 レット症候群では、好みは通常、人々に向かっています。, ASDの子供は通常物理的な愛情を拒絶し、RTTとのそれらは普通注意を楽しみます。

自閉症の子供の寿命は一般集団に似ています。 RTTを持つ子供のために、ほとんどの歴史的情報の欠如のために死亡率について知られていません。 現在、統計はRTTとのそれらに五十歳に存続の50%のチャンスがあることを示します。 彼らはしばしば呼吸器合併症のために死ぬ。,

子供の発達の初めになぜレット症候群が自閉症スペクトラム上の場所を見つけたのかを簡単に見ることができます。 RTTがDSM-5から削除されることについては、まだいくつかの議論と論争があります。

遺伝子研究が展開し続けるにつれて、新しい発見は、自閉症はまた、特にそれが家族の中で実行する傾向があるという証拠を考えると、基礎となる遺伝 その時まで、自閉症はDSM-5にとどまり、Rett症候群は別の医学的問題として立っています。

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