유전학의 자폐

자폐증하는 것은 복잡하고 행동을 정의,정적 장애의 미숙하는 뇌의 큰 관심을 연습을 소아과 의사 때문에 놀라운 556%보고 증가 소아과 보급 사 1991 년,1997 년을 유병률이 높다는 spina bifida,암이나 다운증후군이다. 이 점프는 아마도 새로운 환경 영향보다는 인식 제고 및 진단 기준 변경에 기인합니다. 자폐증은 질병이 아니라 여러 가지 비 유전 적 및 유전 적 원인이있는 증후군입니다., 해 자폐증(자 스펙트럼 질환),우리는 의미는 넓은 스펙트럼의 발달에 의해 특징 장애에 장애가 3 행동 도메인:1)사회적 상호 작용;2)언어,커뮤니케이션,그리고 상상 놀이,그리고 3)범위의 관심하고 있습니다. 에 해당하는 자폐증 이 문서에서 전반적 발달장애(PDD)의 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fourth Edition 및 국제 질병 분류 열 번째 수 있습니다., 을 제외한 레트 증후군–기인에서 가장 영향을 받는 개인의 돌연변이 메틸-CpG-binding protein2(MeCP2)유전자–기타 PDD 특수형(자폐성 장애,아 장애,disintegrative 장애,PDD 달리 지정되지 않은)연결되지 않은 어떤 특정한 유전 또는 nongenetic 원인입니다. 의 리뷰를 2 주요 교과서에서 자폐증을 발표한 논문의 사이 1961 년 및 2003 년 수익률이 설득력 있는 증거에 대한 상호 작용하는 여러 유전자 요인으로 주요 원인이 되는 요인의 자폐증이 있습니다., 역학적 연구를 나타내는 환경적인 요인과 같은 독성 노출,기형,산기 모욕,그리고 태아 감염 같은 풍진 및 세포 확대 바이러스 계정한 몇 가지 경우입니다. 이 연구들은 홍역-유행성 이하선염-풍진 백신으로 예방 접종이 자폐증의 급증에 책임이 있음을 확인하지 못합니다. 간질,건강 상태 가장 높은 와 관련된 자폐증,은 동등하게 복잡한 유전자/nongenetic(하지만 대부분은 알 수 없음)발생합니다. 자폐증은 결절성 경화증 복잡하고 깨지기 쉬운 X 증후군에서 빈번하지만,이 2 가지 장애는 소수의 경우를 차지합니다., 현재 진단 의료 조건 cytogenetic 이상이고,하나의 유전자(예를 들어,결절성 경화증의 복잡한,깨지기 쉬운 X 증후군,및 다른 희소한 질병)함께<10%의 경우입니다. “특발성”자폐증은 유전 적 장애라는 설득력있는 증거가 있습니다. 역학 연구는 남성 대 여성 비율이 3:1 인 약 3~6/1000 의 ASD 유병률을보고합니다., 이 비뚤어진 비율을 설명할 수 없는 상태로 유지에도 불구하고의 기여도는 몇 가지 특징으로 X-링크 장애,male-to-male 전송에는 가족의 규칙을 밖으로 X-링크로 일반 모드의 유산입니다. 의 재발율을 형제에서의 영향을 받는 아이들은 약 2%에서 8%,보다 훨씬 더 높은 유병률이 일반인이지만 그보다 훨씬 낮은 하나의 유전자 질환입니다., 트윈 연구 보고 60%일치에 대한 고전적인 자폐증서복형(MZ)쌍둥이 대 0 에서 란에(DZ),쌍둥이 높은 MZ 일치하는 증명하는 유전 상속으로 주된 원인이 되는 에이전트가 있습니다. 재평가를 위한 광범위한 자폐 형을 포함하는 통신 및 사회적 질환이 증가 일치하는 놀랍게도 60%에서 92%에 MZ 쌍둥이와에서 0%~10%에 DZ 쌍이다., 이것은 그 사이의 상호 작용 여러 개의 원인 유전자”특발성”자폐증을 하지만 그 후 성적인 요인에의 노출은 환경 수정에 기여할 수 있는 변수현의 자폐증 관련 특성. 관련된 유전자의 정체성과 수는 알려지지 않았습니다. 넓은 phenotypic 다양성의 ASDs 가능성을 반영한 상호 작용을 여러 유전자의 개인 내에서”s 게놈의 존재를 뚜렷한 유전자의 유전자 조합을 중에 그 영향을 받습니다.,게놈 전체 화면 검색에 대한 링크의 자폐증을 공유 유전자 표시의 인구에 있는 다중 가족(가족과 함께>1 영향을 받는 가족 구성원 2)세포 유전학 연구할 수 있는 가이드의 분자 연구상시키기 위해 관련 상속되거나 de novo 염색체 이상에 영향을 받는 개인과 그들의 가족,그리고 3)평가는 후보의 유전자에 영향을 미치는 것으로 알려진 두뇌 개발에 이러한 상당히 연결된 지역이나,또는 linkage 의 후보의 유전자를 선택한 프리오리기 때문에 그들의 추정에 기여 병이 아니다., 멀티 플렉스 패밀리의 전체 게놈 스크린의 데이터는 자폐증의 원인에서 적어도 10 개의 유전자의 상호 작용을 제안합니다. 지금까지,상 언어 영역에서 7q31-q33 것이 가장 강하게 연결하는 자폐증,으로 연계하는 여러 다른 loci 조사를 받고 있습니다. 세포 유전학 이상에서 15q11-q13 소재는 매우 자주**********응용,그리고”염색체 15 형었다”에 설명된 개인은 염색체 15 중복., 다른 후보 유전자 중에는 7q22-q33 의 FOXP2,RAY1/ST7,IMMP2L 및 RELN 유전자와 염색체 15q11-q13 의 GABA(a)수용체 서브 유닛 및 UBE3A 유전자가 있습니다. 17q11-q12 에 대한 세로토닌 수송 체 유전자(5-HTT)의 변형 대립 유전자는 비 독성 집단보다 자폐증이있는 개인에서 더 빈번하다. 또한,게놈 스크린으로부터의 동물 모델 및 연계 데이터는 3p25-p26 에서 옥시토신 수용체를 연루시킨다. 대부분의 소아과 의사는 관행에서이 장애를 가진 1 명 이상의 어린이를 가질 것입니다. 그들은 조기 개입이 그 효과를 증가시키기 때문에 asd 를 신속하게 진단해야합니다., 아이들과 함께 형 기능,선천성 기형,정신지체,또는 가족과 함께 발달 장애가 그 혜택을 받을 가능성이 가장 높은 광범위한 의료 테스트 및 유전자 협력하고 있습니다. 테스트의 수율은 정상적인 외모와 IQ 및 중간 정도의 사회 및 언어 장애를 가진 고 기능 아동에서 훨씬 적습니다. 유전 상담을 정당화 테스트,하지만까지는 자폐증의 유전자를 식별하고 그 기능을 이해하고,임산부의 진단만 존재하는 드문 경우 외의 기타 원인으로 야기된 하나의 유전자의 결함 또는 명백한 염색체 이상., 더 많은 자녀를 갖기를 원하는 부모는 통계적 위험이 증가한다고 말해야합니다. 그것은 매우 중요한 소아과 의사록을 포함하려고 가족들과 여러 영향을 받는 구성원이 공식적인 연구 프로젝트로서,가족의 연구는 키를 이루는 원인 병이 아니다. 부모는 이해하는 데 필요 그들은 그리고 그들의 영향을 받는 아이들이만 사용할 수 있는 소스에 대한 식별하고 공부하고 기묘한 유전자에 대한 책임이 증명합니다., 향후 임상 적으로 유용한 통찰력을 잠재적인 약물에 따라 이러한 유전자를 식별하고 해명의 영향에 그들의 제품을 두뇌 개발 및 생리학입니다.