희소한 질병 데이터베이스 (한국어)
유전 nonspherocytic 용혈빈혈(HNSHA)기간을 설명하는 데 사용되는 그룹의 희귀,유전자 전송 혈액 장애를 포함하는 적혈구의 파괴. 빈혈은 적혈구가 대체되는 것보다 빨리 파괴 될 때 발생합니다. 이러한 장애에서 세포의 외부 막은 약화되어 불규칙하고 구형이 아닌 모양을 가지며 쉽게 파열(용혈)됩니다. 이러한 장애는 주로 당 분자의 분해(당분 해)에 관여하는 화학적 과정의 결함으로 인해 발생합니다., 적혈구는 에너지를 위해이 과정에 의존합니다. 이 과정이 작동하지 않으면 적혈구가 제대로 기능하지 못하고 분해됩니다. HNSHA 의보다 일반적인 형태는 포도당-6-인산 탈수소 효소(G6PD)결핍,피루 베이트 키나아제 결핍 및 헥소 키나아제 결핍을 포함한다. 유전성 비 혈구 용혈성 빈혈을 유발할 수있는 적혈구 효소 이상이 16 개 정도있을 수 있습니다. 또한,HNSHA 발생할 수 있으로 결과의 면역계 장애,독성 화학제품과 의약품 항바이러스트(예를 들어,ribavirin),물리적인 손상,감염., (이 질환에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”유전성 용혈성 비 혈성 빈혈”을 선택하십시오.)
자가 면역성 용혈성 빈혈증은 희귀질환 포함한 파괴(용혈)적혈구의 것보다 빠르게 대체될 수 있습니다. 획득 된 용혈성 빈혈은 유전 적이 지 않습니다. 획득 된자가 면역 질환은 신체의 면역계가 알려진 이유없이 자체 적혈구를 공격 할 때 발생합니다. 일반적으로 적혈구(적혈구)는 비장에 의해 제거되기 전에 약 120 일의 수명을 가지고 있습니다., 이 유형의 빈혈의 중증도는 적혈구의 수명과 이들 세포가 골수로 대체되는 속도에 의해 결정됩니다. (이 질환에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”획득 된자가 면역 용혈성 빈혈”을 선택하십시오.)
베타 지중해 빈혈은 낮은 수준의 작동 헤모글로빈을 특징으로하는 상속 혈액 질환입니다. 헤모글로빈은 적혈구에서 발견됩니다;그것은 혈액의 적색,철분이 풍부하고 산소를 운반하는 안료입니다. 적혈구의 주요 기능은 몸 전체에 산소를 전달하는 것입니다., 베타 지중해 혈증에는 세 가지 주요 형태가 있습니다–경미한,중간 및 주요,질병의 심각성을 나타냅니다. 개인 베타 지중해빈혈 작은 일반적으로 증상이 나타나지 않습(증상)및 개인하지 못하는 경우가 많다는 그 조건이 있습니다. 일부 개인은 매우 가벼운 빈혈을 경험합니다. 개인 베타 주요 지중해빈혈이 심각한 표현의 장애;그들은 종종 필요한 정기적인 수혈과 평생,지속적인 치료를 받아야 합니다., 베타 지중해 혈증 간증의 증상은 가변적이며 심각도는 주요 및 부 형태의 두 극단 사이의 광범위한 범위에 속합니다. 특징을 찾는 베타 지중해빈혈은 빈혈증 발생하기 때문에 적혈구가 비정상적으로 작은(microcytic),지에서 생산 정상 금액을 포함하지 않는 충분한 기능적인 헤모글로빈. 결과적으로,영향을받는 개인은 몸 전체에 충분한 산소가 풍부한 혈액(미세 세포 성 빈혈)을받지 못합니다., 영향을 받는 개인을 경험할 수 있습 고전적인 징후 빈혈증의 피로를 포함하여,약점,호흡 곤란,현기증 또는 두통. 심한 빈혈은 치료하지 않고 방치하면 심각한,심지어 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 영향을받는 개인은 정기적 인 수혈에 의해 치료됩니다. 기 때문에 반복하는 수혈을 가진 개인 베타 지중해의 주요 및 인터 개발할 수 있습니다 초과 수준에서 철의체(철 과부하). 철분 과부하는 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 다양한 증상을 유발할 수 있지만 약물로 치료할 수 있습니다., 베타 지중해 혈증은 헤모글로빈 베타(HBB)유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 개인 베타 지중해빈혈 작은 돌연변이가 있에서 하나 HBB,유전자는 개인을 중급 및 주요 형태가 돌연변이 HBB 유전자입니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”베타 지중해 혈증”을 선택하십시오.)
알파 지중해빈혈이 일반적인 용어의 그룹에 대한 상속 혈액 장애를 포함하는 낮은 수준의 헤모글로빈,이는 때 몸에 충분히 생성하지 않은 알파-globin,이 빌딩 블록의 헤모글로빈., 헤모글로빈은 적혈구에서 발견됩니다;그것은 혈액의 적색,철분이 풍부하고 산소를 운반하는 안료입니다. 적혈구의 주요 기능은 몸 전체에 산소를 전달하는 것입니다. 헤모글로빈(hb)Bart 의 hydrops fetalis 와 헤모글로빈 H(HbH)질병과 같은 중요한 건강 문제와 관련된 알파 지중해 혈증의 두 가지 주요 형태가 있습니다. Hb 바 hydrops fetalis 와이 심각한 증후군은 일반적으로 치명적인을 개발하는 태아와 임신 또는 출산 후 곧 그러나,최근의 발전을 주도 개선을 위한 처리이다., HbH 질병은 매우 다양하며 특정 증상과 심각도는 한 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 일부 개인은 사소한 증상 만 있고 다른 사람들은 잠재적으로 심각한 합병증을 일으킬 것입니다. 특징을 찾는 모든 형태의 알파 thalassemia 는 빈혈과 적혈구는 작은(microcytic),을 포함 낮은 수준의 기능적인 헤모글로빈(hypochromic),및 다른 종류를 설치할 수 있습에서 조기 모두에서 골수(효과 적혈구)및에서 주변의 순환(용혈)., 결과적으로 심하게 영향을받는 개인은 몸 전체에 충분한 산소가 풍부한 혈액을 순환시키지 못할 수 있습니다. 이러한 개인을 경험할 수 있습 피로,약점,호흡 곤란,현기증 또는 두통. 심한 빈혈은 치료하지 않고 방치하면 심각한,심지어 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 개인과 함께 가혹한 형태의 HbH 질병은 일반적으로 처리되는 일정 수혈,수있는 결과에 축적 과잉의 체내에서 철(iron 과부하)., 하지만 철 하중 초과할 수 있는 손상이 수많은 장기 본문에,그것은 처리 될 수 있습니다 효과적으로 사용하여 여러 가지 매우 효과적인 약물. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”알파 지중해 혈증”을 선택하십시오.)