ヌーナン症候群

• 家族がヌーナン症候群を理解するのを助けるために
• 他の家族が検査を検討すべきかどうかを調べるために
• 出生前の遺伝子検査に関する決定を助けるために

遺伝子検査は必ずしも突然変異を見つけるとは限らないことを覚えておくことが重要です。ヌーナン症候群を持つすべての人々のためのptpn11、sos1、Raf1、rit1、kras、nras、braf、map2k1、またはlztr1で。, これらの遺伝子に突然変異が見つからなくても、人はまだヌーナン症候群を持つことができます。 ヌーナン症候群の発症に役割を果たす未発見の遺伝子がより多く存在する可能性があります。

出生前遺伝子検査

親は、妊娠がPTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、またはLZTR1の既知の家族変異に影響を受けているかどうかを調べるために、出生前 検査は、妊娠が起こる前または妊娠中に行われることがあります。,

出生前検査を検討している人は、遺伝カウンセラーと協力して、検査の賛否両論を確認する必要があります。 遺伝のカウンセラーはまた親がテストの結果をいかに扱いたいか考慮するのを助けることができる。

妊娠前に起こる検査—妊娠前に起こる検査は、着床前遺伝子検査（PGT）と呼ばれます。 この特別なタイプの遺伝子検査は、体外受精（IVF）と一緒に行われます。, PGTは、ptpn11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、またはLZTR1の既知の突然変異について胚を子宮に入れる前に試験する方法を提供します。

妊娠中に起こる検査—PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、LZTR1の既知の突然変異で妊娠が影響を受けているかどうかを調べるために使用できます。, 収集された組織は、PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、またはLZTR1における既知の突然変異の存在を確認することができます。家族の中で識別されています。

これらのテストの両方はマイナーな危険を運び、ベテランの医者か遺伝のカウンセラーと論議されるべきです。,

特別な懸念

ヌーナン症候群の遺伝子検査は複雑なプロセスです。 方を考える試験は時間を考慮する便益やリスクに対する 彼らはテストがされる前に遺伝のカウンセラーとプロセスを論議するべきで 彼らがテストを選択した場合、彼らは彼らが結果の意味を理解していることを確認するために、医療提供者または遺伝カウンセラーとテスト結果を

時には、ヌーナン症候群の子供や大人は、悲しい、不安、または怒りを感じることがあります。, PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、またはLZTR1の突然変異を子供の一人または複数に渡す親は、罪悪感を感じることができます。 これらの遺伝子のいずれかに変異を持つ一部の人々は、障害カバレッジ、生命保険や介護保険を得るトラブルを持っている可能性があります。 遺伝的差別についてのより多くの情報はで見つけるこwww.ginahelp.org.

ヌーナン症候群の子供のための他の特別なヘルスケアのニーズはありますか？

親は、子供のためにヌーナン症候群の患者を管理した経験を持つ医療提供者を探すべきである。, ヌーナン症候群の人々の世話を専門とする全国の診療所があります。 詳細については、以下の”リソース”セクションを参照してください。

ヌーナン症候群の人は、成長と発達、心臓、目、腎臓、聴覚、血液および骨格の初期評価を受けるべきである。 患者は問題がこれらの区域の何れかにあればフォローアップの心配を追求するべきです。

ヌーナン症候群のあらゆる年齢の人々は、がんのリスクがわずかに高い。 彼らは彼らの健康を監視し、生命中の健康な習慣を採用するべきである。, 定期的な健康診断や検診を継続することが重要です。 そうすれば、どの癌でも治療可能な段階で早く見つけることができます。 現時点では、ヌーナン症候群の人々のための標準的ながんスクリーニングの推奨はありません。

出血性疾患のリスクのために、ヌーナン症候群の人々は、この症候群をよく知っている医療提供者によって推奨されない限り、アスピリンまたは他の血液シンナーを服用することを避けるべきである。,煙