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*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.

誰が色素性乾皮症を取得しますか？

色素性乾皮症形質のそれぞれのキャリアであるカップルは、色素性乾皮症を有する子供を産む危険性が高い。 すでに色素性乾皮症を持つ子供を持つ親は、色素性乾皮症を持つ別の子供を持つことの1で4チャンスを持っています。,

色素性乾皮症は世界中で発生し、すべての人種の男性と女性に影響を与えます。 XPAは他の場所よりも日本でより一般的であることが示されています。

色素性乾皮症の症状は何ですか？

この疾患は、通常、3段階にわたって進行する。 最初の段階は生れの後のおよそ6か月起こります（皮は生れで正常なようです）。

• 顔などの太陽にさらされた領域は、スケーリングやそばかすを伴う皮膚の赤みを示す。 不規則な黒い斑点も現れ始めることがあります。
• これらの皮膚の変化は、頸部および下肢、および重度の場合には胴体に進行する。,
• 冬の間、これらの変化は減少する可能性があります。

継続的な日光曝露は、次のように特徴付けられる第二段階につながる：

• Poikiloderma
• 皮膚萎縮
• 毛細血管拡張症
• 斑状色素沈着および色素沈着低下。

第三段階は、光線性角化症および皮膚癌の発症である。 これらは年齢4-5年および8年の平均として早くも起こるかもしれません。 それらは表面のような太陽露出された区域でより流行しています。, それらには、基底細胞癌＜/li＞＜li＞扁平上皮癌＜/li>＜li>黒色腫が含まれる。

眼の問題は、色素性乾皮症患者のほぼ80％で発生します。

• 目は太陽に痛いほど敏感になります（光恐怖症）。li>
• 目は簡単にイライラし、充血し、曇りました。 結膜炎が起こることがあります。
• 目に非癌性および癌性の成長が起こることがあります。

神経学的問題は、色素性乾皮症患者の約20％で起こる。,

• これらは軽度または重度であり得、痙縮、貧弱な協調性、発達遅延、難聴、および低身長を含む。
• 小児期後期または青年期に発症することがあります。 彼らが発生したら、彼らは時間をかけて悪化する傾向があります。

色素性乾皮症はどのように診断されますか？

通常、色素性乾皮症は幼児期の早い時期、約1-2年で検出される。

太陽への最初の曝露後に重度の日焼けを呈する子供は、色素性乾皮症の診断の手がかりとなる可能性がある。, 色素性乾皮症は、通常、皮膚または血液サンプルからのDNA修復因子を測定することによって決定的に診断することができる。

色素性乾皮症の治療法は何ですか？

色素性乾皮症の治療法はありません。 色素性乾皮症に対する遺伝子治療はまだ仮説的かつ治験段階にある。

• 家族と既知のキャリアは、遺伝カウンセリングを受け、近親婚を避けるべきである。,
• 色素性乾皮症のリスクのある胎児は、羊水穿刺または絨毛性絨毛サンプリングおよび染色体破損研究による出生前診断を受けることができる。

治療の主な目的は、太陽および非シールド蛍光灯からのUVからの保護（太陽回避）である。

• 野外活動は夜間に制限されるべきである。
• 防護服（長袖とズボン、襟付きのシャツ、しっかりと織られた生地、つばの広い帽子）を着用してください。
• 紫外線吸収ラップアラウンドサングラスで目をシールドします。,
• すべての露出した部分にSPFが50以上の広域スペクトル日焼け止めを適用します。

患者は、皮膚がんの徴候を認識するように教えられた人による頻繁な皮膚検査を受けるべきである。 疑わしい斑点や成長はすぐに医師に報告する必要があります。

• 少なくとも3-6ヶ月ごとに医師（好ましくは皮膚科医）による検査。
• 光線性角化症は、凍結療法または5-フルオロウラシルクリームによって治療することができる。 疑わしい成長は生検を受けるべきである。 皮膚癌は通常切除されます。,
• 眼科医による頻繁な眼の検査。
• 潜在的な神経学的問題についての年間テスト（20歳まで）。

色素性乾皮症患者の一部の患者は、イソトレチノインを処方することができる。 これはケラチノサイトの微分の変更によって新しい癌の形成を防ぐかもしれないビタミンaの派生物です。