医療重度複合免疫不全症の定義
重症複合免疫不全症：その二つの主要な武器、抗体およびT細胞が遺伝的に欠落または障害されている免疫システムの複合欠損。 重症複合免疫不全症（ＳＣＩＤ）はまれである。 SCIDで生まれた子供のチャンスは、500,000出生の一つについてです。 近年まで、それは常に致命的でした。
SCIDにはいくつかの異なる原因があります。, それぞれが異なる遺伝的欠陥によって引き起こされ、それぞれが異なる経路に沿って発達する：
- 最も一般的なタイプであるx連鎖SCID、遺伝的欠陥は、t細胞およびB細胞が重要な成長因子からのシグナルを受け取ることを可能にする分子を損傷する。 ADA欠乏症は、細胞、特に免疫細胞が有毒な副産物を取り除くのを助けるアデノシンデアミナーゼ（ADA）と呼ばれる酵素の欠如に起因する。 ADAがなければ、毒が蓄積し、リンパ球を殺す。,
- プリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）欠乏は、同様の酵素問題から生じるが、影響を受けた患者は他の問題（神経学的）を有するかもしれないが、B細胞はあまり影響を受けず、免疫不全はそれほど深刻ではない。さらに別のタイプのＳＣＩＤは、ＭＨＣクラスＩＩ欠損症または裸リンパ球症候群として知られている。 MHC分子は、体細胞の表面に見られる特殊なタンパク質であり、骨髄移植において重要な役割を果たしています。, 多くの免疫細胞上に現れるクラスII MHC分子は、B細胞および他の免疫細胞がT細胞を認識し、相互作用し、活性化することを可能にする。 このＢ細胞／Ｔ細胞の通信がなければ、免疫防御は損なわれる。
SCIDを引き起こす根本的な問題が何であれ、結果はほぼ常に同じです。 子供はほとんどすべての免疫防御を欠いており、生命を脅かす感染症を発症し、幼児期を超えて生き残るためには主要な治療が必要です。, 細目が場合から場合によって変わるが、これらの子供は細菌によって引き起こされる深刻な伝染に傷つきやすいです、Bの細胞の不足と典型的である、またウイルスおよび日和見細菌によって、Tの細胞の不足の場合であるように。
通常、赤ちゃんが三ヶ月の時までに、彼または彼女（SCIDの多くのケースはXリンクされているので、SCIDは女の子よりも男の子でより一般的です）は、持続的なツグミまたは広範なおむつかぶれを有する可能性があります。 弱体化による慢性下痢、赤ちゃんが高いものとします。, いくつかの子供は、ニューモシスチス肺炎、血液疾患、または慢性肝炎を伴う鋭い、持続的な咳を発症する。 髄膜炎および血液中毒は絶え間ない脅威をもたらす。
正常な免疫を有する小児に有害でないウイルスは、重大な危険をもたらす可能性がある。 例えば、水痘（水痘）を引き起こすウイルスは、SCID患者の肺および脳に重度の感染を引き起こす可能性があります。 他の脅威は冷たい傷(単純ヘルペス)およびはしか(rubeola)を引き起こすウイルスから来る。
SCIDの治療は医学的緊急事態を構成する。, 即時の心配は制御の下で現在の伝染を持って来、赤ん坊を増強することです”十分な栄養物のsの弱められた状態。 IVIGは免疫応答を強化するのに役立つかもしれません。 しかし不変の治療はより徹底的なアプローチを要求する。 一致したドナーまたは親からの骨髄移植は、できるだけ早く手配されます。 SCIDがADAの不足によるものである子供に別の代わりがあります。, PEG-ADAの注入は再発伝染からそれらを保護し、水痘のような通常の幼年期の伝染を制御するようにしほぼ正常な生活を導くことを可能にします。
重症複合免疫不全症は、ボーイ-イン-ザ-バブル病またはバブル-ボーイ病とも呼ばれている。
スライドショー
疲労の14の最も一般的な原因は、スライドショーを参照してください