결합된 뇌하수체 호르몬결핍

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돌연변이에 적어도 여덟의 유전자 발견되었습니다 원인과 결합하는 뇌하수체 호르몬분이 포함되어 있습니다. PROP1 유전자의 돌연변이는이 장애의 가장 흔한 알려진 원인이며,사례의 약 12~55%를 차지합니다. 다른 유전자의 돌연변이는 각각 더 적은 수의 영향을받는 개체에서 확인되었습니다.,

유전자와 관련된 결합된 뇌하수체 호르몬결핍에 대한 지침을 제공합 단백질을 만들기라고는 전사 인 도움을 제어하는 활동의 많은 다른 유전자입니다. 단백질은 뇌하수체의 발달과 그 세포 유형의 전문화(분화)에 관여합니다. 뇌하수체의 세포는 신체의 많은 부분의 발달을 지시하는 여러 호르몬의 방출을 유발할 책임이 있습니다. 전사 인자 중 일부는 뇌하수체에서만 발견되며 일부는 신체의 다른 부위에서도 활동적입니다.,

유전자에 있는 돌연변이와 관련이 결합된 뇌하수체 호르몬 결핍에서 이상의 차별화 뇌하수체 세포와 방지할 수 있 생산의 여러 호르몬., 이 호르몬은 포함할 수 있는 성장 호르몬(GH),which is 에 필요한 일반적인 성장;난포 자극 호르몬(FSH)및 황체 호르몬(LH),이는 모두의 역할을 성적 발달 할 수있는 능력을 가지고 있는 어린이(비옥);thyroid-stimulating hormone(TSH),는 데 도움이와 함께 갑상선function;prolactin 을 자극하는 생산의 모유; 과 부신피질자극 호르몬(ACTH)에 영향을 미치는 에너지 생산에 몸을 유지하고 정상 혈당과 혈압은 수준입니다., 이 호르몬이 결핍되는 정도는 프로락틴과 ACTH 가 가장 가변성을 보이면서 가변적입니다. 영향을받은 많은 개인에서 ACTH 결핍은 늦은 성인기까지 발생하지 않습니다.

대부분의 사람들이 결합하는 뇌하수체 호르몬결핍이 없 확인에 돌연변이나 유전자와 관련 된 것으로 알려진 이 상태입니다. 이 개인의 장애 원인은 알려져 있지 않습니다.


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