ASD 는 Rett 증후군과 어떻게 다른가요?
15 년 전,Hannas 는 신생 딸 Sara 와 뭔가 옳지 않다고 의심했습니다. 아주 초기에 그녀는 심한 산성 퇴조를 시작했습니다. 의사들은 그녀를 유당 불내증으로 진단했습니다. 6 개월 만에 사라는 전형적인 운동 기술 이정표를 충족시키지 못했습니다. 우려,한나스는 다시 일부 아이들은 단지 개발하는 데 시간이 오래 걸릴 부부를 안심 그녀의 의사와상의했다. 그들은 그 설명에 만족하지 않았기 때문에 앞으로 몇 달 동안 더 나은 대답을 위해 의사를 밀었습니다., 에 의해 여덟 개월,사라 실수로 진단된 일반적인 발달 지연를 받기 시작하는 물리적 및 직업 치료…
크리스탈과 그녀의 남편은 고등학교 연인. 그들의 아들 마태는 네 자녀 중 맏아들이었습니다. 크리스탈이 그의 달콤한 신생아 얼굴을 보았을 때 그녀는 뭔가 다른 것처럼 보였다는 것을 알았습니다. 시간이 지남에 따라 사라와 마찬가지로 매튜는 비정상적인 발달의 징후를 보이기 시작했습니다. 그가 6 개월이 될 무렵,그는 발달 이정표의 대부분을 놓쳤습니다. 크리스탈은 대답을 위해 의사를 추구했습니다., 매튜는 앉아 있지 않았고 의사들은 크리스탈에게 그녀가 그를 너무 많이 붙잡고 있다고 말했다. 으로 개월간 진행되었고 그는 더 많은 마커,소아과 의사는 그녀에게는 그 지연은 그녀의 결함,그녀는 얘기하지 않았다는 충분하거나 그녀는 그를 수 있습니다.,nalysis 졸업증명서
은혜에서 태어났 Halford 에서 가족을 2009., 그녀는 눈을 마주 치며 미소 지은 아름다운 아기였습니다. 에서 한 해에,그녀는 앉아서 할 수있는,급식 자신과 그녀가 많이 웃었서에 따르면 실제로 그녀의 아버지,스티븐,그녀는 아주 드물게 울고처럼 보였다 아주 행복한 정상적인 아기입니다. 스티븐은 2 주 동안 2010 년에 선교 여행을 떠났습니다. 그가 집에 왔을 때 은혜에 관한 것이 바뀌 었습니다. 그녀는 눈을 마주 치지 않았습니다. 그녀는”플로피”연기를 시작했고 높은 의자에 앉을 수 없었습니다. 그녀는 자신을 먹이지 않을 것입니다. 그는 그레이스가 단지”그녀의 이정표에 도달하기 위해 즐거운 시간을 보내고 있다고 생각했습니다.,”그녀의 부모는 단지 확실하기 위해 그녀를 의사에게 데려 가기로 결정했지만 약속은 6 주 더 걸릴 것입니다. 마침내 의사를 만나고 어떤 진단도받지 못한 지 약 일주일 후,그레이스는 식사를 중단했습니다. 그녀의 눈은 교차했다. 할포드는 더 이상 기다릴 수 없었다. 그들은 그레이스를 지역 병원의 응급실로 돌진시킨 후 마침내 그녀를 진단 한 소아과 의사에게 더 많은 여행을 갔다.,
첫눈에 사라,마태복음,은혜의 이야기는 모든 비슷한 길쌈된 스레드에서:어린이 체험이 발달 문제가 부모에 대한 답을 찾기 위해 노력하고,의료 인력을 무시하고 초기 표시입니다.그러나 아이들의 문제는 달랐습니다. Sara 와 Grace 는 모두 Rett 증후군으로 고통 받았으며 Matthew 는 결국 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)로 진단되었습니다.
Rett(RTT)증후군이란 무엇입니까?
rtt 의 징후는 일반적으로 6 개월에서 18 개월 사이에 나타나기 시작합니다., 초기 몇 달 동안,문제의 증거 이전에,아이의 발달은 종종 은혜의 경우와 같이 정상적인 것처럼 보입니다.
RTT 증상은 종종 ASD 로 오인됩니다. 이 때문에는 사실을 때 초기 조짐이 등장,그들은 매우 비슷:에서 철수는 사회 참여의 상실,커뮤니케이션 능력과 개발을 반복적인 움직임. Andreas Rett 박사가 1954 년에 원래 묘사 한 한 번에 RTT 는 실제로 이러한 유사성을 기반으로 자폐증 스펙트럼의 일부로 간주되었습니다. 그것은 단지 가장 심각한 형태 중 하나라고 널리 믿어졌습니다., 1994 년에는 자폐증과 별개로 정신 건강 장애로 DSM5 에 포함되었습니다.
1999 년에 발견 연구원하는 레트 증후군 대부분에 의해 발생하는 독특한 상대적으로 드물(1in10,000 출생),non-상속 가능 유전자 돌연변이 MeCP2 유전자입니다. 이 유전자는 X 염색체에 위치하기 때문에 주로 여성에게 영향을 미칩니다. 단 하나의 X 염색체를 가진 수컷은 출생까지 거의 생존하지 못합니다.,y 후 6 개월
있지만은 유전자 돌연변이를 위한 RTT,모든 사람으로 돌연변이는 것이 현재 현상과 복잡성에 더하여,모든 사람으로 증상이 있는 돌연변에 따라 미국 상담 협회입니다., 을 받기 위해서 진단,자식을 만족해야 합니다 다음과 같은 일반적인 기준에 대한 레트 증후군:
- 을 완료하는 부분의 손실을 획득한 손으로 실력을
- 부분의 손실을 완료하기 위하여 음성 언어 습득
- 이상의 보행
- 진부한 반복적인 손동작
있지만 기타 지원 기준에 대한 RTT, 이러한 네 가지를 충족해야 합니다 기준을 충족에 대한 진단입니다.
2011 년 Rett 증후군은 더 이상 정신 건강 장애로 간주되지 않았기 때문에 DSM-5 매뉴얼에서 제거되었습니다., 하나의 이유로 그것을 제거하는”심한 자폐 기능은 현재 매우 좁은 창문으로서의 삶을 환자에 따르면”,Walter 카우프만,이사의 공 Krieger 연구소의 센터를 위한 유전자 질환의 인식과 행동에서 볼티모어. 이러한 증상이 사라지고 다른 더 퇴행적인 증상이 아동 발달에 나타나기 시작할 수 있습니다.
일부 증상이 비슷하지만 ASD 는 실제로 Rett 증후군과 매우 다릅니다
자폐증(ASD)은 Rett 증후군과 달리 비교하면 상당히 일반적입니다., 에서 하나 88 아이들에 의해 영향을 받는 자폐증으로 간주되는 그룹의 발달장애와는 달리,RTT,으로 표시하는 희귀 유전 신경 및 발달 장애입니다.ASD 에 대한 유기적으로 알려진 원인이 없기 때문에 DSM-5 에 포함됩니다. 미국 정신과 학회(American Psychiatric Association)에 따르면”DSM 은 원인이나’병인학’이 아닌 행동에 관한 것입니다. ASD 또는 장애의 특정 유기적 원인에 대한 알려진 유전 적 마커가 없기 때문에 DSM 기준에 적합합니다. 자폐증은 아이러니하게도 레트 증후군의 반대 인 소녀보다 소년에게 더 많은 영향을 미칩니다.,ithdrawn
하기 위해서 아이의 진단을 받는 자폐증 그들은 또한 특정 조건을 만족해야에 설명된 DSM-5 동:
- 지속적인 어려움으로 커뮤니케이션–언어 및 비언어
- 적자에서 결과 기능 제한–사회적,관계형,학문적으로 또는 사업상.,
- 제한하거나 반복 패턴의 동작
- 현상이 시작 초기 단계에서의 개발
- 없는 다른 의학적 또는 신경학상 조건에 대해 설명하는 그것
과는 달리 레트 증후군,자폐증하지 않을 수 있습을 자체에서 임상 분석을 아이가 이전의(로의 경우 마태복음). ASD 의 또 다른 독특한 특성은 스펙트럼에있는 아이들이 사람들에게 물체를 선호하는 경향이 있다는 것입니다. 이것은 RTT 의 반대입니다. 레트 증후군의 경우 선호도는 일반적으로 사람들을 향한 것입니다., ASD 를 가진 아이들은 일반적으로 육체적 인 애정을 거부하고 rtt 를 가진 사람들은 일반적으로 관심을 즐깁니다.자폐증을 가진 아동의 수명은 일반 인구와 비슷합니다. Rtt 를 가진 어린이의 경우 역사적 정보가 부족하여 사망률에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 현재 통계에 따르면 RTT 를 가진 사람들은 50 세까지 생존 할 확률이 50%입니다. 그들은 종종 호흡기 합병증으로 인해 사망합니다.,
그 이유를 쉽게 처음에 아동 발달의 레트 증후군 장소를 발견에 자폐 스펙트럼;는 증상은 비슷하지만,일이 변경은 매우 빠른 속도로 아동을 개발하고 있습니다. RTT 가 DSM-5 에서 제거되는 것에 대한 논쟁과 논쟁은 여전히 있습니다.
으로 유전자 연구를 전개하고,그것을 가능성이 새로운 발견을 보여주는 것이 자폐증 또는 기본 유전 마커 특히,주어진다는 증거 그것은에서 실행하는 경향이있다. 그 때까지 자폐증은 DSM-5 에 남아 있으며 Rett 증후군은 별도의 의료 문제로 서 있습니다.