FAP Syndrome (한국어)

가족 성 선종 성 용종증(FAP)은 결장암이나 직장암이있는 사람들에게서 때때로 발견되는 유전 질환입니다. 사람들이 고전적인 유형의 FAP 개발할 수 있습니다 비암성(양)대장 성장(폴립)으로 초기에 그들의 십 년 동안(일반적으로 심사에서 시작 8~10 세). 선종이라고 불리는 FAP 증후군에서 가장 흔하게 볼 수있는 용종의 유형은 전 암성이며 암으로 발전 할 가능성이 있습니다. 성장이 제거되지 않으면 이러한 폴립이 악성(암)이 될 수 있습니다., 클래스 FAP 를 가진 개인이 대장 암을 개발하는 평균 연령은 39 세입니다. 어떤 사람들은 폴립이 적은 감쇠 된 가족 성 선종 성 용종증(AFAP)이라고 불리는 장애의 변이를 가지고 있습니다. AFAP 를 가진 사람들의 대장 암 발병의 평균 연령은 55 세입니다.

에서 사람들과 함께 클래식 FAP 의 수종,나이가 증가한 수백 수천의 폴립을 개발할 수 있는 권장합니다. 그들은 또한 desmoid 종양이라고 불리는 비 암성 성장을 개발할 수 있습니다., 이 섬유 성 종양은 일반적으로 장을 덮는 조직에서 발생하며 결장 제거 수술에 의해 유발 될 수 있습니다. Desmoid 종양은 외과 적으로 제거 된 후에 재발하는 경향이 있습니다. 모두 클래식 FAP 및 AFAP,양성 및 악성 종양은 때로는 찾을에서 다른 장소를 포함하여 본문에 십이지(의 섹션을 소장),배,뼈,피부,및 다른 조직에. 대장 폴립뿐만 아니라 대장 외부의 성장이있는 사람들은 때때로 가드너 증후군을 앓고있는 것으로 묘사됩니다.,

모든 결장암의 약 2%는 유전성 선종 성 용종증 상태로 인해 발생할 수 있습니다. 그들은 다음 세 가지 부류로 나눌 수 있습 조건:

• 족 adenomatous polyposis(FAP)

• 감쇠족 adenomatous polyposis(AFAP)

• MYH 관련 polyposis(MAP)

고전족 adenomatous polyposis(FAP)and 감쇠족 adenomatous polyposis(AFAP) 때문에 돌연변이 adenomatous polyposis coli(APC)유전자입니다. MYH 관련 용종증(MAP)은 mutY homolog(MYH)유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다., MAP 를 가진 개인은 MYH 유전자(각 부모로부터 하나씩,종종”biallelic MYH 돌연변이”라고 함)모두에서 돌연변이를 가지고 있습니다. 환자는 종종 부모에게 결장암이나 폴립의 가족력이 없습니다(형제 자매가 영향을받을 수 있지만).

유전성 암 위험을 평가할 때 환자의 개인 및 가족력을 수집하여 용종증 증후군의 위험을 이해합니다. 한 번 생각한 환자에 있는 하나 이러한 증후군,유전자 테스트 결과가 가장 정확하게 평가하면 암에 걸릴 위험이 커집니다., 약 20%~30%of FAP 경우에 발생하는 새로운 돌연변이 의미하는 개별할 수 있는 APC 돌연변이는 경우에도 부모 모두가 하지 않습니다.

기 때문에 또한,지도 상염색체 열성 상속 패턴,많은 영향을 받는 환자가 있지 않는 친척으로 폴립 또는 암이다. 유전자 검사는 위험에 처한 가족 구성원을 확인하는 유일한 방법입니다.선종 성 용종증 증후군의 위험이 있는지 알아 내고 후속 조치를 취하는 것이 가장 중요한 단계입니다.

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