トリプルX症候群

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トリプルX症候群とは何ですか?

トリプルX症候群は、女性のみに見られる遺伝的状態である。 1人に1,000人ほどの女の子がいます。

xxx症候群、トリソミーx、および47、XXXとも呼ばれるトリプルX症候群の女の子は、他の女の子よりも背が高い可能性があります。 その他の症状には、話し言葉や話し言葉の処理、調整の問題、筋肉の弱い問題などがあります。,

トリプルX症候群のほとんどの女の子は、健康に成長し、正常な性的発達と生殖能力を持ち、生産的な生活を送ることができます。

によっては症状の女の子がどのように厳しい、医師が勧告することができる各種ます。

トリプルX症候群の原因は何ですか?

トリプルX症候群を持つ女の子はそれを持って生まれます。 で”sプロセスによりXでラインのX染色体はほとんどまたは全部の細胞内に共生しています。

通常、人は各細胞に46個の染色体を有し、23対に分けられています。, 染色体の半分は父親から、残りの半分は母親から受け継がれています。 染色体には、目の色や高さなどの個人の特性を決定する遺伝子が含まれています。 女の子は通常、二つのX染色体(またはXX)を持っていますが、トリプルX症候群の女の子は余分なX染色体(XXX)を持っています。

Triple Xは、親がしたことやしなかったことによって引き起こされるものではありません。 この障害は、細胞分裂におけるランダムな誤差である。 このエラーは、母親または父親の生殖細胞における受胎前、または胚の発達初期に発生する可能性があります。,

余分な染色体が胚における誤った細胞分裂によるものである場合、少女はトリプルX症候群のモザイク形態を有することがある。 これは、細胞の一部が余分なX染色体を有するが、すべてが行うわけではないことを意味する。 このタイプのトリプルX症候群の少女は、通常、症状が少なくなります。

兆候は何ですか&トリプルX症候群の症状?

トリプルX症候群の顕著な徴候および症状は大きく異なる可能性がある。 になっていない明らかな兆候が穏やかな症状です。 時折、この障害は重大な問題を引き起こす。,

トリプルX症候群の女の子は、ある程度、これらの身体症状の一部またはすべてを有することができます:

  • 平均身長よりも背が高い(通常、非常に長い脚)
  • 低い筋緊張、または筋力低下(低緊張と呼ばれる)
  • 非常に曲がった小指(臨床指指と呼ばれる)

トリプルX症候群の女の子彼らの社会的、言語、および学習スキル。 彼らはまた、数学の読み取りと理解に問題がある可能性があり、調整に軽度の遅れがあるかもしれません。,

どのような問題が起こる可能性がありますか?

トリプルX症候群の少女は、不安、うつ病、注意欠陥多動性障害(ADHD)を発症することがあります。 これらの問題はより古くなり、成人期に達すると同時 その他、治療して管理します。

少ない頻度で、女の子は卵巣および/または子宮の異常な発達、思春期の遅れまたは早期発症、および繁殖力の問題を有する可能性がある。, まれに、女の子は腎臓および中心問題、頻繁な尿路感染症(Uti)、胃苦痛、便秘、平らなフィートおよび異常に形づけられた箱壁および胸郭を開発するかもしれません(pectus excavatumと呼ばれる)。

トリプルX症候群はどのように診断されますか?

トリプルX症候群の多くの女の子は健康で、明らかな症状はありません。 だから時には条件は診断されていないか、医師が別の問題をチェックしている間にのみ見つかります。

トリプルX症候群は、両親が娘の発達に関する懸念について医師と話したためにしばしば見られます。, この女児診断を受ける。 研究では、早期介入と治療がより効果的であることが示されています。

トリプルX症候群を診断するために、血液サンプルに余分なX染色体の存在がないかチェックされる。 生れの前に、条件は染色体分析によって見つけることができます。 テストは胎児、胎盤からのティッシュ、または母からの血を囲む液体で行われます。

トリプルX症候群はどのように治療されますか?

トリプルX症候群の治療法はありませんが、治療は特定の症状を助けることができます。,

早期にサービスを見つけることは重要であり、あなたの娘がより健康的で生産的な生活を送るのを助ける能力を大幅に高めることができます。 オプションは、彼女が診断されたときに女の子が何歳だったか、彼女が顕著な症状を有するかどうか、およびそれらの症状の重症度によって大きく異

治療には、

定期的な医師の訪問が含まれます。 定期的な訪問では、医師は遅れ、社会的および言語障害、または健康上の問題のための女の子の開発を監視し、これらを速やかに治療することができま

教育支援サービス。, 教育支援を教えることができる女子の方がペースを保つのに学校に通えるようになった。 一部の女の子は、特殊なニーズを持つ子供たちを支援するように設計された個別教育プログラム(IEP)または504教育計画の対象となる場合があります。

早期介入サービス。 それは非常に役立つことができ、多くの場合、女の子が人生の早い数ヶ月で、または懸念が特定されるとすぐに、スピーチ、職業、物理的、または発達療法を持っていることがより効果的です。,

言語療法と理学療法は、あなたの娘の話す、読む、書くスキルを向上させることができ、強さと調整を高めるのに役立ちます。 作業療法および行動療法はあなたの娘がより多くの信任を開発し、他の子供とよりよく相互に作用するのを助け

カウンセリング。 家族を享受できるカウンセリングをよりよく理解トリプルルX症候群、少女はそれを生産す。,

初期の発明は、理学療法のための幼児期、発話遅延のための15ヶ月、読書と学習の問題のための1年生、不安やうつ病のための3年生で考慮されるべき

先を見て

トリプルX症候群の女の子は、若い年齢でスピーチ、学習、または社会的課題を開発することができます。 これは、彼らが低い自尊心を持っている可能性が高くなり、学校や社会問題につながる可能性が高くなります。

あなたの娘が学校で友達を作るのに苦労したり、苦労したりした場合は、医師または校長または学校カウンセラーに相談してください。, カウンセリングとセラピーは、彼女が友人を作り、学校でより自信を持って感じるのを助けるためにあなたの娘の実用的なスキルを教えることがで

あなたの娘の身体的および感情的な発達について懸念がある場合は、医師に相談することが重要です。

によってレビュー:ジュディスL.ロス,MD
レビュー日付:八月2017


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