Q&A:Lynch syndrome
유전학 및 가족력의 이해와 관리는 종종 one”s health 에서 큰 역할을합니다. 특정 암을 발생시키는 상속 된 경향 인 린치 증후군의 영향을받는 사람들은이 모든 것을 너무 잘 알고 있습니다.
린치 증후군에 대한 질문에 답하는 것은 부인과 종양학 교수 인 Karen Lu,M.D. 입니다.
린치 증후군이란 무엇입니까?
린치 증후군은 유전 된 암 소인 증후군입니다. 유전성 nonpolyposis colorectal cancer syndrome(hnpcc)이라고도하는 Lynch 증후군은 대장 암 및 자궁 내막 암의 위험을 크게 증가시킵니다., 또한 소장,요도 및 난소의 암에 대한 위험이 적습니다.
린치 증후군 환자의 암 위험은 무엇입니까?
린치 증후군 남성은 결장암 발병 위험이 60%~80%입니다. 여성은 대장 암 발병 위험이 40%~60%일뿐만 아니라 자궁 내막 암 발병 확률이 40%~60%입니다. 소장,요도 및 난소의 암 발병 위험은 각각 5%에서 10%사이입니다.린치 증후군의 원인은 무엇입니까?
린치 증후군은 MLH1,MSH2,MSH6 또는 PMS2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다., 이 유전자들은 DNA 의 실수를 고칠 책임이 있습니다. 따라서 이러한 유전자 중 하나가 돌연변이되어 작동을 멈 추면 사람은 특히 어린 나이에 이러한 암에 더 취약합니다.
린치 증후군은 유전성이기 때문에 사람이 각자의 자녀에게 돌연변이를 전달할 확률은 50%입니다. 린치 증후군은 세대를 건너 뛰지 않습니다. 남성과 여성은 똑같이 영향을받을 가능성이 있습니다.
일반 인구에서 린치 증후군의 유병률은 1 대 500 에서 1 대 1,000 사이입니다.
린치 증후군이 가족에 있다고 생각하면 사람들은 어떻게해야합니까?,첫 번째 단계는 환자가 의사와 이야기하는 것입니다. 거기에서 그들은 가계도를 끌어 내고 상속 된 암의 패턴을 찾는 유전 상담사를 볼 수 있습니다. 빨간 깃발을 우리는 일반적으로 찾아 가족 구성원들을 대장 또는 자궁내막 암,모든 가족 구성원 모두 결과 내막암,또는 가족 구성원들이 있었 발병 초기 암의 진단을 받기 전에 나이 50 이다.
린치 증후군은 어떻게 진단됩니까?
일반적으로 부인과 종양학이나 위장 센터에서 암에 걸린 사람을 볼 때 시작됩니다., 면 우리는 그의 혹은 그녀의 가족 의료 역사가 의심스럽거나 그 또는 그녀는 경우에 진단된 젊은 나이에,우리는 밀접하게 검사하시는 경우에는 환자가 있을 수 있습치 증후군. 그런 다음 우리의 원래 평가가 정확한지 아닌지에 대한 단서를 제공하기 위해 일부 종양 연구를 수행합니다. 그 연구가 의심스러워 보이는 것을 끝내면 환자에게 유전자 검사를 권합니다.
린치 증후군은 어떻게 관리합니까?
컨센서스 그룹은 린치 증후군을 가진 사람들이 1~2 년마다 대장 내시경 검사를받을 것을 권장합니다. 이것은 결장암으로 인한 사망률을 감소시킵니다.,
자궁 내막 또는 난소 암에 대한 선별 검사를 뒷받침 할 데이터가 적습니다. 현재는 것이 좋습니다 사람들은 가치 증후군을 얻는 자궁내막 생 각하는 두 개의 년 동안하는 스크린에 대한 자궁내막 암입니다. 우리는 또한 그들이 난소 초음파 검사를받을 것을 권장합니다.
린치 증후군 여성 환자의 또 다른 옵션은 예방 적 자궁 적출술을 받고 가임이 완료되면 난소를 제거하는 것입니다. 이 예방 조치는 자궁 내막 및 난소 암 발병 위험을 줄입니다.
린치 증후군 환자에 대한 조언은 무엇입니까?,
암의 가족력이 강한 환자는 린치 증후군에 대해 더 많이 배워야합니다. 그들은 유전 상담과 검사가 그들에게 도움이되는지 확인하기 위해 의사와상의해야합니다.
린치 증후군이 있음을 이미 알고있는 환자의 경우 필요한 검진을받는 것이 좋습니다.