多発性内分泌腫瘍:男性タイプ1および2
多発性内分泌腫瘍(男性)は、ホルモンを産生、貯蔵、および血流に放出する腺 この疾患は、典型的には、癌性または非癌性(良性)であり、腺が過活動状態になり、ホルモンを過剰に産生する可能性がある複数の内分泌腺における腫瘍( 男性には多くの形態があり、最も一般的なのはタイプ1とタイプ2です。,
- 多発性内分泌腫瘍タイプ1およびタイプ2はまれであり、各サブタイプは30,000-35,000人に影響を及ぼす。
- 男性のリスクは男性と女性で似ており、異なる地理的または人種/民族グループの人々の間で異なることはありません。
多発性内分泌腫瘍は家族内で発生し、特定の遺伝子、最も一般的にはMEN1およびRET(ret proto-oncogene)の欠陥または突然変異によって家族に受け継がれます。 一方の親だけが子供にそれを渡すために遺伝的欠陥を持っている必要があります。,
多発性内分泌腫瘍タイプ1
この疾患は、最も一般的に膵臓、副甲状腺、または下垂体の腫瘍を伴う。 ほとんどの場合、腫瘍は最初に副甲状腺に現れ、病気の最初の徴候は過活動副甲状腺(副甲状腺機能亢進症)の症状であり、腺が血流にあまりにも多くのカルシウムを放出することを意味する。 人は徴候なしで多くの年のための副甲状腺機能亢進症を有するか、または腎臓結石、骨の薄くなること、悪心および嘔吐、高血圧(高血圧)、弱さおよび疲労のような徴候があるかもしれません。,
MEN1の遺伝的形質を持つほとんどの人は、50歳までに副甲状腺機能亢進症を発症するでしょう。
多発性内分泌腫瘍タイプ2
多発性内分泌腫瘍タイプ2は、2A型(全症例の約90%)、2B型、家族性甲状腺髄様癌(FMTC)の三つのサブタイプに分けられる。 ほとんどの人とMEN2開発甲状腺髄様癌にかかわらず低い。 この障害を持つ一部の人々はまた、非常に高血圧を引き起こす可能性が褐色細胞腫として知られている副腎に腫瘍を発症することがあります。, MEN2Aを持つ人々はまた高いカルシウムレベルを引き起こす副甲状腺機能亢進症を開発するかもしれ、MEN2Bを持つ人々は彼らの唇、舌および瞼(粘膜のneuromas)の消化管の神経細胞(神経節神経腫)および腫瘍を、頻繁に10年の年齢の前に開発するかもしれません。
多発性内分泌腫瘍はどのように診断されますか?,
一般的に、この状態は、人が二つ以上の内分泌腺に腫瘍を有する場合、人が多発性内分泌腫瘍の病歴を有する親または兄弟に腫瘍を有する場合、または人が病気の徴候または症状を示している場合でも、男性に関連する遺伝子の特定の突然変異についての遺伝子検査によって診断される。
この疾患は、しばしば、これらの腺によって分泌されるホルモンの正常レベルよりも高いレベルを示す血液検査または遺伝子検査によって検出さ, 人の血液検査の結果と異常ホルモンレベルを示すことが必要となるCTスキャンやMRIなどの見を標的とすることを見いだした。
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多発性内分泌腫瘍:遺伝子検査と治療