FAP症候群

家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）は、結腸または直腸がんの人々に時々見られる遺伝性疾患である。 古典的なタイプのFAPを持つ人々は、十代の年には早くも非癌性（良性）結腸の成長（ポリープ）を発症することがあります（スクリーニングは通常8-10歳で始まり Fap症候群で最も頻繁に見られるポリープのタイプは、腺腫と呼ばれ、前癌性であり、癌に発展する可能性がある。 増殖が除去されない限り、これらのポリープは悪性（癌性）になる可能性があります。, クラスFAPを有する個体が結腸直腸癌を発症する平均年齢は39歳である。 一部の人々は、弱毒化家族性腺腫性ポリポーシス（AFAP）と呼ばれる障害の変化を有し、ポリープが少ない。 AFAPとのそれらのための結腸癌の手始めの平均年齢は55年です。

古典的なFAPを持つ人々では、ポリープの数は年齢とともに増加し、結腸に数百から数千のポリープが発症する可能性があります。 彼らはまた、デスモイド腫瘍と呼ばれる非癌性増殖を開発する可能性があります。, これらの線維性腫瘍は、通常、腸を覆う組織に発生し、結腸除去手術によって誘発される可能性があります。 デスモイド腫瘍は外科的に除去された後に再発する傾向がある。 古典的なFAPとAFAPの両方で、良性および悪性腫瘍は、十二指腸（小腸の一部）、胃、骨、皮膚、および他の組織を含む体内の他の場所に見られることがあります。 コロンの外の成長と同様、コロンのポリープがある人々は時々Gardnerシンドロームを持っているとして記述されています。,

すべての結腸癌の約2％は、遺伝性腺腫性ポリポーシス状態によって引き起こされる可能性があります。

• 家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）

• 弱毒化家族性腺腫性ポリポーシス（AFAP）

• MYH関連ポリポーシス（MAP）

古典的な家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）および弱毒化家族性腺腫性ポリポーシス（AFAP）は、次のように分類することができる。adenomatous polyposis coli(apc)の遺伝子の突然変異。 ＭＹＨ関連ポリポーシス（ＭＡＰ）は、ｍｕｔｙ相同体（ＭＹＨ）遺伝子の突然変異によって引き起こされる。, ＭＡＰを有する個体は、両方のＭＹＨ遺伝子（各親由来のもの、しばしば”両対立性ＭＹＨ変異”と呼ばれる）に突然変異を有する。 患者はしばしば両親に結腸癌またはポリープの家族歴がない（兄弟が影響を受ける可能性があるが）。

遺伝性がんリスクを評価する際には、ポリポーシス症候群のリスクを理解するために、患者の個人歴および家族歴を収集します。 患者がこれらの症候群のいずれかを有する可能性があると考えられると、遺伝子検査の結果は、癌のリスクを評価する最も正確な方法である。, FAP症例の約20％から30％は新しい突然変異によって引き起こされ、両親がいなくてもAPC突然変異を有する可能性があることを意味する。

また、MAPは常染色体劣性遺伝パターンを有するため、罹患した患者の多くはポリープまたは癌を持つ親戚がいない。 遺伝子検査は、リスクのある家族を特定する唯一の方法です。

あなたが腺腫性ポリポーシス症候群の危険にさらされているかどうかを調べ、フォローアップが最も重要なステップです。

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