ヒルシュスプルング病
ヒルシュスプルング病とは何ですか？
ヒルシュスプルング病は、子供の腸の終わりに神経細胞が欠けている先天性欠損症である。 通常、腸は腸がいかに働くか制御する長さに沿う多くの神経細胞をすべて含んでいます。 腸が神経細胞を欠いているとき、それはうまく機能しません。 この損傷により腸で腰掛けが腸を通って普通動かないので妨害を引き起こします。
ほとんどの場合、神経細胞を欠いている領域は直腸およびs状結腸である。, しかし、一部の子供たちは、大腸全体または小腸の一部の神経細胞を欠いています。
- 短分節ヒルシュスプルング病では、大腸の最後の部分から神経細胞が欠落しています。
- 長いセグメントのHirschsprung病では、神経細胞は大腸のほとんどまたはすべて、時には小腸の最後の部分から欠落しています。
- まれに、大腸全体および小腸全体に神経細胞が欠落しています。
ヒルシュスプルング病の子供では、便は神経細胞を欠いている部分に達するまで腸を通って移動します。, その時点で、便はゆっくりと動くか停止します。
腸、大腸、結腸、直腸、肛門とは何ですか？
腸は小腸と大腸で構成されています。 結腸および直腸を含む大腸は、胃腸（GI）管の最後の部分である。 大腸の主な仕事は、水を吸収し、便を保持することです。, 直腸は肛門にコロンを接続します。 便は肛門を通って体から出て行きます。 出生時に、大腸は約2フィートの長さです。 大人の大腸は約5フィートの長さです。
ヒルシュスプルング病の原因は何ですか？
母親の子宮における赤ちゃんの初期の発達中に、神経細胞はヒルシュスプルング病を引き起こす子供の腸の終わりに向かって成長を止める。 これらのセルのほとんどは腸の始めに始まり、端の方に育ちます。 ヒルシュスプルング病は、これらの細胞が子供の腸の終わりに到達しないときに発生します。, 科学者の知る遺伝子欠陥を減らすことが可能での子ども開発Hirschsprung病気です。 しかし、母親が妊娠している間に子供を診断できる検査は存在しません。 研究者は、妊娠中の母親の健康歴や生活習慣が、赤ちゃんがヒルシュスプルング病を発症する可能性を高めるかどうかを研究しています。
誰がヒルシュスプルング病を取得しますか？
ヒルシュスプルング病は約5,000人の新生児で発生する。, ダウン症候群および先天性心不全などの他の医学的問題を有する子供は、はるかに大きなリスクにある。 例えば、ダウン症候群の100人の子供の約一つはまた、ヒルシュスプルング病を持っています。
ヒルシュスプルング病は先天性または出生時に存在するが、症状は出生時に明らかであるかもしれないし、明らかでないかもしれない。 あなたはヒルシュスプルング病の子供を持っている場合は、ヒルシュスプルング病の子供を持っていない人よりもヒルシュスプルング病でより多くの子供を持つあなたのチャンスは大きいです。, また、親がヒルシュスプルング病を患っている場合、子供がヒルシュスプルング病を患っている可能性は高くなります。 より多くを学ぶためにあなたの医者との話。
ヒルシュスプルング病の徴候と症状は何ですか？
ヒルシュスプルング病の主な徴候および症状は便秘または腸閉塞であり、通常は出生直後に現れる。 多くの健康な幼児および子供に腰掛けかまれな腸動きを渡す難しさがあります。 しかし、健康な子供や幼児とは異なり、ヒルシュスプルング病の子供は、通常、口から与えられた便秘の薬に反応しません。, ほとんどの場合、ヒルシュスプルング病の幼児または子供には、
- 成長不全
- 腹部の腫れ、または腹
- 原因不明の発熱
- 嘔吐
症状はさまざまですが、どのように変化するかは、腸のどのくらいの神経細胞が欠けているかによっては異なります。 腸内のどこに神経細胞が欠けていても、便がこの領域に達すると閉塞が形成され、子供が症状を発症する。,
新生児の症状
いくつかの新生児の初期症状は、出生後48時間以内に最初の排便ができないことです。 その他の症状には、医師が新生児の直腸に指を挿入した後の爆発便
幼児および年長の子供の症状
幼児および年長の子供のヒルシュスプルング病の症状には、
- 浣腸または坐剤なしで便を通過できない 浣腸は特別な洗浄ボトルを使用して子供の肛門に液体を洗い流すことを含みます。 坐剤は、子供の直腸に置かれた丸薬である。
- 腹部の腫れ。
- 下痢、しばしば血液を伴う。
- 成長が遅い。
私の子供がヒルシュスプルング病を患っているかどうかを医師はどのように知っていますか？,
医師は、
- 身体検査
- 医学的および家族歴
- 症状
- 検査結果
ヒルシュスプルング病が疑われる場合は、小児胃腸科医—小児の消化器疾患を専門とする医師—にお子様を紹介して追加の評価を行うことができます。,l試験
身体検査中に、医師は通常
- あなたの子供の身長と体重をレビュー
- 腫れのためにあなたの子供の腹部を調べ、栄養不良の兆候のために彼または彼女の体を調べます
- 聴診器を使用して腹部内の音を聞きます
- あなたの子供の体の特定の領域をタップします
- 直腸検査を行います—直腸検査の後に爆発的な便がヒルシュスプルング病の徴候である可能性があります
医学的および家族歴
医師は、ヒルシュスプルング病の診断に役立つように、あなたの子供の医学的および家族歴を提供するよう求めます。, 医師はあなたの子供の腸の動きについての質問をします。 医師はまた、嘔吐、腹部の腫れ、および原因不明の発熱について尋ねるでしょう。 腸の動きの問題が1年後に始まった場合、医師はヒルシュスプルング病を診断する可能性は低くなります。
医学的検査
ヒルシュスプルング病を疑う医師は、以下の検査のいずれかまたは複数を行います：
- 直腸生検。 直腸生検は、顕微鏡で検査するために直腸から小さな組織片を採取することを含む手順である。, 医師は二つのタイプの手順を実行することができます：
- 直腸”吸引”生検。 このバイオプシーの間に、小児科の胃腸科医か小児科の外科医は子供の肛門に小さい器械を挿入し、彼または彼女の直腸のライニングからティッシュの小さい部分を取除きます。 生検は痛みを伴わず、赤ちゃんは処置中に眠りに落ちることさえあります。 ほとんどの場合、医師は疼痛薬や麻酔を使用しません。 しかし、高齢の子供のために、医師は不安を和らげたり、検査の記憶を減らすために薬を使用することがあります。
- “完全な厚さ”直腸生検。, 小児外科医は、彼または彼女は、組織の厚い部分を削除するこの手順を実行します。 子供は麻酔を受けます。
医師は顕微鏡下で組織を検査する。 直腸生検は、ヒルシュスプルング病を診断または除外するための最良の検査である。
- 腹部x線。 X線は、放射線を使用して作成され、フィルムまたはコンピュータに記録された画像です。 放射線の量は少ないです。 X線技術者が病院や外来センターでx線を行い、医用画像処理を専門とする医師である放射線科医が画像を解釈します。, 子供は麻酔を必要としません。 子供はx線中にテーブルの上に横たわったり、立ったりします。 技術者は、追加の写真の位置を変更するように子供に依頼することができます。 腹部のx線は腸閉塞を示すかもしれません。
- 肛門直腸マノメトリー。 Anorectal manometryは子供の直腸がどれだけうまく働いているか測定するのに圧力センサーおよび気球を使用するテストである。 医師は病院で肛門直腸マノメトリーを行います。 処置の間、医師は子供の直腸内に小さな風船を膨らませる。 通常、子供の直腸の筋肉はリラックスします。, 彼または彼女の筋肉がリラックスしない場合は、医師はHirschsprung病を疑うことがあります。
- 下GIシリーズ。 下部消化管シリーズは、医師が大腸を見るために使用するx線検査です。 X線技師と放射線技師が病院または外来センターで検査を行い、放射線技師が画像を解釈します。 子供は麻酔を必要とせず、検査のために腸の準備を必要としません。
検査のために、子供はテーブルの上に横たわり、放射線科医は子供の肛門に柔軟なチューブを挿入します。, 放射線科医は、子供の大腸をバリウムまたは他の造影剤で満たす。 技術者は、新生児、幼児、および年長の子供に対してこのテストを実行します。 より低いGIシリーズは腸で変更を示し、医者が妨害を診断するのを助けることができます。
ほとんどの場合、医師は幼児期にヒルシュスプルング病を診断しますが、時には医師は高齢の子供のヒルシュスプルング病を診断します。
ヒルシュスプルング病はどのように治療されますか？
ヒルシュスプルング病は生命を脅かす病気であり、治療には手術が必要です。, Hirschsprung病の手術を受けている子供は、手術後に気分が良くなることが最も多いです。 ヒルシュスプルング病のために成長が遅かった場合、成長は典型的には手術後に改善する。
治療のために、小児外科医は、プルスルー手術またはストーミー手術を行う。 いずれかの処置の間に、外科医は結腸切除術と呼ばれる結腸の全部または一部を除去することができる。
プルスループロシージャ
プルスループロシージャの間に、外科医は神経細胞を欠いている大腸の部分を取除き、肛門に健康な部分を接続します。, 外科医は、ほとんどの場合、診断後すぐにプルスルー手順を行います。
オストミー手術
オストミー手術は、腸の一部が除去されたときに体から便の正常な動きを再ルーティングする外科的処置である。 ストーミーを作成すると、便が肛門を通過せずに体を離れることができるように、腹壁を通って腸の一部をもたらすことを意味します。 便が体を離れる腹部の開口部は、ストーマと呼ばれます。,
オストミーポーチまたはオストミーアプライアンスと呼ばれる取り外し可能な外部収集ポーチは、ストーマに取り付けられ、便を収集するために体の外に 子供または介護者は、毎日数回袋を空にする必要があります。
ヒルシュスプルング病のほとんどの子供はオストミー手術を必要としませんが、ヒルシュスプルング病の病気の子供は、プルスルー手順を受ける前に良くなるためにオストミー手術を必要とするかもしれません。 これにより、腸の炎症領域が治癒する時間が与えられます。, ほとんどの場合、オストミーは一時的であり、子供はオストミーを閉じて腸を再接続するための第二の手術を受けることになります。 しかし、時にはヒルシュスプルング病の子供は、特に腸の長い部分が神経細胞を欠いているか、または子供が腸の炎症のエピソードを繰り返している回腸吻合手術は、外科医が小腸をストーマに接続するときである。
Ostomy手術には、以下が含まれる：
- 回腸吻合手術は、外科医が小腸をストーマに接続するときである。,
- 人工肛門手術は、外科医が大腸の一部をストーマに接続するときである。
より多くの情報は、NIDDKの健康トピック、腸のOstomy Surgeryで提供されています。
私の子供が手術から回復するとき、私は何を期待できますか？
手術後、あなたの子供は彼または彼女の大腸の新しい構造に適応する時間が必要になります。
プルスルー手順の後
ほとんどの子供はプルスルー手順の後に気分が良くなります。 しかし、一部の子供は手術後に合併症や問題を抱えることがあります。, 問題には、
- 肛門の狭窄
- 便秘
- 下痢
- 肛門から便が漏れる
- トイレトレーニングの遅延
- 腸炎
通常、これらの問題は、あなたの子供の医師からの指導 ほとんどの子供は結局正常な排便があります。
オストミー手術後
乳児は、ガスや便を容易に通過できるため、オストミー手術後の気分が良くなります。
高齢の子供も同様に気分が良くなりますが、オストミーと一緒に暮らすことに適応しなければなりません。, 彼らはストーマの世話をする方法とストーミーポーチを変更する方法を学ぶ必要があります。 数ライフスタイルの変化をふまえostomiesが通常です。 しかし、彼らが心配が異なるからです。 ストーミー看護師と呼ばれる特別な看護師は、質問に答え、あなたの子供にストーミーの世話をする方法を示すことができます。 より多くの情報はNiddkの健康のトピック、腸のOstomy外科で提供されます。
腸炎
ヒルシュスプルング病の成人および小児は、手術前または手術後に腸炎に罹患することがある。 腸炎の症状には、
- 腫れた腹部
- 直腸からの出血
- 下痢
- 発熱
- エネルギー不足
- 嘔吐
腸炎は生命を脅かす可能性があるため、腸炎の子供は病院に行く必要があります。, 医師は、腸炎の子供の中には、しばしば家庭や診療所での直腸灌漑と組み合わせて、口で特別な抗生物質で腸炎を治療することができます。 直腸灌漑中に、医師は子供の直腸に軽度の塩水の少量を挿入し、それが戻ってくることができます。
医師は、腸炎のより重篤な症状を有する小児を、モニタリング、直腸灌漑、および静脈内（IV）抗生物質およびIV液のために病院に入院させる。 医師は、子供の腕の静脈に挿入されたチューブを通してIV抗生物質および体液を与える。, 腸炎の重度または繰り返される症例では、子供は腸を治癒させるために一時的なストーミーまたはプルスルー手術の改訂が必要な場合があります。
食べること、食事療法および栄養物
外科医がostomyのために子供のコロンを取除くか、またはそれをバイパスすれば、子供は水損失を補い、脱水を防ぐためにより多くの液体を飲む必要があります。 彼らはまた、健康な子供と同じくらい多くの塩を必要とします。 医者は子供の尿のナトリウムを測定し、十分な塩の取り替えを保障するために彼または彼女の食事療法を調節できます。,
一部の乳児はしばらくの間経管栄養が必要な場合があります。 給餌管は、乳児が乳児用調製粉乳または液体食品を胃または小腸に直接受け取るための通路である。 医師は栄養チューブを鼻に通します。, いくつかのケースでは、医師は、彼または彼女は子供の腹部に外科的に所定の位置に置くより恒久的な栄養チューブをお勧めします。
覚えておくべきポイント
- ヒルシュスプルング病は、子供の腸の終わりに神経細胞が欠けている先天性欠損症です。
- ヒルシュスプルング病の子供では、便は神経細胞を欠いている部分に達するまで腸を通って移動します。 その時点で、便はゆっくりと動くか停止します。,
- 母親の子宮での赤ちゃんの初期の発達の間に、神経細胞はヒルシュスプルング病を引き起こす子供の腸の終わりに向かって成長を停止します。
- ヒルシュスプルング病は約5,000人の新生児で発生する。 ダウン症候群および先天性心不全などの他の医学的問題を有する子供は、はるかに大きなリスクにある。ヒルシュスプルング病の主な徴候および症状は便秘または腸閉塞であり、通常は出生直後に現れる。, ほとんどの場合、幼児またはヒルシュスプルング病の子供には、成長不全、腹部の腫脹、原因不明の発熱、または嘔吐などの他の症状があります。
- 医師は、身体検査、医学的および家族歴、症状、および検査結果に基づいて、お子様がヒルシュスプルング病を患っているかどうかを知ります。li>
- ヒルシュスプルング病は生命を脅かす病気であり、治療には手術が必要です。 Hirschsprung病の手術を受けている子供は、手術後に気分が良くなることが最も多いです。 ヒルシュスプルング病のために成長が遅かった場合、成長は典型的には手術後に改善する。,
臨床試験
国立糖尿病-消化器疾患研究所（NIDDK）および国立衛生研究所（NIH）の他の構成要素は、多くの疾患および状態に関する研究を行い、支援
臨床試験とは何ですか、そして彼らはあなたのために正しいですか？
臨床試験は臨床研究の一部であり、すべての医療の進歩の中心にあります。 臨床試験では、疾患を予防、検出、または治療するための新しい方法が検討されています。, 研究者はまた、慢性疾患を持つ人々の生活の質を向上させるなど、ケアの他の側面を調べるために臨床試験を使用しています。 臨床試験があなたのために右であるかどうか調べなさい。
どのような臨床試験が開かれていますか？
現在開かれており、募集されている臨床試験は、次の場所で見ることができますwww.ClinicalTrials.gov.