角膜ジストロフィー
診断は臨床的根拠に基づいて確立することができ、これは外科的に切除された角膜組織および場合によっては分子遺伝学 臨床症状は実体によって大きく異なるため，角膜透明性が失われたり角膜混濁が自発的に起こったりすると，特に両角膜において，特に正の家族歴の存在下または近親親の子孫において，角膜ジストロフィーが疑われるべきである。,
表在性角膜ジストロフィー-Meesmannジストロフィーは、中央角膜上皮に形成され、幼児期に両眼の末梢角膜に形成される明確な小さな泡状の点状の不透明度によって特徴付けられ、生涯を通じて持続する。 Reis-Bücklers角膜ジストロフィーでは、約4-5歳で両眼の表在中心角膜に対称網状混濁が形成される。 患者は上皮性の腐食が目の充血、苦痛およびphotophobiaの激しいエピソードを沈殿させるまで無症候性に残ります。, 視力は最終的に進歩的な表面的な霞および不規則なcorneal表面に続く生命の第二および第三十年の間に減らされるようになります。 Ｔｈｉｅｌ–Ｂｅｈｎｋｅジストロフィーでは，上皮下角膜不透明度は表在角膜にハニカム状パターンを形成する。 多数の顕著なゼラチン状のクワ形の小節は視野のphotophobia、引き裂くこと、corneal異物の感覚および厳しく進歩的な損失を引き起こすゼラチン状の低下そっくりのcornealジストロフィーの生命の最初の十年の間にcorneal上皮の下で形作ります。, Ｌｉｓｃｈ上皮性角膜ジストロフィーは，角膜上皮における羽状不透明度および微小嚢胞によって特徴付けられ，帯状状および時には渦巻き状のパターンに配置される。 痛みの香りが開始されるのが得意です。
角膜間質ジストロフィー-黄斑角膜ジストロフィーは、通常青年期中に最初に現れ、最終的に重度の視覚障害を引き起こす角膜間質全体の進行性の濃, か粒状角膜ジストロフィーでは，パン粉や雪片に似た複数の小さな白い離散不規則斑が，表在中心角膜間質のボーマンゾーンの下に明らかになる。 彼らは最初に人生の最初の十年の中に現れます。 視力は多かれ少なかれ正常である。 格子ジストロフィーは，中央領域のＢｏｗｍａｎ層における細かい分岐線状不透明度として始まり，周辺に広がっている。 再発角膜びらんが起こることがある。, Schnyderのcornealジストロフィーの認刻極印はリング型の方法でcorneal曇ることを普通引き起こすcorneal間質内の水晶の蓄積です。
後角膜ジストロフィー-フックス角膜ジストロフィーは、人生の第五または第六十年の間に提示します。 特徴的な臨床所見は、肥厚したデスメ膜（角膜guttae）、一般化された角膜浮腫および視力低下である。 高度な症例では、角膜のすべての層に異常が見られる。, 後方多型角膜ジストロフィーでは，小さな小胞がデスメ膜のレベルで現れる。 ほとんどの患者は無症状のままであり、角膜浮腫は通常存在しない。 先天性遺伝性内皮角膜ジストロフィーは、出生または幼児期から角膜および著しく肥厚した（正常より2-3倍厚い）角膜の両方のびまん性粉砕ガラス,
鑑別診断エディット
主な鑑別診断には、モノクローナルガンモパチー、レシチン-コレステロール-アシルトランスフェラーゼ欠乏症、ファブリー病、シスチノーシス、チロシントランスアミナーゼ欠乏症、全身性リソソーム貯蔵疾患、およびいくつかの皮膚疾患（X連鎖魚鱗癬、角化症follicularis spinolosa decalvans）の様々な原因が含まれる。,歴史的に，デスメ膜直前の中心深部角膜間質における可変形状の小さな灰色の可変形状の点状不透明度の蓄積は，カンマ，円，線，糸（糸状），小麦粉（ｆａｒｉｎａ）または点に類似しているため，深部糸状ジストロフィーおよび角膜ファリナータと命名された。 これらの異常は現在、ステロイドスルファターゼ遺伝子変異によって引き起こされるX連鎖魚鱗癬、ステロイドスルファターゼ欠乏症に伴うことが知られており、現在は通常、角膜ジストロフィーのルーブリックの下に含まれていない。,過去には，表在角膜に湾曲した渦状の線に配列した無数の小さな茶色の斑点が存在することを特徴とする角膜障害に対して，渦角膜ジストロフィー（corneal verticillata）という名称が適用された。 感染の常染色体優性モードは、最初は疑われたが、後にそれは、これらの個人は、ファブリー病として知られているα-ガラクトシダーゼの欠乏によって引き起こされるxリンク全身代謝疾患の影響を受けた半接合男性と無症候性女性キャリアであることがわかりました。,
分類編集
角膜ジストロフィーは、一般に、ジストロフィーの影響を受ける角膜の層に応じて、角膜内の特定の場所に応じて前方、間質、または後部に細
2015年にICD3分類が発表されました。,ヘリアル角膜ジストロフィー
間質ジストロフィー：
- 格子角膜ジストロフィー
- 顆粒状角膜ジストロフィー
- 黄斑角膜ジストロフィー
- シュナイダー結晶性角膜ジストロフィー
- 先天性間質角膜ジストロフィー
- フレック角膜ジストロフィー
後部ジストロフィー
- Fuchs”ジストロフィー
- 後部多型角膜ジストロフィー
- 先天性遺伝性内皮ジストロフィー