155 염색체 4p 삭제 증후군(Wolf-Hirschhorn Syndrome)

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첫 번째 임상적으로 설명하는 1961 년에 의 쉬 른 후에서 1965 년에 의 늑대,4p 삭제 증후군,또는 Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS),첫 번째 예의 고전적인 인간 염색체 삭제 증후군. 이 희귀한 조건,특징으로 심한 태아의 발병 성장을 제한,일반적인 얼굴 특징,그리고 심한 발작,잘 설명서에서는 소아과 문학., 계정의 산 프레젠테이션 및 진단에 따라 초음파 결과 확실한 유전자 테스트에는 더 제한적으로 절연 케이스 보고서 및 작은 케이스 시리즈입니다. 지만 50%이상의 삭제으로 볼 수 있는 표준 핵형,사용 fluorescence in situ hybridization(물)과 지금 추천 어레이 기반 복사-수석 또는 염색체 microarray analysis(CMA)개선의 진단을 염색체 4p 삭제를 일으키는 WHS., 최근에,비침범성 태아 심사를 위한 미세 결실 증후군에서 셀룰라이-무료 태아의 DNA(cffDNA)모성 플라즈마에서 개발되었고 소개 병원에서. 이것은 확대에 뒤이은 산전을 위한 4p 삭제 증후군을 더 넓은 화면에 대한 잠재적으로 영향을 받는 태아의 부재에도록 설계 결과입니다., 따라서 실무자들이 알고 있어야의 특징 WHS 증후군을 감지에 의해 태아기 영상과 사람들지 않은 선천적이 관찰할 수 있는,그것의 예에 미치는 영향에 대한 perinatal 관리 및 상담할 때 4p 삭제를 감지 선천적.


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