레트 증후군|진단 및 치료

는 방법은 레트 증후군 진단합니까?

Rett 증후군은 신체 검사와 아동의 발달 및 병력에 대한 자세한 정보로 진단됩니다. 주요 기능의 레트 증후군 진단을 포함한다:

• 손실 정상의 손을 사용하여
• 손실의 음성 언어
• 문제가 걷
• 는 이상한 손동작과 같은 손으로 압착 또는 박수

아이의 의사를 주문할 수도 있습 유전자는 DNA 혈액검사의 진단을 지원하기 위한 레트 증후군., 이 유전자 검사는 MECP2 유전자 내에서 질병을 일으키는 변화를 감지 할 수 있습니다. 레트 증후군(80~97%)의 임상 진단을받은 대부분의 사람들은이 유전자에 변화가 있습니다.

그러나 mecp2 변이가 발견 되더라도 아동은 임상 진단 기준에 맞지 않으면 Rett 증후군으로 진단되지 않을 수 있습니다. 이러한 이유로,레트 증후군은 초기 발달 동안 징후와 증상을 관찰함으로써 진단됩니다.,

레트 증후군 진단 기준

레트 증후군 진단 지침은 필수,지지 및 배제의 세 가지 유형으로 나뉩니다.

필수 기준

필수 기준에는 아동이 Rett 증후군으로 진단 받기 위해 존재해야하는 증상이 포함됩니다.,lopment 까지 사이의 6~18 개월 뒤에 능력의 손실,다음을 복구하거나 안정화 기술의

일부 또는 전체 손실의 목적 능력

일부 또는 전체 손실의 음성 언어

dyspraxic 보행(자주 불안정한,와이드,기반과 딱딱-legged 보행)

반복적인 손동(과 같은 손으로 압착 또는 압박,박수 또는 태핑 또는 손으로 말의 움직임)

기준을 지원

이러한 현상이 필요하지 않습의 진단을 위한 고전적인 레트 증후군 하지만 종종에 존재하는 사람들이 함께 모든 주요 영역을 다룹니다., 지지 기준이 있지만 필수 기준이없는 어린이에게는 레트 증후군이 없습니다.,고기 삼

이빨을 갈

비정상적인 패턴

비정상적인 근육(근력 저하,단단함,또는 spasticity)

가난한 순환 손과 발에,추위와 푸른빛 붉은 손과 발

척추측만증 또는 전만증(척추의 곡률)

성장 지연

작은 손과 발

부적절한 웃음이나 비명을 주문

축소된 반응을 통

강렬한 눈 커뮤니케이션 또는”눈을 가리키는”

제외 기준

제외 기준을 허용할 의사 규칙을 진단 의 레트 증후군., 아이와 함께 다음과 같은 조건하지 않는 클래식 레트 증후군:

• neurometabolic 질병 또는 상속된 다른 퇴행성 질환
• 신경학적 질환의 결과로서 심각한 감염이나 두부 외상
• 의 증거를 두뇌 손상을 취득한 후에는 출생
• 크게 이상한 발달에 최초 6 개월간의 삶

은 무엇인 치료를 위한 레트 증후군?

은 없지 현재 대상으로 처리하거나 유전자 요법을 위한 레트 증후군,관리 계획을 적용할 수 있습의 필요성은 아이마다 차이가 있습니다., 적절한 개입,사람들과 레트 증후군을 잘 살 수 있으로 중년을 넘어와 참여할 수 있는 사회적,교육적,레크리에이션 활동은 집에서 지역 사회에서.

많은 경우에는 실제 레트 증후군의 증상을 완화 될 수 있고 관리하는 강력한 식이요법의 치료:

• 작업치료
• 언어 치료
• physical therapy
• 보완 통신

몇몇 아이들 수 있습니다 또한 이점에서 약품에 대한 발작,근육 강성,불안,또는 잠 어려움이 있습니다.,

전문적인 치료를 위한 레트 증후군

에서 보스턴 어린이 병원에 레트 증후군 프로그램으로,우리의 전문가 팀으로 작업을 만들어 가능한 최상의 치료 계획에 대한 아이입니다.

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