트리플에 X 증후군

0 Comments
  • 큰 텍스트 sizeLarge 텍스트 sizeRegular 텍스트 크기

무엇이 트리플 X 증후군?

트리플 X 증후군은 암컷에서만 발견되는 유전 적 상태입니다. 1,000 명의 소녀 중 약 1 명이 그것을 가지고 있습니다.

트리플 X 증후군을 가진 소녀—XXX 증후군,삼 염색체 X 및 47,XXX 라고도 함-다른 소녀보다 키가 클 수 있습니다. 다른 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다 문제는 음성 언어 및 처리 단,조정 문제 및 약한 근육이다.,

대부분의 여자들과 함께 삼 X 증후군,건강하게 성장할 수 있는 정상적인 성적인 발전과 다산,그리고 생산적인 삶을.

소녀가 어떤 증상을 앓고 있고 얼마나 심한 지에 따라 의사는 다양한 치료법을 권장 할 수 있습니다.

트리플 X 증후군의 원인은 무엇입니까?

트리플 X 증후군을 앓고있는 소녀들은 그것으로 태어납니다. 그들은 그들의 세포의 대부분 또는 전부에 여분의 x 염색체를 가지고 있기 때문에 그것은 트리플 X 라고합니다.

일반적으로 사람은 각 세포에 46 개의 염색체를 가지고 있으며 두 개의 성 염색체를 포함하는 23 쌍으로 나뉘어져 있습니다., 염색체의 절반은 아버지로부터 유전되고 나머지 절반은 어머니로부터 유전됩니다. 염색체는 눈 색깔과 높이와 같은 개인의 특성을 결정하는 유전자를 포함합니다. 여자는 일반적으로 두 개의 X 염색체(또는 XX),하지만 여자와 triple X 증후군의 여분 X 염색체(XXX).

Triple X 는 부모가했거나하지 않은 것에 의한 것이 아닙니다. 이 장애는 세포 분열의 무작위 오류입니다. 이 오류는 어머니 또는 아버지의 생식 세포에서 임신하기 전에 또는 배아 발달 초기에 발생할 수 있습니다.,

때 여분의 염색체가 잘못된 세포분열에서 태아 여자도 모자이크 형태의 triple X 증후군. 이것은 세포 중 일부가 여분의 X 염색체를 가지고 있음을 의미하지만 모든 것이 그렇지는 않습니다. 이 유형의 트리플 엑스 증후군을 가진 소녀는 일반적으로 증상이 적습니다.

징후는 무엇입니까&트리플 X 증후군의 증상은 무엇입니까?

트리플 X 증후군의 눈에 띄는 징후와 증상은 크게 다를 수 있습니다. 일부 소녀에게는 명백한 징후가 없지만 다른 소녀에게는 경미한 증상이 있습니다. 때때로 장애는 중대한 문제를 일으 킵니다.,

소녀 트리플 X 증후군이 있을 수 있 일부 또는 모든 이들의 물리적 현상은 어느 정도다.

  • 키 보다 높이 평균(일반적으로 매우 긴 다리)
  • 낮은 근육,또는 근육 약화(이라고 근력 저하)
  • 새끼가 매우 곡선(소위 clinodactyly)
  • 넓은 간격으로 배치된 눈(라 hypertelorism)

소녀 트리플 X 증후군 연기할 수 있고 개발의 자신의 사회적,언어,그리고 학습 능력을 할 수 있습니다. 그들은 또한 수학을 읽고 이해하는 데 문제가있을 수 있으며 조정과 함께 가벼운 지연이있을 수 있습니다.,

어떤 문제가 발생할 수 있습니까?

트리플 X 증후군을 가진 여아는 불안,우울증 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)를 일으킬 수 있습니다. 이러한 문제는 나이가 들어감에 따라 완화되어 성인기에 도달 할 수 있습니다. 그렇지 않으면 치료가 그들을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

더 적은 수시로,여자에 있는 비정상적인 개발의 난소 및/또는 자궁,지연 또는 일찍이 사춘기의 개시,그리고 문제를 출산율이 있습니다., 거의,여자 개발할 수 있습니다 신장과 심장에 문제가 자주 요로 감염(UTIs),위통,변비,평 발,그리고 비정상적으로 모양의 가슴 벽 및 흉곽(라 pectus excavatum).

트리플 X 증후군은 어떻게 진단됩니까?

트리플 X 증후군을 앓고있는 많은 소녀들은 건강하고 명백한 증상이 없습니다. 그래서 때로는 상태가 진단되지 않거나 의사가 다른 문제를 확인하는 동안에 만 발견됩니다.

트리플 X 증후군은 부모가 딸의 발달에 대한 우려에 대해 의사와 이야기했기 때문에 종종 발견됩니다., 이것은 소녀들이 조기에 진단을받는 것을 도울 수 있습니다. 연구에 따르면 조기 개입과 치료가 더 효과적입니다.

트리플 X 증후군을 진단하기 위해 혈액 샘플을 여분의 X 염색체의 존재 여부를 검사합니다. 출생 전에 염색체 분석을 통해 상태를 찾을 수 있습니다. 테스트는 태아를 둘러싼 액체,태반의 조직 또는 어머니의 혈액에서 수행됩니다.

트리플 X 증후군은 어떻게 치료됩니까?

트리플 X 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료는 특정 증상에 도움이 될 수 있습니다.,조기에 서비스를 찾는 것이 중요하며 딸이 더 건강하고 생산적인 삶을 살 수 있도록 돕는 능력을 크게 높일 수 있습니다. 옵션에 따라 크게 달라집 방법 오래된 여자었을 때 그녀는 진단을 받았는지 여부,그녀가 눈에 띄는 현상의 심각도 그 증상입니다.치료에는 다음이 포함될 수 있습니다:

정기적 인 의사 방문. 에서는 정기적인 방문,의사가 모니터링할 수 있습 여자”의 개발에 대한 지연,사회 및 언어 장애인,또는 건강 문제 및 이러한 즉시 해제됩니다.

교육 지원 서비스., 교육 지원은 소녀들에게 학교에서 속도를 유지할 수있는 방법을 가르 칠 수 있습니다. 일부 소녀들은 IEP(individualized educational program)또는 전문화 된 필요를 가진 아동을 돕기 위해 고안된 504 교육 계획을받을 수 있습니다.

조기 개입 서비스. 그것은 아주 도움이 될 수 있는 더 효과적이는 여자를 음성,직업적,물리적,또는 발달에 있는 치료의 생명이나 한 빨리 문제 식별할 수 있습니다.,

연설을 치료 및 물리치료 향상시킬 수 있습니의 딸”s 말하기,읽기,쓰기 능력을 높일 수 있습니다 강도 및 조정이다. 작업 치료 및 행동 치료는 딸이 더 많은 자신감을 키우고 다른 아이들과 더 잘 상호 작용할 수 있도록 도와줍니다.

상담. 가족부터 혜택을 받을 수 있는 상담을 더 잘 이해하 triple X 증후군을 도와주는 여자가 그 생산적인 삶을 살.,

초기에 발명품에서 고려되어야 할 사항 유년기 위해 물리치료,15 개월에 음성,지연에서는 1 학년 학습 문제에서는 3 학년에 대한 불안이나 우울증이 있습니다.

소녀 트리플 X 증후군을 개발할 수 있는 음성,학습,또는 사회적 과제입니다. 이것은 그들이 자부심이 낮고 학교 나 사회 문제로 이어질 가능성이 더 커질 수 있습니다.딸이 친구를 사귀는 데 문제가 있거나 학교에서 어려움을 겪고 있다면 의사 나 교장 또는 학교 카운슬러에게 이야기하십시오., 상담 및 치료법을 가르칠 수 있는 딸이 실용적인 기술하는 데 도움이 그녀의 친구를 만들고 더 많은 자신감을 느낄 학교에서 교육 서비스를 도울 수 있습니의 딸 성공하는 교수들.따님의 신체적,정서적 발달에 대한 우려가있는 경우 의사와상의하는 것이 중요합니다.

검토 대상:Judith L.Ross,MD
검토 날짜:2017 년 8 월


답글 남기기

이메일 주소를 발행하지 않을 것입니다. 필수 항목은 *(으)로 표시합니다