ポルフィリン症

12月 20, 2020 admin 0 Comments

ポルフィリン症にはいくつかのタイプがあり、

肝臓
赤血球生成

肝臓の形態は、肝臓の問題によって引き起こされる。彼らは、このような腹痛や中枢神経系の問題などの症状に関連付けられています。

赤血球形成の形態は、赤血球の問題によって引き起こされる。彼らは光の感度に関連付けられています。,

Delta-aminolevulinate-dehydratase欠乏症ポルフィリン症

ALADポルフィリン症（ADP）は、酵素delta-aminolevulinic acid（ALA）の欠乏であり、より重篤でまれな形態のポルフィリン症の一つである。世界中で約10例しか報告されておらず、すべてが男性であった。

症状は急性発作として現れ、しばしば嘔吐および便秘を伴う重度の腹部痙攣として現れる。

急性間欠性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、酵素ヒドロキシメチルビランシンターゼ（HMBS）の欠損である。, HMB遺伝子変異を持つ多くは、次のいずれかまたは複数によって引き起こされない限り、症状を示さない：

ホルモンの変化
特定の薬物使用
アルコール消費
食事の変化
感染症

思春期, これらには、以下が含まれ得る：

嘔吐
不眠症
便秘
腕および脚の痛み
筋力低下
混乱、幻覚、および発作
心臓の動悸

遺伝性共ポルフィリン症

遺伝性共ポルフィリン症（HCP）は、酵素の欠乏コプロポルフィリノーゲンオキシダーゼ(cpox)。

AIPと同様に、行動、環境、またはホルモンの変化によって引き起こされない限り、症状は起こらない可能性があります。

男性と女性の両方が均等に影響を受けますが、女性は症状を経験する可能性が高くなります。,

発作には、次のような症状が含まれます。

急性腹痛
腕および脚の痛みまたはしびれ
嘔吐
高血圧
発作

多彩なポルフィリン症

症状は、皮膚症状、神経学的症状、またはその両方水ぶくれを含む太陽の感受性はVariegateポルフィリン症(VP)の共通の皮の徴候です。

VPの急性発作は、しばしば腹痛で始まる。,

VPは、影響を受けた白人人口の3で1,000人までのオランダの祖先の人々で南アフリカでより一般的です。レポートは女性が遺伝子の突然変異を運ぶために本当らしいことを提案します。

先天性赤血球形成ポルフィリン症

先天性赤血球形成ポルフィリン症（CEP）は、酵素ウロポルフィリノーゲンlllコシンターゼ（UROS）の欠損機能に起因する。

最も一般的な症状は、日光およびいくつかの形態の人工光に対する皮膚の過敏症である。水ぶくれおよび損害は頻繁に露出から起こることができます。,

CEPは非常にまれな疾患であり、世界中で200例を超える症例が報告されています。