의료의 정의 Achondroplasia

Achondroplasia:가장 일반적인 형태의 짧은 성장과 불균형적으로 짧은 다리–소인증 짧은 팔과 다리입니다. Achondroplasia 는 염색체 밴드 4p16.3 의 염색체 4 에 위치한 섬유 아세포 성장 인자 수용체 -3 유전자(FGFR3)의 돌연변이에 의해 발생합니다.

고객께서 짧은 팔과 다리,손가락은 짧 그리고 반지와 손가락이 발산을 주는 손으로 트라이던트(세 갈래의)모양이 됩니다., 가 일반적으로 큰 헤드 명성의 이마(정면 지배하고),발전(부전)의 midface 가진 광대뼈가 부족 굴지,그리고 낮은 코리 좁은 비강. 뇌는 정상이며 지능은 연골 증에서 완전히 정상입니다. 그러나 연골 증의 합병증은 뇌와 척수에 가해질 수 있습니다.

Achondroplasia 는 소년과 소녀에게 똑같이 영향을 미치는 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. Achondroplasia 를 가진 아이들의 부모는 정상적이지 않은 것보다 더 자주 있습니다., 연골 증의 대부분의 경우는 영향을받는 어린이에게서 처음으로 나타나는 새로운 돌연변이 때문입니다.

Achondroplasia 는 분자 수단에 의해 출생 전에 진단 될 수 있습니다. 제한된 수의 변화에 FGF3 유전자에 대한 책임 achondroplasia 고 쉽게 그들이 검출될 수 있는 기초를 제공한 간단한 방법에 대한 태아기 진단이다.

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