Porphyrias (한국어)

12월 20, 2020 admin 0 Comments

의 몇몇 유형이 있 porphyria,는 두 개의 카테고리로 분류:

간 형태의 장애에 의해 발생하는 문제에 간. 그들은 복통과 같은 증상과 중추 신경계의 문제와 관련이 있습니다.

적혈구 형태는 적혈구의 문제로 인해 발생합니다. 그것들은 빛의 감도와 관련이 있습니다.,

알라드 porphyria(ADP)결핍이 효소의 델타린산(알라)하나 더 심각과 희귀한 형태의 porphyria. 전 세계적으로 약 10 건의 사례 만보고되었으며 모두 남성에서 발생했습니다.

증상은 종종 구토와 변비로 심한 복부 경련으로 급성 공격으로 나타납니다.

급성 간헐적 포르피린증(AIP)은 효소 hydroxymethylbilane synthase(HMB)의 결핍입니다., 많은 가 HMBS 유전자 돌연변이 보이지 않는 증상 발생하지 않는 하나 이상의 다음과 같다:

여성이 사춘기를 겪는 특히 가능성이 있는 증상., 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다:

유전 coproporphyria(HCP) 특징으로의 결핍 효소 coproporphyrinogen 산화효소(CPOX).

aip 와 마찬가지로 행동,환경 또는 호르몬 변화에 의해 유발되지 않으면 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.여성이 증상을 경험할 가능성이 높지만 남성과 여성 모두 똑같이 영향을받습니다.,

공격을 포함할 수 있습 같은 증상:

증상에 크게 달라질 수 있습을 포함한 피부 이상의 증상,신경학적 증상 니다. 물집이 생기는 피부를 포함한 태양 민감도는 Variegate porphyria(VP)의 가장 흔한 피부 증상입니다. VP 의 급성 공격은 종종 복통으로 시작됩니다.,

VP 는 영향을받는 백인 인구의 1,000 명 중 최대 3 명과 네덜란드 조상의 사람들에서 남아프리카에서 더 흔합니다. 보고서에 따르면 여성은 유전자 돌연변이를 옮길 가능성이 더 높습니다.

선천성 적혈구 포르피린증(CEP)은 효소 uroporphyrinogen lll cosynthase(UROS)의 기능이 결핍 된 결과입니다.

가장 흔한 증상은 햇빛과 인공 조명의 일부 형태에 대한 피부의 과민 반응입니다. 물집과 병변은 종종 노출로 인해 발생할 수 있습니다.,

CEP 는 전 세계적으로 200 건이 넘는 사례가보고 된 매우 드문 질환입니다.

에 따르면 미국 Porphyria Foundation,Porphyria cutanea tarda(PCT)는 가장 일반적인 유형의 porphyria. 그것은 햇빛에 대한 극도의 민감성과 피부에 고통스럽고 물집이 생기는 병변과 관련이 있습니다.

PCT 는 주로 취득하는 질병,하지만 일부 사람들은 유전의 결핍 효소 uroporphyrinogen 탈카르복시화 효소(UROD)는 발전에 기여하의 PCT.,남성과 여성 모두 영향을받을 수 있지만 PCT 는 30 세 이상의 여성에서 가장 흔합니다.

Hepatoerythropoietic porphyria(HEP)은 염색체 열성 양식의 가족 porphyria vutanea tarda(f-PCT)를 제공과 유사한 증상입니다.

피부에 감도는 빛이 종종을 심각한 젖어,때로는 절단 또는 손의 손가락이나 얼굴 특징입니다. 피부 증상은 대개 유아기부터 시작됩니다.

HEP 는 매우 드물며 전 세계적으로 약 40 건만보고되었습니다.,

적혈구 protoporphyria(EPP)는 빛에 피부 과민증을 일으키는 유전 대사 장애입니다. 피부는 종종 노출 후 가렵고 붉어지며 불타는 감각이 발생할 수 있습니다.

발병은 일반적으로 유아기에 시작되며 소아에서 가장 흔한 포르피린증입니다. 남성과 여성 모두 EPP 증상을 경험할 수 있지만 종종 남성에서 더 servere 입니다.