自閉症スペクトラム障害：何も珍しいですか？

自閉症スペクトラム障害（ASD）が希少疾患および孤児疾患のウェブサイトに掲載されているのを見るのは奇妙に思えるかもしれません。 疾病管理センターからの最近の報告によると、米国の1人の88人の子供には自閉症スペクトラム障害があり、連邦政府機関が23％増加した2009年に報告

自閉症の意識の高まりと障害の診断方法の変化による増加のどれだけが原因であるかはまだ不明である。 自閉症を診断することができます明確な医療テストはありません。, 代わりに、特別に訓練された医師や心理学者は、特定の評価を管理します。

自閉症とは何ですか？

自閉症は、軽度から重度の症状を有する複雑な神経発達障害のグループの総称である。 この脳発達障害のグループは、疾患の症状の様々な重症度と、asdが包含する珍しいものから身近なものまでの様々な障害の両方を反映した”スペクトル”として特徴付けられている。,

双子と家族の研究は、ASD感受性の遺伝的根拠を示していますが、遺伝学は全体の話ではないことがわかっています。 多くの専門家は、感受性遺伝子の適切な組み合わせで、自閉症が一部の個体で発症するために環境要因への曝露が必要である可能性があると理論

科学者たちは、自閉症の遺伝学を理解する上で重要なブレークスルーをしました。 研究者は現在、自閉症に関連する遺伝子を含む可能性のある特定の染色体領域に焦点を当てています。, ヒト染色体15q11-q13の重複は、自閉症で観察される最も頻繁な細胞遺伝学的異常であることが知られている。 この染色体領域は現在、多くの自閉症に関連する行動を示すマウスで複製されています。

自閉症のまれな形態

自閉症に存在する多くのまれな遺伝的条件があります。 レット症候群脆弱X症候群ティモシー症候群、および結節性硬化症複合体は、行動および認知に影響を与えるヒトにおけるまれな疾患の例である。

これらのヒト突然変異を遺伝的に代表する多くのマウスモデルが開発されている。, Jackson LaboratoryとSimons Foundation自閉症研究イニシアチブは、これらのマウスの多くを研究者が利用できるようにするために協力しています。 これらの動物モデルに関する研究は、科学者が現在進行中の臨床試験で、これらの条件のいくつかの治療に洞察を得るのを助けてきました。

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