軟骨無形成症の医学的定義

軟骨無形成症：不釣合いに短い手足を持つ低身長の最も一般的な形態-短い腕と脚を持つ小人症。 軟骨無形成症は、線維芽細胞成長因子受容体-3遺伝子（FGFR3）の変異によって引き起こされ、これは染色体4染色体バンド4p16.3に位置する。

短い腕と脚を除いて、指は短く、リングと中指は発散し、手に三叉（三つの突起）の外観を与える。, 額（正面bossing）の隆起の普通大きい頭部、隆起に欠けている頬骨、および狭い鼻道が付いている低い鼻橋が付いているmidfaceのunderdevelopment（形成不全）があります。 脳は正常であり、知性は軟骨無形成症では完全に正常である。 しかし、軟骨無形成症の合併症は、脳および脊髄に影響を及ぼす可能性がある。

軟骨無形成症は、男の子と女の子に均等に影響を与える常染色体優性形質として継承されます。 軟骨無形成症の子供の両親は、しばしば正常ではない。, 軟骨無形成症のほとんどの症例は、罹患した子供に初めて現れる新しい突然変異によるものである。

軟骨無形成症は、分子的手段によって出生前に診断することができる。 軟骨無形成症の原因となるFGF3遺伝子の変化の数が限られており、それらを検出することができる容易さは、出生前診断のための簡単な方法の基礎

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