レット症候群|診断と治療

レット症候群はどのように診断されていますか？

レット症候群は、身体検査および子供の発達および病歴に関する詳細な情報によって診断される。 レット症候群の診断の主な機能は次のとおりです。

• 通常の手の使用の喪失
• 話し言葉の喪失
• 歩くトラブル
• 手の絞りや拍手などの異常な手の動き

あなたの子供の医師はまた、レット症候群の診断をサポートするために遺伝子DNA血液検査を注文することができます。, この遺伝子検査は、MECP2遺伝子内の疾患を引き起こす変化を検出することができる。 レット症候群（80-97％）の臨床診断を受けたほとんどの人は、この遺伝子に変化があります。

しかし、MECP2変異が見つかったとしても、臨床診断基準に適合しない場合、レット症候群と診断されないことがあります。 このため、レット症候群は、初期の発達中に徴候および症状を観察することによって診断される。,

レット症候群を診断するための基準

レット症候群を診断するためのガイドラインは、必須、支持、および除外の三つのタイプに分けられる。

必須基準

必須基準には、子供がレット症候群と診断されるために存在しなければならない症状が含まれる。,6-18ヶ月の間にスキルが失われ、その後スキルの回復または安定化

意図的な手のスキルの部分的または完全な喪失

話し言葉の部分的または完全な喪失

消化不良の歩行（しばしば不安定で、広いベースの、硬い足の歩行）

反復的な手の動き（手の絞りや絞り、拍手やタップ、手の口の動きなど）

支持的基準

これらには、古典的なレット症候群の診断に必要ではないが、障害を有する人々にしばしば存在する症状が含まれる。, 支持基準を持っているが、必須基準がない子供は、Rett症候群を持っていません。,そして空気嚥下

歯-研削

異常な睡眠パターン

異常な筋緊張（低血圧、剛性、または痙性）

冷たいと赤い手と足に青みがかったと

脊柱側弯症または脊柱後弯症（背骨の湾曲）

成長遅延

小さな手と足

不適切な笑いや叫びの呪文

痛みに対する応答の減少

強烈な眼のコミュニケーションまたは”目の指差し”

除外基準

除外基準は、医師がrett症候群の診断を除外すること, 以下の基準のいずれかを持つ子供は、古典的なレット症候群を持っていません：

• 神経代謝性疾患または他の遺伝性変性疾患
• 重度の感染または頭部外傷に起因する神経学的障害
• 出生後に獲得された脳損傷の証拠
• 生涯の最初の6ヶ月で著しく異常な発達

レット症候群の治療法は何ですか？

現在、レット症候群の標的治療または遺伝子治療はありませんが、ケアプランは各子供のニーズに適応することができます。, 適切な介入により、レット症候群の人々は中年以降にも生きることができ、家庭や地域社会での社会的、教育的、レクリエーション活動に参加することが

多くの場合、Rett症候群の身体症状は、堅牢な治療法で緩和および管理することができます。

• 作業療法
• 言語療法
• 理学療法
• 増強性コミュニケーション

一部の子供は、発作、筋肉のこわばり、不安、または睡眠障害のための薬の恩恵を受けるかもしれません。,

レット症候群のための専門家のケア

ボストン小児病院レット症候群プログラムでは、私たちの専門家は、あなたの子供のための可能な限り最高の治療計画を作成するためにチームとして働いています。

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