자폐증 스펙트럼 장애:희귀 한 것?

희귀 질환 및 고아 질환에 대한 웹 사이트에 나와있는 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)를 보는 것이 이상하게 보일 수 있습니다. 최근 보고서에 따르면 중앙에서 질병 관리에 대해,1 88 어린이 미국에서는 자폐증을 대비 23%증가하는 요금 이상의 연방 기관에 보고 2009. 자폐증에 대한 인식이 높아지고 장애가 진단되는 방식의 변화로 인해 그 증가가 얼마나되는지는 여전히 불분명합니다. 자폐증을 진단 할 수있는 명확한 의료 검사는 없습니다., 대신 특별히 훈련 된 의사와 심리학자가 특정 평가를 관리합니다.

자폐증이란 무엇이며 그 원인은 무엇입니까?

자폐증은 경증에서 중증에 이르는 증상을 가진 복잡한 신경 발달 장애 그룹의 일반적인 용어입니다. 이 그룹의 두뇌 개발에 장애가 특징으로”스펙트럼,”모두 반영하는 다양한 질병의 정도 증상과의 다양한 장애—희귀에서 익숙—는 ASD 뜻합니다.,

연구의 쌍둥이와 가족을 나타내는 유전자의 기초 ASD 감수성이 아직 우리가 알고 있는 유전지 않습니다. 많은 전문가들은 이론을 내세우,바로 믹스의 민감성전자,환경 요인에 노출될 수 있습에 필요한 자폐증을 개발하는 일부 개인에.과학자들은 자폐증의 유전학을 이해하는 데 중요한 돌파구를 마련했습니다. 연구자들은 이제 자폐증 관련 유전자를 포함 할 수있는 특정 염색체 영역에 초점을 맞추고 있습니다., 인간 염색체 15q11-q13 의 중복은 자폐증에서 관찰되는 가장 빈번한 세포 유전 학적 이상으로 알려져있다. 이 염색체 영역은 이제 많은 자폐증 관련 행동을 나타내는 마우스에서 복제되었습니다.

자폐증의 희귀 한 형태

자폐증과 함께 존재하는 많은 희귀 한 유전 적 조건이 있습니다. 레트 증후군 연 증후군 디모데후군,그리고 결절성 경화증의 복잡한의 예입니다 희소한 질환에서 인간에 영향을 주는 행동 및 인식.

이러한 인간 돌연변이를 유 전적으로 유형화하는 많은 마우스 모델이 개발되었습니다., 잭슨 실험실 및 시몬스는 자폐증을 기초 연구에 주는 함께 작업을 만들의 많은 이러한 사용할 수 있는 마우스를 연구원입니다. 연구에서는 이러한 동물성 모델을 도왔다 과학자로 통찰력을 얻을 치료에 대한 몇 가지의 이러한 조건으로,임상 시험에서 현재 진행 중입니다.

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