의료의 정의 심각한 결합 면역 결핍 질환
심각한 결합 면역 결핍 질환이 결합의 결핍한 면역 시스템에서는 두 개의 주요 무기,항체고 T 세포 유전자 변형이 없거나 사용할 수 없습니다. 심한 복합 면역 결핍 질환(SCID)은 드뭅니다. SCID 로 태어날 확률은 50 만 명의 출생 중 약 1 명입니다. 최근 몇 년 전까지는 항상 치명적이었습니다.
SCID 의 여러 가지 원인이 있습니다., 각각에 의해 발생하는 다른 유전적 결함,그리고 각각의 개발을 따라 다른 경로를 통:
- X-연결된 큰 온라인 펩티도 글리 칸,가장 일반적인 유형,유전적인 결함 손해 분자가 수 있도록 T 세포 및 B 세포에서 신호를 수신 중요 성장 요인입니다.
- ADA 결핍의 부족에서는 효소라고 아데노신 deaminase(ADA)세포를 하는 데 도움이 특히,면역 세포 독성을 없애 부산물. ADA 가 없으면 독이 쌓여서 림프구를 죽입니다.,
- Purine 뉴클레오시드 가인산 분해 효소(PNP)결핍에서 결과 비슷한 효소제이지만,B 세포는 더 적은 영향을 받고 면역 결핍이 적은 가혹하지만,영향을 받는 환자 다른 문제가있을 수 있습(neurologic).
- 또 다른 유형의 SCID 는 MHC 클래스 II 결핍 또는 베어 림프구 증후군으로 알려져 있습니다. MHC 분자는 신체 세포의 표면에서 발견되는 특수 단백질이며 골수 이식에 중요한 역할을합니다., 많은 면역 세포에 나타나는 클래스 II MHC 분자는 B 세포와 다른 면역 세포가 t 세포를 인식하고 상호 작용하며 활성화 할 수있게합니다. 이 b 세포/T 세포 통신이 없으면 면역 방어가 손상됩니다.
SCID 를 유발하는 근본적인 문제가 무엇이든 결과는 거의 항상 동일합니다. 자식이 부족하는 거의 모든 면역 방어를 개발하고 생명을 위협하는 감염 및 요구의 주요 치료를 넘어 살아남기 위해 초기 단계입니다., 하지만 구체적인 경우에 따라 달라질,이 아이들은 취약을 심각한 감염에 의해 발생하는 박테리아,일반적으로 B 셀 결핍에 의해 또한 바이러스 및 기회,세균의 경우와 같이 T 세포분이 포함되어 있습니다.
일반적으로 시간에 의해 아기 세월,그 또는 그녀는(기 때문에 많은 경우의 큰 온라인 펩티도 글리 칸은 X-linked,큰 온라인 펩티도 글리 칸에서 더 일반적입니다 남자보다 여자가)가 있을 가능성이 지속적인 염 또는 광범위한 기저귀. 만성 설사로 약해지면 아기가 성장하고 체중이 증가하는 것을 멈출 수 있습니다., 일부 어린이는 폐렴 성 폐렴,혈액 장애 또는 만성 간염으로 날카 롭고 지속적인 기침을 일으 킵니다. 수막염과 혈액 중독은 지속적인 위협이됩니다. 정상적인 면역력을 가진 어린이에게 해롭지 않은 바이러스는 심각한 위험을 초래할 수 있습니다. 예를 들어,수두(수두)를 일으키는 바이러스는 SCID 환자의 폐와 뇌에 심각한 감염을 유발할 수 있습니다. 다른 위협은 감기에 염증(단순 포진)과 홍역(루베 올라)을 일으키는 바이러스에서 비롯됩니다.SCID 의 치료는 의학적 응급 상황을 구성합니다., 즉각적인 관심사는 통제하에 현재의 감염을 가져오고 적절한 영양 섭취로 아기의 약화 된 상태를 강화하는 것입니다. IVIG 는 면역 반응을 강화하는 것을 도울지도 모릅니다. 그러나 지속적인 치료법은보다 과감한 접근이 필요합니다. 일치하는 기증자 또는 부모의 골수 이식은 가능한 한 빨리 배열됩니다. SCID 가 ADA 결핍으로 인한 어린이에게는 또 다른 대안이 있습니다., 주입의 PEG-ADA 것입니다 그들을 보호에 대하여 재발하는 감염,는 것을 허용을 제어하는 평범한 어린 시절염과 같은 수 두고,그것을 그들을 위해 가능하도 거의 정상적인 삶입니다.
심한 복합 면역 결핍 질환은 소년-인-더-버블 질환 또는 버블 보이 질환이라고도합니다.
슬라이드쇼
14 가장 일반적인 원인의 피로시드