the genetics of autism (日本語)
自閉症は、未熟な脳の複雑で行動的定義された静的障害であり、小児科医にとって大きな関心事である。556％が1991年から1997年の間に小児有病率の増加を報告し、二分脊椎、癌、またはダウン症候群よりも高い有病率に増加した。 このジャンプは、おそらく新しい環境の影響ではなく、意識の高まりと診断基準の変更に起因しています。 自閉症は病気ではなく、複数の非遺伝的および遺伝的原因を有する症候群である。, 自閉症（自閉症スペクトラム障害）とは、3つの行動領域における障害を特徴とする発達障害の広いスペクトラムを意味する：1）社会的相互作用、2）言語、コミュニケーション、想像力豊かな遊び、および3）興味および活動の範囲。 自閉症は精神障害の診断および統計マニュアル、第四版および病気の国際分類、第十改訂の広汎性発達障害（PDD）にこの記事で対応しています。, メチルCpG結合蛋白質2(MeCP2)の遺伝子の突然変異にほとんどの影響を受けた個人で帰するRettシンドロームを除いて他のPDDのサブタイプ(自閉症の無秩序、アスペルガーの無秩序、崩壊性の無秩序および特に指定のないPDD)はあらゆる特定の遺伝か非遺伝的な原因にリンクされません。 自閉症に関する2つの主要な教科書と1961年から2003年の間に発表された論文のレビューは、自閉症の主な原因決定要因として複数の相互作用する遺伝的要因について説得力のある証拠をもたらす。, 疫学的研究によると、毒性曝露、催奇形性物質、周産期ins辱、風疹やサイトメガロウイルスなどの出生前感染などの環境要因はほとんどない。 これらの研究は、麻疹-流行性耳下腺炎-風疹ワクチンによる予防接種が自閉症の急増の原因であることを確認することができない。 てんかん、自閉症と最も高度に関連付けられている病状は、同様に複雑な遺伝的/非遺伝的（しかし、ほとんど不明）の原因を持っています。 自閉症は結節性硬化症複合体および脆弱X症候群で頻繁に起こるが、これら2つの障害は少数の症例を占めるが、ごくわずかである。, 現在、診断可能な病状、細胞遺伝学的異常、および単一遺伝子欠損（例えば、結節性硬化症複合体、壊れやすいX症候群、および他のまれな疾患）は、<症例の10％を占めている。 “特発性”自閉症は遺伝性疾患であるという説得力のある証拠があります。 疫学調査はおよそ3から6/1000のASDの有病率を、3の女性の比率に男性と報告します:1。, この歪んだ比率は説明されていないままである：いくつかのよく特徴付けられたX連鎖障害の寄与にもかかわらず、いくつかの家族における男性 影響を受けた子供の兄弟の再発率はおよそ2%から8%、一般集団の有病率より大いに高いしかし単一遺伝子の病気のより大いに低いです。, 双子の研究は、一卵性（MZ）双子の古典的な自閉症のための60％の一致を報告しました対二卵性（DZ）双子の0、支配的な原因物質として遺伝的遺伝を証明するより高いMZの一致。 コミュニケーションと社会的障害を含むより広範な自閉症の表現型の再評価は、MZ双子では60％から92％、DZペアでは0％から10％に一致を著しく増加させた。, このことは、複数の遺伝子間の相互作用が”特発性”自閉症を引き起こすが、エピジェネティック要因と環境修飾因子への曝露が自閉症に関連する形質の可変発現に寄与する可能性があることを示唆している。 関与する遺伝子の同一性および数は不明のままである。 ASDsの広い表現型の可変性は多分個人内の多数の遺伝子の相互作用を”sのゲノムおよび影響されるそれら間の明瞭な遺伝子そして遺伝子の組合せの,全ゲノムスクリーン、多重家族（>1罹患した家族;2）罹患した個人およびその家族における関連する遺伝性またはde novo染色体異常を指すことによって分子研究を導く可能性のある細胞遺伝学的研究、および3）これらの有意に連結された領域における脳の発達に影響を与えることが知られている候補遺伝子の評価、または候補遺伝子の連鎖は、自閉症の病因への推定寄与のために先験的に選択された。, データからの全ゲノムスクリーン多重の家族らの相互作用の少なくとも10の遺伝子の因果関係の自閉症等 これまでのところ、7q31-q33の推定音声および言語領域は、調査中の複数の他の遺伝子座へのリンクで、自閉症に最も強くリンクされているようです。 15q11-q13遺伝子座の細胞遺伝学的異常は、自閉症の人々にはかなり頻繁であり、”染色体15表現型”は染色体15重複を有する個体に記載されていた。, 他の候補遺伝子の中には、FOXP2、RAY1/ST7、IMMP2L、およびRELN遺伝子7q22-q33およびgaba(A)受容体サブユニットおよびUBE3A遺伝子15q11-q13染色体上にある。 セロトニントランスポーター遺伝子（5-HTT）17q11-q12上のバリアント対立遺伝子は、非自閉症集団よりも自閉症の個人でより頻繁です。 さらに、動物モデルおよびゲノムスクリーンからのリンケージデータは、3p25-p26でオキシトシン受容体を関与させる。 ほとんどの小児科医に彼らの練習のこの無秩序の1つまたはより多くの子供があります。 早期介入はその有効性を高めるので、ASDを迅速に診断しなければならない。, 異形性の特徴、先天異常、精神遅滞、または発達障害を持つ家族のメンバーを持つ子供は、広範な医学的検査および遺伝的相談の恩恵を受ける可能性が最も高いものです。 正常な外観およびIQおよび中等度の社会的および言語的障害を有する高機能の小児では、検査の収量ははるかに少ない。 遺伝カウンセリングは、テストを正当化するが、自閉症の遺伝子が同定され、その機能が理解されるまで、出生前の診断は、単一遺伝子欠損またはあからさまな染色体異常に起因するまれなケースのためにのみ存在するであろう。, 両親をご希望される以上のお子様が必要で語られてこうした統計的なリスクです。 家族研究は自閉症の原因と病因を解明するための鍵であるため、小児科医は、複数の影響を受けたメンバーを持つ家族を正式な研究プロジェクトに巻き込むことを試みることが重要である。 親は彼らおよび彼らの影響を受けた子供が自閉症に責任があるとらえどころのない遺伝子を識別し、調査するための唯一の利用できる源である, 将来の臨床的に有用な洞察と潜在的な薬は、これらの遺伝子を同定し、脳の発達と生理に対するそれらの製品の影響を解明することに依存してい